De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Rett Syndroom van Kind tot Volwassene: Nieuwe Uitdagingen Eric E.J. Smeets Afdeling Klinische Genetica – Gouverneur Kremers Centrum Maastricht Universitair.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Rett Syndroom van Kind tot Volwassene: Nieuwe Uitdagingen Eric E.J. Smeets Afdeling Klinische Genetica – Gouverneur Kremers Centrum Maastricht Universitair."— Transcript van de presentatie:

1 Rett Syndroom van Kind tot Volwassene: Nieuwe Uitdagingen Eric E.J. Smeets Afdeling Klinische Genetica – Gouverneur Kremers Centrum Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht, Nederland Gielsbos, 17 april 2010

2 “Het is duidelijk dat de zorg voor personen met Rett syndroom multidisciplinair moet zijn en de samenwerking vereist van vele medische en paramedische specialisten (cardiologen, longartsen, kinderartsen, anesthesisten, orthopedisch chirurgen, endocrinologen, fysiotherapeuten, psychologen, verpleegkundigen en voedingsdeskundigen) en de ouders…” “Persoonlijk, individuele benadering op elk moment van het leven.” “Scoliose en hersenstamsymptomen vormen de voornaamste redenen tot onrust en hulpvragen.”

3 Clinical update: Addressing the cardiorespiratory challenges posed by Rett Syndrome in Medicine: The Frösö Declaration. Peter O O Julu, Ingegerd Witt Engerström, Stig Hansen, Flora Apartopoulos, Bengt Engerström, Giorgio Pini, Robert S Delamont and Eric E J Smeets Lancet, June 2008 Management of Genetic Syndromes Suzanne B. Cassidy & Judith Allanson, John Wiley and Sons Ltd, New York, April ISBN / : Rett Syndrome.

4 European Scientific Rett Research Association ESRRA, 2008 The Wingate Institute of Neurogastroenterology, Queen Mary School of Medicine and Dentistry, London, UK Rett Center, Östersund Hospital, Frösön, Sweden Institute of Neurological Sciences, South Glasgow University Hospitals, Glasgow, UK Child Neuropsychiatry and Centro Rett Versilia, Area Vasta Toscana, Nord- Occidentale, Italy Regional Neuroscience Centre, King’s College Hospital NHS Foundation Trust & King's College London, London, UK Department of Clinical Genetics, University Hospital Maastricht, Maastricht, The Netherlands

5 Rett Syndroom Centrum - Maastricht Polikliniek – E. Smeets, N. Halbach, L. Curfs locatie azM, Maastricht en MMC, Veldhoven KASC, kinder-ademhaling-stoornis-centrum in het azM te Maastricht – Dr. D. van Waardenburg, kinderarts-intensivist Multidisciplinaire polikliniek: kinderneurologie, orthopedie, voeding (“in de maak”) CME spreekuur 4x per jaar in het UZ Gasthuisberg

6 Rett Syndroom van kind tot volwassene De chronologie van symptomen Klinische diagnose MECP2 mutatie gerelateerd Ontwikkelingsfysiologie van de hersenstam Management strategie

7 Chronologie ♀ ogenschijnlijk normaal trager verloop van de ontwikkeling het eerste en tweede levensjaar nadien regressie met het verschijnen en verergeren van hersenstam symptomen

8 uniek beeld van sympatico-vagaal onevenwicht abnormale ademhaling met een verhoogd voorkomen van cardiorespiratoire gebeurtenissen epilepsie 33% niet aanvalsvrij symptomen van multi-orgaan betrokkenheid te wijten aan een metabool, meestal zuur-base gerelateerd onevenwicht

9 MECP2 gen & eiwit MBD: methyl CpG binding domain TRD: transcription repression domain CTS: C-terminal segment * : nuclear localisation signal mRNA Protein cDNA *

10 “MECP2 and beyond” MECP2 duplicatie syndroom, CDKL5, FOXG1, TCF4, Mannelijk Rett syndroom, niet specifieke verstandelijke beperking…. > B. Hagberg

11 AK Percy, Brain & Development 23 (2001)

12 Ontwikkelings(neuro)fysiologie in RTT 6 hoofdkenmerken Corticaal (hersenmantel) 1.Ernstige verstandelijke beperking (100%) 2.Epilepsie (60%)

13 1.Dystonie - Dyspraxie Extrapyramidaal (basale ganglia en kleine hersenen) Verlies van coördinatie in motorische activiteit: ataxia, apraxia, verlies van spraak, handstereotypen, kauw- en slikproblemen orthopedische misvorming verlies van spiermassa contracturen

14 Abnormale gevoeligheid voor opwinding Slaapstoornis Abnormale ademhalingspatronen in de waaktoestand Tekort aan integratie van inhibities (SUDEP) Niet-epileptische “ademhalingsaanvallen” Onwillekeurige bewegingen “Dysautonomia”: uitgestelde pijnreaktie, koude en blauwe extremiteiten en de unieke sympatico-vagale onbalans met een variatie aan klinische gevolgen (reflux, obstipatie, zweten, hormonaal…) = Hersenstam symptomen

15 Management strategie Vroege diagnose ! Communicatie! Motorisch stimulatie ! Slaap! Ademhalingstype: Apneustisch, Zwak, Krachtig! Preventie en aanpak van orthopedische misvorming! Opwinding Epilepsie Voeding Richtlijnen (Medical Alert) ten behoeve van de artsen

16 Vroege diagnose onrust wegnemen relatief frequent! beschikbaarheid van DNA onderzoek >95% bevestiging erfelijkheidsadvisering laag herhalingsrisico

17 Management van Communicatie 100% verstandelijk beperkt 88% geen spraak oorzaak/gevolg en middel/doel relatie altijd persoonsgericht geen interesse in materiaal geheugen visueel communicatief uitdagend spelgedrag

18 nood aan specifieke Rett “testbatterij” (ESRRA) alternatieve communicatie (o.a. spraakcomputer) grotere latentietijd in de response! eigen karakter! korte aandachtspan!

19 Management van motoriek en wervelkolom Stimulatie en promotie van het stappen! C- or S-vormig individuele beoordeling Corset? Chirurgisch ingrijpen? Op welke leeftijd? Multidisciplinaire benadering incl. de ouders Postoperatieve gevolgen?

20 Management van de Slaap Inslaap- en doorslaapstoornis en nachtelijk wakker worden/zijn is een veel voorkomend probleem in RTT Management: evaluatie van het dag-en-nacht ritme identificatie van inslaap problemen “defense arousals” te wijten aan onregelmatige ademhaling in de slaap obstructieve slaapapnee

21 aanbevelingen: –Melatonine en/of Pipamperon om het dag-en- nacht ritme te herstellen –Pipamperon indien opwinding een grote rol speelt in de slaapstoornis –L-tryptophaan bij inslaap probleem (slaapdrank) –CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) in geval van defence arousals –behandeling van de obstructieve slaapapnee

22 Management van de Ademhaling RTT is hoofdzakelijk een stoornis in de controle mechanismen van CO2 uitademing resulterend in zowel respiratoire alkalose (basisch) als respiratoire acidose (zuur) 3 cardiorespiratoire verschijningsvormen: –Krachtige ademers –Zwakke (oppervlakkige) ademers –Apneustische ademers

23 1. Krachtige ademers neigen naar lage pCO2 chronische respiratoir alkalose hoog energie verbruik en lage BMI

24 aanbevelingen: “Re-breathing”- masker “carbogen”- inhalatie (5-40 % CO2 in O2 mengsel) calorische supplementen ? “Management of A Severe Forceful Breather with Rett Syndrome Using Carbogen”. B&D,2005”

25 2. Zwakke ademers neigen naar hogere pCO2 chronisch respiratoire acidose slaperig, passief, lui, apathisch hogere BMI (Overgewicht!) overgevoelig voor opiaten en andere pharmaca die ademhaling onderdrukken (benzodiazepinen)

26 aanbevelingen: –fysieke stimulatie –theophylline ? –BiPAP system? CPAP? –vermijdt opiaten en ademhaling onderdrukkende medicaties!

27 3. Apneustische ademers stapelen CO2 op als gevolg van ingehouden adem en inadequate uitademing korte en lange termijn aanpak en implicaties voor narcose zijn idem als bij de Zwakke ademers

28 aanbevelingen: –Buspiron 10-15mg/dag –?

29 Valsalva’s manoeuver - type van ademhaling krachtig opwekkend effect op de autonome hersenstamfuncties ! leidt vaak tot zichtbare klinische verschijnselen die aan epilepsie doen denken (non-epileptic vacant spells) behandeling met AED is niet effectief! hoog energie verbruik!!!

30 Management van de Opwinding Abnormale opwinding is gevolg van onbeperkte sympathetische activiteit korte aandachtsspanne verhoogde motorische activiteit gedilateerd pupillen overmatig zichtbare en onzichtbare transpiratie plotse schreeuwbuien of zelfs “woede”

31 aanbevelingen: –vermijden van de mogelijke trigger –time-out in sensorische deprivatie –Risperidon of Pipamperon in lage dosering 2x per dag –Haldol?

32 Management van Epilepsie en Niet- epileptische plotse verschijnselen Duidelijke beschrijving is essentieel voor correcte diagnose van epilepsie ! AED behandeling “lege artis”

33 Tekens van abnormale hersenstamactiviteit: –tongbewegingen, spierschokjes in het gelaat, “blinking” met de ogen… –non-epileptic vacant spells (atypische absence aanval zonder evidentie van epilepsie op het EEG ) met of zonder blauwe verkleuring … –tetanie ten gevolge van lage CO2 en hypoventilatie … –onwillekeurige bewegingen?

34 aanbevelingen: geen behandeling van EEG afwijkingen vrijwel alle meisjes hebben een epileptisch gestoord EEG op jonge leeftijd opletten voor polyfarmacie! durven afbouwen en stoppen van AED na lange periode van aanvalsvrijheid! R/ Artane voor onwillekeurige motoriek al of niet ademhaling gerelateerd

35 Management van Voeding in RTT “alle Rett meisjes en vrouwen houden van eten” verhoogde motorische activiteit, krachtig ademen, Valsalva’s manoeuver-type van ademhaling, hyperventilatie en overmatig zweten… hogere vereisten aan energie en water verhoogde afbraak verstoord zuur-base evenwicht leidt tot calciumverlies en mogelijk osteoporosis extra behoefte aan cel-herstel na stress?

36 evaluatie en berekening van de dagelijkse intake en behoefte aan calorien door een dietist Body Mass Index (BMI) en huidplooimeting onderzoek van de nutritionele status Percutaneous Endoscopic Gastrostomy, Mickey button (PEG sonde) voedingssupplementen en eventuele extra micronutrienten

37 Toekomst ? fysiologie van hersenstam in connectie tot de groot hersenen pharmacologie oude medicaties nieuwe medicaties voeding? gen therapie? proteonomics? aandachtspunten voor onderzoek zijn voeding en stofwisseling osteoporose nierfiltratie functie endocrinologisch groei en veroudering

38 Dank alle Rett meisjes en vrouwen met hun familie en de patiëntenverenigingen in B en NL Stichting Terre GROW en CAPHRI (MUMC) GKC, Prof. L.M.G. Curfs azM, Prof. C. T.R.M. Schrander-Stumpel UZ GHB, Prof. JP. Frijns ESRRA


Download ppt "Rett Syndroom van Kind tot Volwassene: Nieuwe Uitdagingen Eric E.J. Smeets Afdeling Klinische Genetica – Gouverneur Kremers Centrum Maastricht Universitair."

Verwante presentaties


Ads door Google