De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Counseling kansbepaling Down syndroom Peter Schielen

Verwante presentaties


Presentatie over: "Counseling kansbepaling Down syndroom Peter Schielen"— Transcript van de presentatie:

1 Counseling kansbepaling Down syndroom Peter Schielen

2 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen The Adoration of the Christ Child Follower of Jan Joest of Kalkar (Netherlandish, active about 1515)

3 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Patient met Down syndroom 800 n Chr-2400 v Chr

4 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Verloskundige Klinisch laboratorium Screening Laboratorium Echokamer Aanvraag kansbepalende test Down syndroom

5 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Alphafoetoproteine (AFP) Unconjugated Oestriol (uE3) Free ß subunit of choriongonadotrophin Pregnancy associated plasma protein A (PAPP- A) Nuchal translucency

6 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Biochemi- sche parameter AanmaakSoort molecuulFunctie in de zwangerschap Halfwaardetijd in de circulatie In DS zwangerschap AFPDooierzak/foetale leverGlycoproteïne (70kD)Belangrijke component van foetaal plasma ( ‘foetaal albumine’) 7 dagenLaag (hoog bij NBD) uE3Foetale bijnier, met metabolismestappen in foetale lever en placenta Steroïd hormoon (286 D)Belangrijkste oestrogeen in de zwangerschap minLaag (fß-) hCGPlacenta (syncytiotrofoblast) Glycoproteïne, met een α en een ß subunit (38 kD). De subunits worden ook als vrije subunits door de placenta uitgescheiden Soort LH; stimuleert o.a. progesteron-synthese in corpus luteum 1-2 dagenHoog PAPP-APlacentaGlycoproteïne (250 kD), met 2 PAPP-A subunits en 2 pro MBP subunits Insulin-like growth factor binding protein. Betrokken bij innestelling trophoblast. 2-3 dagenLaag

7 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen hCG Oestriol

8 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen hCG H-hCG

9 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Immunohistochemische kleuring van PAPP-A in syncytiotrophoblast van de villi van het chorion.

10 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Concentratie maakt MoM, MoM maakt LR, LR en leeftijd maakt kans Kans = test x test x leeftijd Jan van Lith, OLVG

11 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Concentratie maakt MoM, MoM maakt LR, LR en leeftijd maakt kans Kans = test x test x leeftijd Jan van Lith, OLVG

12 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Ik las op het internet dat mijn leeftijdsrisico 1 in 850 was en nu vertelt u me dat mijn combinatietest-risico 1 in 300 is. Wat nou niet verhoogd? Mijn risico is toch slechter geworden??? Mevr. Van der K. (32 jaar)

13 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen 2 MoM 0.6 MoM

14 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen

15 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen LR=1.2 / 0.3 LR=0.9 / 0.9 LR=0.3 / 1.2

16 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Down syndroom risico = leeftijdsrisico  LR PAPP-A  LR fß hCG  LR NT 1 (  2  1  2.5) : 1500 = 1: 300

17 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Relatie maternale leeftijd/kans zwangerschap Down syndroom (2)

18 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Foetale sterfte (1)

19 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Foetale sterfte (2)

20 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Correctie voor maternaal gewicht

21 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Correctie voor maternaal gewicht

22 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen

23 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen

24 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen 1 in 50

25 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen 1 in 200

26 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Leeftijd: 29.4 Zwangerschapsduur bij bloedafname: 11.4 weken Gewicht61 Tweelingnee Diabetesnee recent vaginaal bloedverliesnee Concentratie PAPP-A 1030 MoM PAPP-A 0.58 Concentratie fβ-hCG43.3 MoM fβ-hCG0.97 NT1.10 CRL49 MoM NT0.82 A-priori kans1 in 990 DS kans combinatietest1 in 9500 Leeftijd: Zwangerschapsduur bij bloedafname: 11.4 weken 12.2 weken Gewicht6161 kg Tweelingnee Diabetesnee recent vaginaal bloedverliesnee Concentratie PAPP-A 1030 MoM PAPP-A Concentratie fβ-hCG43.3 MoM fβ-hCG NT1.10 CRL49 MoM NT0.82 A-priori kans1 in 990 DS kans combinatietest1 in in 4300 Leeftijd: Zwangerschapsduur bij bloedafname: 11.4 weken 12.2 weken Gewicht6161 kg Tweelingnee Diabetesnee recent vaginaal bloedverliesnee Concentratie PAPP-A 1030 MoM PAPP-A 0.58 Concentratie fβ-hCG43.3 MoM fβ-hCG0.97 NT1.10 CRL49 MoM NT0.82 A-priori kans1 in 990 DS kans combinatietest1 in 9500

27 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Leeftijd: 29.4 Zwangerschapsduur bij bloedafname: 11.4 weken Gewicht61 Tweelingnee Diabetesnee recent vaginaal bloedverliesnee Concentratie PAPP-A 1030 MoM PAPP-A 0.58 Concentratie fβ-hCG43.3 MoM fβ-hCG0.97 MoM NT0.82 A-priori kans1 in 990 DS kans combinatietest1 in 9500 Leeftijd: Zwangerschapsduur bij bloedafname: 11.4 weken Gewicht6161 kg Tweelingnee Diabetesnee recent vaginaal bloedverliesnee Concentratie PAPP-A 1030 MoM PAPP-A 0.58 Concentratie fβ-hCG43.3 MoM fβ-hCG0.97 MoM NT0.82 A-priori kans1 in 9901 in 1530 DS kans combinatietest1 in in Leeftijd: Zwangerschapsduur bij bloedafname: 11.4 weken Gewicht6161 kg Tweelingnee Diabetesnee recent vaginaal bloedverliesnee Concentratie PAPP-A 1030 MoM PAPP-A 0.58 Concentratie fβ-hCG43.3 MoM fβ-hCG0.97 MoM NT0.82 A-priori kans1 in 990 DS kans combinatietest1 in 9500

28 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Leeftijd: 29.4 Zwangerschapsduur bij bloedafname: 11.4 weken Gewicht61 Tweelingnee Diabetesnee recent vaginaal bloedverliesnee Concentratie PAPP-A 1030 MoM PAPP-A 0.58 Concentratie fβ-hCG43.3 MoM fβ-hCG0.97 MoM NT0.82 A-priori kans1 in 990 DS kans combinatietest1 in 9500 Leeftijd: Zwangerschapsduur bij bloedafname: 11.4 weken Gewicht61100 kg Tweelingnee Diabetesnee recent vaginaal bloedverliesnee Concentratie PAPP-A 1030 MoM PAPP-A (non-corr./corr) /0.58 Concentratie fβ-hCG43.3 MoM fβ-hCG (non-corr./corr) /0.97 MoM NT0.82 A-priori kans1 in 990 DS kans combinatietest1 in in 8300 Leeftijd: Zwangerschapsduur bij bloedafname: 11.4 weken Gewicht61100 kg Tweelingnee Diabetesnee recent vaginaal bloedverliesnee Concentratie PAPP-A 1030 MoM PAPP-A 0.58 Concentratie fβ-hCG43.3 MoM fβ-hCG0.97 MoM NT0.82 A-priori kans1 in 990 DS kans combinatietest1 in 9500

29 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Quantitative analysis of all NT measurements

30 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Individual CRL/NT curves

31 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Influence of NT measurement on the risk estimation Blue = CRL 45 mm Pink = CRL 60 mm Red = CRL 75 mm

32 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Effect of correction for an individual patient

33 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen CRL/NT curve (RIVM population)

34 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Comparison LC-Elipse and FMF software

35 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Kansbepaling Edwards syndroom (trisomie chromosoom 18)(1) Relatie incidentie en MA: 0.1 x Down syndroom

36 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Berekening tweelingrisico’s (2)

37 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen

38 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen

39 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen

40 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Link naar filmpje

41 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Muller et al., (2002), Prenat Diagn 22, Screen positive rate and Detection rate of eight risk calculation software packages

42 Counselingscursus UMCU- Peter Schielen Van Heesch, Schielen, et al.,2006. J. Per. Med. 34, 162-5


Download ppt "Counseling kansbepaling Down syndroom Peter Schielen"

Verwante presentaties


Ads door Google