De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

1 GENETICA 1 2 Inleiding Hoe kunnen organismen zich als soort in stand houden?  door zich voort te planten  door erfelijke aanleg van generatie op.

Verwante presentaties


Presentatie over: "1 GENETICA 1 2 Inleiding Hoe kunnen organismen zich als soort in stand houden?  door zich voort te planten  door erfelijke aanleg van generatie op."— Transcript van de presentatie:

1

2 1 GENETICA 1

3 2 Inleiding Hoe kunnen organismen zich als soort in stand houden?  door zich voort te planten  door erfelijke aanleg van generatie op generatie door te geven

4 3 DE WETTEN VAN MENDEL DE WETTEN VAN MENDEL Wie was Mendel?Wie was Mendel? –Oostenrijks Augustijner monnik – –werkte vooral met erwten (pisum sativum) –stelde zijn erfelijkheidswetten op zonder kennis van genen en chromosomen ‘Mendeliaanse vererving’ –werd door zijn tijdsgenoten genegeerd Gregor Mendel

5 4

6 5 A. Begrippen i.v.m. genetica A. Genen en allelenA. Genen en allelen –dragers van de erfelijke eigenschappen die gelokaliseerd zijn op de chromosomen (stukjes DNA) –allelen = verschillende voorkomings- vormen (varianten) van een gen Gen wimperlengte allelen : korte wimpers / lange wimpers

7 6 Gen ‘oorlel’ Allelen ‘vaste’ oorlel en ‘losse’ oorlel Gen ‘tongrollen’ Allelen ‘tongrollen’ en ‘niet-tongrollen’

8 7 GENEN zijn afzonderlijke reeksen DNA die zich in de chromosomen bevinden. Mens : ± genen? Erfelijke eigenschappen worden door genen gereguleerd Soms codeert één gen voor één eigenschap bv. verteringsenzymen

9 8 Dikwijls is een eigenschap het gevolg van interactie tussen verschillende samenwerkende genen Variaties in genen ontstaan van nature door willekeurige mutaties De meeste mutaties zijn schadelijk Soms zijn mutaties voordelig

10 Hoe ontstaat een eigenschap? BCD Gen 1 Enzym 1 Gen 2 Enzym 2 Gen 3 Enzym 3 Beginproduct A Gen 4 Enzym 4 E Eindproduct (b.v. melanine) Erfelijk kenmerk (b.v. donkere huidskleur)

11 10

12 11 Menselijke genen zijn verpakt in 23 chromosomenparen 22 autosomen + 1 paar geslachtschromosomen (XX of XY) Iedere cel bezit een complete set chromosomen uitzonderingen? Kleuring met diverse kleurstoffen levert voor elk chromosoom een uniek bandenpatroon op

13 12 Karyotype van een man

14 13

15 14 Genetische kaart van het X-chromosoom met de ligging van enkele ziekte- verwekkende allelen

16 15 Fragiel X-syndroom Meest voorkomende vorm van mentale achterstand 1/1500 personen Vooral bij mannen … waarom?

17 16 B. Homologe chromosomenB. Homologe chromosomen –‘bespreken’ op overeenkomstige plaatsen dezelfde kenmerken gen allel chromosoom

18 17

19 18 C. Homozygoot /heterozygootC. Homozygoot /heterozygoot –Homozygoot : op beide homologe chromosomen bevindt zich dezelfde informatie voor een kenmerk –heterozygoot : op beide homologe chromosomen bevindt zich niet dezelfde infomatie voor een kenmerk Identieke allelen Verschillende allelen

20 19 D. Dominant / recessiefD. Dominant / recessief –Dominant : het allel dat bij een heterozygoot tot uiting komt. Wordt aangeduid met hoofdletter. –Recessief : het allel dat bij een heterozygoot niet tot uiting komt. Wordt aangeduid met kleine letter.

21 20 Gele kleur (G) bij erwten is dominant t.o.v. groene kleur (g) GG : gele erwt Gg : gele erwt gg : groene erwt GGGgggg

22 21 E. Genotype / fenotypeE. Genotype / fenotype –Genotype : type zoals het bepaald wordt door het geheel van de genen. –Fenotype : type dat men waarneemt (uiterlijke verschijningsvorm) –Vb. ééneiige tweeling die 20 jaar gescheiden wordt opgevoed  zelfde genotype maar niet identiek fenotype!

23 22 TAAK: maak een stamboom van je familie betreffende de kenmerken ‘vaste’ of ‘losse’ oorlel en tongroller of niet- tongroller. Gebruik de volgende symbolen (zie p.42)  vrouw  man   huwelijk     nakomelingen van één ouderpaar in volgorde van geboorte

24 23 Noteer onder het bolletje of vierkantje telkens de voornaam van het familielid. Kleur het vakje van een fenotype ‘losse oorleldrager’ rood; ‘vaste oorleldrager’ groen. Arceer het vakje van een tongroller horizontaal en het vakje van een niet-tongroller verticaal. Noteer onder de naam van het familielid de symbolen van het genotype. Als een allel niet kan bepaald worden noteer je een ? Symbolen :Losse oorlel : L (hoofdletter) Vaste oorlel : l (kleine letter) Tongroller : T (hoofdletter) Niet-tongroller : t (kleine letter)

25 24 F.F. Kruisingen –Hybriden –Hybriden : nakomelingen van een ouderpaar –Monohybride –Monohybride kruising kruising : het ouderpaar verschilt slechts in één kenmerk –Dihybride –Dihybride kruising kruising : het ouderpaar verschilt in twee kenmerken –F1 –F1 –F1 –F1 - generatie generatie : 1 ste 1 ste generatie nakomelingen (F (F (F (F  Filius Filius kind) –P1 –P1 -generatie: oudergeneratie

26 25 B. 1 ste Mendelwet : Uniformiteitswet Bij een kruising van 2 individuen die in één eigenschap, waarvoor ze homozygoot zijn, verschillen (monohybride kruising), ontstaan hybriden (F 1 - generatie) die allen hetzelfde genotype en fenotype hebben voor dat kenmerk.

27 26 Symbolische uitdrukking P 1 AA x aa gameten A & a F 1 Aa (hybride) F 1 Aa (hybride)

28 27 Voorbeeld: erwten P : X gg GG F 1 : 100% geel Gg

29 28 Dominantieregel Alle nakomelingen (F 1 ) van een monohybride kruising vertonen het kenmerk van de dominante ouder. Reciprociteitsregel Bij de omgekeerde (reciproke)kruising bekomt men steeds hetzelfde resultaat ( ♀  ♂ )

30 29 C. 2 de Mendelwet : Splitsingswet De nakomelingen van 2 heterozygoten voor één kenmerk hebben 3/4 kans dat het dominante kenmerk van de ouders tot uiting komt en 1/4 kans dat het recessieve kenmerk tot uiting komt. De verhouding is dus 3 / 1 * Niet bij intermediaire eigenschappen!

31 30 Symbolische uitdrukking P 1 Aa x Aa gameten A & a A & a F 1 A a F 1 A a A AA Aa A AA Aa a Aa aa 1/4 kans a Aa aa 1/4 kans kwadraat van Punnett kwadraat van Punnett ♀ ♂

32 31 Voorbeeld: erwten F 1 X Gg Gg 75% geel F2 25% groen GG Gg Gg gg

33 32 Voorbeeld Lange wimpers (L) zijn dominant t.o.v. korte wimpers ( l ) P 1 L l ( ♂ ) x L l ( ♀ ) g ameten L & l L & l F 1 L l L L L L l l L l l l 75% lang 25% kort ♀ ♂

34 33 Intermediare eigenschappen Als een individu heterozygoot is voor een bepaald kenmerk, maar geen van beide allelen wordt teruggedrongen, geven ze samen aanleiding tot een intermediair kenmerk  CODOMINANTE ALLELEN Voorbeeld : rode x witte leeuwebekken   F 1 roze leeuwebekken F 1 roze leeuwebekken (RR) (WW) (RW)

35 34

36 35 leeuwebekken

37 36 Anders gezegd... Bij codominante allelen zijn alle individuen van de F 1 - generatie identiek, als de ouders homozygoot zijn voor de betrokken allelen. (UNIFORMITEITSWET) MAAR, fenotypisch geven ze het ontstaan aan een intermediair kenmerk. MAAR, fenotypisch geven ze het ontstaan aan een intermediair kenmerk.

38 37 Multipele allelen Van een gen kunnen meer dan 2 allelen voorkomen  er kunnen slechts 2 van die allelen op de chromosomen zitten. Vb. A-B-O -systeem bij bloedgroepen 3 allelen I A, I B, i > o (I = isoagglutinogeen) A & B codominant / O recessief t.o.v. A & B bloedgroep O >> genotype ii bloedgroep A >> genotype I A I A of I A i bloedgroep B >> genotype I B I B of I B i bloedgroep AB>> genotype I A I B

39 38 Multiple allelen A-B-O -systeem bij bloedgroepen 3 homozygoten: I A I A I B I B ii 3 heterozygoten: I A i I B i I A I B Bij de heterozygoot Bij de heterozygoot I A I B komt elk allel volledig tot uiting: de allelen zijn additief

40 39

41 40 1.Bij de mens komt brachydactylie (kortvingerig) voor. Het is een dominante erfelijke afwijking. ♂ ♀ Stel het kruisingsschema op waarbij de ene partner ( ♂ ) normale vingers heeft en de andere ( ♀ )heterozygoot brachydactyl is. Symbolen: brachydactyl: B normaal: b

42 41 P 1 : bb x Bb Gameten: b B & b F 1 Kwadraat van Punnett 50% normaal 50% brachyd.

43 42 2. Bij de mens is het kenmerk smalle neusgaten recessief t.o.v. brede neusgaten. Een man met brede neusgaten en een vrouw met smalle neusgaten krijgen een groot aantal kinderen die allen brede neusgaten hebben. Hoe is het genotype van de ouders en de kinderen? Symbolen: brede neusgaten B smalle neusgatenb

44 43 P 1 : B? x bb Gameten: B & ? b F 1 Kwadraat van Punnett B Bb De vader is ‘waarschijnlijk’ homozygoot voor het kenmerk brede neusgaten

45 44 3. Albinisme is recessief. Een persoon is normaal gepigmenteerd, zijn ouders eveneens; één van zijn grootouders is albino; geen enkele van zijn andere grootouders is drager van het kenmerk. Hoe groot is de kans dat die persoon het gen voor albinisme in zich draagt? Symbolen: normaalN albinismen 3. Albinisme is recessief.

46 45 P 2 nn x NN & NN x NN P 1 Nn x NN F 1 De kans is 50% dat hij het albinismegen draagt.

47 46 4. Bij andalusische hoenders krijgt men uit een kruising van een zwarte haan met een witte hen, beiden homozygoot voor dat kenmerk, als F 1, zogenaamde ‘blauwe’ dieren (gespikkeld). Kan men homozygoot blauwe dieren fokken? Motiveer je antwoord.

48 47 ‘ Zwart’ en ‘wit’ komen niet tot uiting in de F 1 ; er ontstaat een intermediair kenmerk. ‘zwart’ en ‘wit’ zijn dus codominant; blauw is een intermediair kenmerk ♂♀ P 1 ( ♂ ) ZZ x WW ( ♀ ) F 1 ZW gespikkeld De beide allelen ‘zwart’ en ‘wit’ moeten in het genotype aanwezig zijn om ‘blauw’ te vormen. Homozygoot blauw bestaat dus niet.

49 48 Andalusische hoenders

50 49 5. Xeroderma pigmentosum (soort huidkanker) is een erfelijke aandoening.

51 50 5. Xeroderma pigmentosum (soort huidkanker) is een erfelijke aandoening. In een gezin ontwikkelen 2 van de 6 kinderen huidkanker; de ouders niet. a. Is xeroderma pigmentosum het gevolg van een dominant allel? b. Hoe is het genotype van de ouders? c. Hoeveel kinderen met huidkanker zou je statistisch verwachten? Symbolen (H & h) huidkanker ? geen kanker ?

52 51 a.nee, anders zou min. 1 ouder ziek zijn b.Het is een recessief kenmerk, dus moeten de zieke kinderen van elke ouder het kenmerk gekregen hebben; dus P 1 : Hh x Hh c. F 1 : Statistisch krijgt 25% van de kinderen de ziekte

53 52 6. Het al of niet overlangs kunnen tongrollen is erfelijk. Tracht in de volgende stamboom de waarschijnlijke genotypes van de verschillende individuen weer te geven. Tongrollen is een dominant kenmerk Symbolen: tongrollen T niet-tongrollen t

54 53

55 54 Tt ttTt tt TtT ? tt T ? ?

56 55 7. Bij hoenders kan de kam normaal of afwijkend (rozekam) zijn. Rozekam is dominant. Hoe zou je experimenteel kunnen vaststellen of een haan met een rozekam heterozygoot is of homozygoot?

57 56 Door de haan te kruisen met een kip met een normale kam; als er nakomelingen zijn met een normale kam, moet de haan dat kenmerk doorgegeven hebben want het is recessief.

58 57 8. Men kruist bruingele cavia’s met witte. De nakomelingen (F 1 ) worden verder onderling gekruist en men bekomt als F 2 : 70 Bruingele cavia’s 135 Lichtgele cavia’s 65 Witte cavia’s Wat is het genotype van de P 1 individuen? Wat verwacht je van een kruising tussen een lichtgeel en een wit dier?

59 58 Bruingeel en wit moeten codominant zijn; dus bruingeel = BB en wit = WW P1: BB x WW F1: BW x BW lichtgeel 100% F2: 50% lichtgeel 25% wit 25% bruingeel Lichtgeel x wit ?? BW x WW 50% lichtgeel 50% wit

60 59 9. Stamboom van Andalusische hoenders. Geef de genotypes en zoek de fout! Zwart: ZZ Wit: WW Gesp.: ZW

61 60 P1P1 P1P1 F1F1 F2F2 F3F3 ZWWW ZW WW ZWZZZW ZZWW ZW

62 Een vrouw met bloedgroep B heeft drie kinderen, twee met bloedgroep AB en één met bloedgroep O. Wat is de bloedgroep van de vader? 1 kind = O  genotype ii ♂ en ♀ bezitten het allel i Andere kinderen = AB Andere kinderen = AB  I A I B ♂ Ii en ♀ I ♂ I A i en ♀ I B i

63 Stamboom met bloedgroepen Vul de ontbrekende geno- en fenotypes in

64 63 IAIBIAIB IAIBIAIB ii O O IAIA IBIB ? ? ? B Uit de opgave:

65 64 IAIBIAIB IAIBIAIB ii O O IAIA IBIB i i i?i ?I B B ? ? A Verder aanvullen:

66 Onderzoek heeft uitgewezen dat de resusfactor bepaald wordt door één gen, gelegen op chromosoom 1. Van dit gen zijn acht allelen gekend; R 0, R 1, R 2, R z, r, r’, r’’, r y Resuspos. is dominant tov resusneg. a.Hoeveel genotypes zijn er mogelijk? b.Een resuspos. man heeft een resusneg. grootmoeder aan vaderszijde en een resusnegatieve vader en zus; Maak zijn stamboom c.Zullen zijn kinderen resuspositief zijn?

67 66 Aantal mogelijke genotypes: 36 P2P1F1F2P2P1F1F2 ?r x rr (grootmoeder) (vader) rr x Rr Rr rr (zus) ♂♂♂ R r RRRR RrRr rrrr RR Rr Rr rr 100% Rh+ 75% Rh+ 50% Rh+ Gen met n varianten: n x (n + 1) 2 8 x (8 + 1) 2

68 67 D. 3 de Mendelwet : Onafhankelijkheidswet Bij een kruising, waarvan het ouderpaar in meer dan één kenmerk verschilt (bv dihybride kruising), erft elk kenmerk onafhankelijk van het andere over (het ‘mendelt ’ over) !! Alleen van toepassing voor kenmerken die op verschillende chromosomen gelegen zijn!

69 68 Voorbeeld Dihybride kruising resusfactor (Rh+ > R, Rh- > r) resusfactor (Rh+ > R, Rh- > r) wimperlengte (lang > L, kort > l) wimperlengte (lang > L, kort > l)

70 69 ♂ ♀ : ♂ : lange wimpers en Rh+ (homozygoot) ♀ : korte wimpers en Rh- Kinderen: lange wimpers en Rh+ maar heterozygoot voor beide kenmerken

71 70 F 2 uit 2 heterozygote partners: L l Rr x L l Rr

72 71

73 72 1.Rechtshandigheid en de aanwezigheid van pigmentatie in de huid zijn dominant. De kenmerken ligggen op verschilllende chromosomen. Stel dat een man heterozygoot is voor de kenmerken rechtshandigheid en pigmentatie. Zijn partner is albino en linkshandig. Wat verwacht je voor hun nakomelingen? Symbolen: R, r, P, p

74 73

75 74 P 1 : R r P p x rrpp RP R p r P rp rp R r P p R rpp rr P p rrpp Rechtsh. Rechtsh. Linksh. Linksh. Pigm. Albino Pigm. Albino 25% 25% 25% 25% ♂ ♀

76 75 2. Kunnen twee ouders die bloedgroep A Rh+ hebben, kinderen krijgen die O Rh- zijn? Zo ja, hoeveel kans is er dan? Symbolen: I A (I= isoagglutinogeen) i R r

77 76 Mogelijke genotypen bij ouders die A Rh+ zijn: I A I A RR, I A I A Rr, I A iRR, I A iRr Kind moet O Rh- zijn; dus iirr Dat kan enkel als beide ouders I A iRr zijn! ♂ ♀

78 77 P 1 : I A iRr x I A iRr F 1 : I A R I A r iR ir I A R IIRR I A r iR ir iirr  1/16 ♂ ♀

79 78 3. In ongunstige omstandigheden kan bij pantoffeldiertjes de diploïde kern zich meiotisch splitsen. Hierdoor ontstaan er in de cel vier haploïde kernen. Drie van de vier kernen degenereren. De éne overblijvende kern deelt zich vervolgens mitotisch, waarna de twee haploïde kernen opnieuw tot één diploïde kern versmelten. Stel: een pantoffeldiertje is heterozygoot voor twee van zijn genen. Hoe groot is de kans dat na deze delingen het pantoffeldiertje homozygoot recessief is voor beide kenmerken? Hoe groot is de kans dat het terug volledig heterozygoot is?

80 79 Gegeven: meiose mitose versmelten 2n n 2n n n n n n } degenereren } gen 1: Aa gen 2: Bb Aa na degeneratie 50% kans A AA 1/2 meiose A A a a 50% kans a A A a a aa 1/2 } } mitose Bb na degeneratie 50% kans B BB 1/2 meiose 50% kans b B Bb na degeneratie 50% kans B BB 1/2 B b b bb 1/2 } } ¼ kans (25%) voor aabb (homozygoot recessief) 0% kans op volledig heterozygoot B B b b

81 80 4. Bij kruising tussen 2 zwarte cavia’s met ruwe vacht werd één jong geboren. Het was witharig en had een gladde vacht. a. Is zwart dominant tov wit? b. Is ruw dominant tov glad? c. Hoeveel kans bestaat er dat er in één worp een zwart gladharig jong geboren wordt? Gebruik de eerste letter van de dominante genen als symbolen.

82 81 a.Ja b.Ja } Als zwart en ruw recessief zouden zijn kunnen er geen wit- gladde jongen geboren worden Beide ouders zouden dan homozygoot recessief zijn voor beide kenmerken en dan moeten de jongen ook diezelfde kenmerken vertonen. c. Z z Rr x Z z Rr ZR Zr z R z r ZR Zr zRzR zrzr ZZrr Z z rr 3/16 kans

83 82 5. Xeroderma pigmentosum (x) is een recessieve erfelijke aandoening, net als fenylketonurie (f ). Twee normale ouders hebben één kind met xeroderma en geen fenylketonurie, terwijl een ander kind geen xeroderma maar wel fenylketonurie ontwikkeld. a.Wat is het genotype van deze ouders? b.Kunnen zij ook kinderen krijgen die aan beide ziekten tegelijk lijden? Zo ja, hoeveel % kans is er hiervoor?

84 83 Geg.: F 1 xx F? en X?ff P 1 : X x Ff x X x Ff XF Xf x F x f XF XXFF XXFf X x FF X x Ff Xf XXFf XXff X x Ff X x ff x F X x FF X x Ff xx FF xx Ff x f X x Ff X x ff xx Ff xx ff ♂ ♀ 1/16

85 84 6. Wanneer men rode leeuwebekken met regelmatige bloemen kruist met witte onregelmatige bloemen, zijn alle nakomelingen roze en hebben onregelmatige bloemen. Wat verwacht je wanneer deze nakomelingen verder gekruist worden met planten die witte regelmatige bloemen dragen? Symbolen:R, W, O

86 85 Rode leeuwebekken: RR Witte leeuwebekken: WW Bloemvorm: regelmatig x onregelmatig geeft steeds onregelmatig  dus is onregelmatig dominant RRoo x WWOO (Oo  kan niet!) Anders zijn er ook ‘regelmatige’ nakomelingen RWOo x WWoo witte regelmatige bloemen

87 86 RWOo x WWoo RO RWOo roze / onregelmatig 25% Wo Ro RWoo roze / regelmatig 25% WO WWOo wit / onregelmatig 25% Wo WWoo wit / regelmatig 25%

88 87 7. Stamboom oorlel / tongrollen Los tongrol Welke genotypes liggen zeker vast?

89 88 DOMINANTIEBEPALING: Tongrollen: als tongrollen recessief zou zijn, kan uit de personen 3 en 4 nooit een ‘niet-tongroller’ voortkomen. Oorlel: als vaste oorlel dominant zou zijn, kan persoon 3 nooit een losse oorlel krijgen van een homozygoot ‘vaste oorlel- moeder’ Dus: tongrollen T, niet tongrollen t losse oorlel L, vaste oorlel l

90 89 Los tongrol TTllTTLL TtLl ttll

91 90 Los tongrol TTll?tL??t?lTTLL T?L? TtLl ttll T??l

92 91 8. Bij kruising tussen planten met rode bloemen en brede, kale bladeren met witbloemige planten met smalle en behaarde bladeren, hebben alle nakomelingen rode bloemen en brede behaarde bladeren. Wat verwacht je wanneer één van deze nakomelingen gekruist wordt met een plant met hetzelfde genotype als één van de ouderplanten?  trihybride kruising!!

93 92 P 1 : rode bloemen (R) witte bloemen (r ) brede bladeren (B) X smalle bladeren (b) kale bladeren (h) behaarde blad. (H) RRBBhh X rrbbHH F 1 : rode bloemen brede bladeren } RrBbHh behaarde bladeren

94 93 F 2 : Rr Bb Hh x RR BB hh of rr bb HH a. RBh RBH RR BB Hh RbH RR Bb Hh RBh RR BB hh Rbh RR Bb hh rBH Rr BB Hh rbH Rr Bb Hh rBh Rr BB hh rbh Rr Bb hh 50% rood, brede, behaarde bladeren 50% rood, brede, kale bladeren of

95 94 b. rbH RBHRr Bb HH RbHRr bb HH RBhRr Bb Hh RbhRr bb Hh rBHrr Bb HH rbHrr bb HH rBhrr Bb Hh rbhrr bb Hh 25% rood,breed,behaard 25% rood,smal,behaard 25% wit,breed,behaard 25% wit,smal,behaard

96 95 9. Een bepaalde plant waarvan de kroonbladeren breed, rood en diep ingesneden zijn, wordt gekruist met een plant waarvan de kroonbladeren smal, wit en niet ingesneden zijn. Alle nakomelingen hebben ovale, roze, ondiep ingesneden kroonbladeren. Door zelfbestuiving worden de planten van de F 1 verder gekweekt en men zaait de zaden uit. Van hoeveel % van de planten kan men op zicht het genotype exact bepalen?

97 96 P 1 : breed smal roodXwit diep niet ingesneden Codominantie voor de 3 kenmerken!! BB RR DD X SS WW NN BS RW DN

98 97 Zelfbestuiving F 1 : BS RW DN x SR W DN BRD BRN BWD BWN SRD SRN SWD SWN BRD BBRRDD … BRN BBRRDN … BWD BBRWDD BWN BBRWDN SRD BSRRDD … SRN BSRRDN … SWD BSRWDD SWN BSRWDN … Men kan op zicht 100% van de genotypen bepalen omdat het codominante allelen zijn!

99 98 E. CRYPTOMERIE Een kenmerk wordt soms bepaald door meerdere genen. Zulke genen zijn cryptomeren; het zijn dus genen die samenwerken om een bepaald kenmerk tot uiting te laten komen, ze versterken elkaar. (= polygenie) Voorbeeld: de huidkleur van de mens wordt bepaald door een tiental genen.

100 99 Voorbeeld: kruisingen bij pronkerwten wit 1 x wit 1  wit 1 wit 2 x wit 2  wit 2 wit 1 x wit 2  paars paars x paars  9/16 paars en 7/16 wit Verklaring: om het kenmerk kleur tot uiting te laten komen zijn er 2 allelenparen nodig. De allelen C en E samen geven paars; C en E afzonderlijk geven wit C : chromogeen E : enzym

101 100 P 1 : CCee x ccEE beide wit homozygoot Gameten: Ce cE F 1 : CcEe F 1 is dus paars (C&E samen) F2:F2: 9/16 paars 7/16 wit

102 101

103 De kleur bij muizen wordt bepaald door twee genen (gelegen op verschillende chromosomen). Het eerste gen kan voorkomen onder de vorm van het dominante allel zwart en het recessieve allel bruin. Het 2de gen bepaalt of effen zijn of gestreept. Gestreept is dominant. Muizen met zwart pigment en gestreepte haren zijn grijs, die met bruin pigment en en gestreepte haren zijn bruingrijs. Bij afwezigheid van het allel voor gestreepte haren zijn de dieren zwart of bruin.

104 103 a.Zullen bruine muizen enkel bruine nakomelingen kunnen krijgen? b.Een homozygoot bruingrijze muis wordt gekruist met een homozygoot grijze muis. Wat verwacht je van hun nakomelingen? c.Een grijze muis waarvan de moeder bruin is, wordt gekruist met een zwarte muis, waarvan de vader bruin is. Wat verwacht je van de nakomelingen? d.Een kruising tussen een bruingrijze muis en een zwarte levert zwarte, grijze en bruingrijze nakomelingen. Wat is het genotype van de ouders? Kunnen deze ook bruine jongen krijgen?

105 104 Gegeven: zwart (Z), bruin ( z ) gestreept (G), effen (g) Grijs: ZZGG / ZZGg / Z z GG / Z z Gg Bruingrijs: zz GG / zz Gg Zwart: ZZgg / Z z gg Bruin: zz gg a.Als bruine muizen onderling gekruist worden krijgen ze steeds bruine nakomelingen: zz gg x zz gg  zz gg

106 105 b. P 1 : zz GG x ZZGG F 1 : Z z GG  grijs ♀ ) zz gg x Z?G? Z??g x zz gg ( ♂ ) c.P 1 : ( ♀ ) zz gg x Z?G? Z??g x zz gg ( ♂ ) F 1 : Z z Gg x Z z gg F 1 : Z z Gg x Z z gg F 2 : Zg z g F 2 : Zg z g ZG ZZGg Z z Gg ZG ZZGg Z z Gg  grijs Zg ZZgg Z z gg  zwart z G Z z Gg zz Gg  grijs/ bruingrijs z g Z z gg zz gg  zwart / bruin

107 106 d. P 1 : zz G? x Z?gg ? Moet g zijn want anders geen zwarte nakomelingen ? Moet z zijn want anders geen bruingrijze nakomelingen Genotype van de ouders is dus zz Gg x Z z gg Ze kunnen dus bruine jongen krijgen ( zz gg)

108 Bij de mens is een dominant allel noodzakelijk voor de ontwikkeling van een normaal slakkenhuis in het inwendige oor. Een dominant allel van een gen op een niet- homoloog chromosoom staat in voor de ontwikkeling van de gehoorzenuw. Kunnen twee dove mensen kinderen krijgen die normaal kunnen horen? Een man, recessief voor beide kenmerken, huwt een horende vrouw, waarvan de moeder eveneens voor beide kenmerken recessief was. Welke nakomelingen kunnen deze mensen verwachten? Geef het genotype van de verschillende familieleden.

109 108 2 dove mensen kunnen kinderen krijgen die kunnen horen als ss Z? x S? zz  S s Z z P 2 : ? z ? s x ? z ? s sszz ( ♀ ) x S?Z? ♂ ) S s Z z P 1 : sszz ( ♂ ) S s Z z ( ♀ ) F 1 : sz SZ S s Z z  hoort S z S szz  doof s Z ss Z z  doof szsszz  doof ♀ ♂ S: normaal slakkenhuis Z: normale gehoorzenuw

110 Bij de mens is de aanwezigheid van een bepaald dominant allel (A) van een bepaald gen verantwoordelijk voor blindheid. De afwezigheid van een dominant allel (B) van een ander gen geeft hetzelfde effect. Vul de ontbrekende allelen in waarvan je zeker bent

111 110 AaB? aaBb AaBb aaBb aa

112 Bij pompoenen bestaan er witte, groene en gele variëteiten. Bij een bepaalde kruising werden planten gekweekt uit witte pompoenen, onderling gekruist, en men bekwam: 12/16 witte, 3/16 gele en 1/16 groene Wat is het genotype van de ouderplanten? Kan een kruising tussen planten, gekweekt uit gele pompoenen, witte pompoenen opleveren? Kan een kruising tussen geel en groen, witte pompoenen opleveren?

113 112

114 113 Onderlinge kruising levert een verhouding van 12/16 - 3/16 – 1/16 op. Dit wijst er op dat er 2 allellenparen een invloed hebben op de kleur. Het allelenpaar Geel – groen kan zich pas uiten als het allel Wit afwezig is. Symbolen W (wit), w (niet wit) G (geel) is dominant t.o.v. g (groen) Geel komt 3/16 voor, groen slechts 1/16

115 114 P 1 : Moet heterozygoot zijn voor beide allelen dus: W w Gg x W w Gg (of wit x wit) F1: WG Wg w G w g WG WWGG WWGg W w GG W w Gg Wg WWGg WWgg W w Gg W w gg wG W w GG W w Gg ww GG ww Gg wg W w Gg W w gg ww Gg ww gg geel groen

116 115 Kruisingen tussen planten gekweekt uit gele pompoenen kunnen nooit witte pompoenen opleveren; ze bezitten het allel WIT (W) niet. Kruising tussen planten gekweekt uit een een gele pompoen en een groene pompoen kunnen nooit witte pompoenen opleveren; ze bezitten het allel WIT (W) niet.

117 116 F. GEKOPPELDE GENEN Gekoppelde genen zijn genen voor verschillende kenmerken, die zich op hetzelfde chromosoom bevinden. Ze zullen dus samen overerven tenzij er tijdens de meiose een ‘crossing-over’ gebeurde. Hierdoor kan er een hercombinatie van kenmerken optreden. Hoe verder de genen uit elkaar liggen, hoe groter de kans op recombinanten! De eenheid van afstand tussen genen noemen we de centi-Morgan (cM)

118 117 l l ll Scheidingsgraad is hier: 9% + 9% = 18% Koppelingsgraad is hier: 41% + 41% = 82% = percentage crossing-over cM = 18 = percentage waarbij geen scheiding optreedt

119 118

120 119 1.Op chromosoom 9 bij de mens vinden we het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt. Ook het dominante allel voor het nagelpatella-syndroom kan op dit chromosoom voorkomen. Nagelpatella is autosomaal dominant erfelijk en niet geslachtsgebonden. Vervolledig de stamboom met de genotypes. Welke allelen zijn bij vrouw 1, vrouw 2 en man 3 gekoppeld? Is recombinatie noodzakelijk geweest?

121 120 AB O B B A BO AO Nagel- patella A 123

122 121 AB O B B A BO AO Nagel- patella A I A I B N?iinn I A ?N? I A ? nn I B ? N? ii N? I A ? nn I A I B N? I B ? nn ii nn I B ?nn 123

123 122 AB O B B A BO AO Nagel- patella A IAIBN?IAIBN?iinn IAiNnIAiNn I A i nn IBiNnIBiNn ii Nn I A i nn I A I B Nn I B i nn ii nn I B inn 123

124 123 AB O B B A BO AO A IAIBN?IAIBN?iinn IAiNnIAiNn I A i nn IBiNnIBiNn ii Nn I A i nn I A I B Nn I B i nn ii nn I B inn 123 I B n iN in IANIBnIANIBn in & I A N in & I B n Hercomb. ! Gekoppelde genen !

125 Resuspositiviteit is te wijten aan de aanwezigheid van het dominante allel Rh. Ellipsocytosis is een ziekte waarbij de rode bloedlichaampjes niet rond zijn maar ovaal. Deze ziekte is eveneens het gevolg van de aanwezigheid van een dominant allel (E). Beide kenmerken zijn gelegen op chromosoom 1, op 20 cM van elkaar. Fenotypisch resuspositief stellen we voor door Rh + ; fenotypisch resusnegatief door Rh -. Symbolen : D & d (Resus), E & e (Ellipsocytosis)

126 125 Welke allelen zijn gekoppeld bij de personen 1, 2 en 3? Zijn ze het resultaat van recombinatie?

127 126 E?dd eeddE?D?E?D? ee??E??? eedd E?D?E?D?E?dd 123 uit de opgave!

128 127 Eedd eeddEeDdEeDd EeDd eedd EeDdEeDdEedd 123 1: ed & ed 2: ed & ED 3: ed & Ed ed & ed ed & ED hercombinatie

129 128 G. Overerving van het geslacht X Y

130 129 Vrouwen bezitten 2 homologe geslachts- chromosomen (XX); 1 actief X-chromosoom en 1 ‘geïnactiveerd’ X-chromosoom of Barr- lichaampje. De geslachtschromosomen van de man (XY) zijn slechts voor een zeer klein gedeelte homoloog. X is veel groter dan Y. Op het Y-chromosoom ligt een gen dat de ontwikkeling van de teelballen stimuleert. Dit gen (SRY-gen) codeert voor de testisdeterminerende factor (TDF).

131 130 H. Overerving van geslachtsgebonden kenmerken De genen van deze kenmerken liggen op de geslachtschromosomen

132 131

133 132 1.Een rood-groen kleurenblinde man (Daltonist) huwt met een niet- kleurenblinde vrouw. Hoe kan de kleurenblindheid in het nageslacht tot uiting komen?

134 133

135 134 Daltonisme is recessief + gelegen op X Kleurenblinde man: X d Y Niet-kleurenblinde vrouw: X D X ? F 1 : X d Y X D X D X d X D Y X ? X ? X d X ? Y ♂ ♀ > niet - kleurenblind > ???

136 Duchenne-musculaire distrofie is een erfelijke ziekte; het bekken kantelt naar voor, waardoor een sterk holle rug ontstaat. Men ziet tevens een pseudoverdikking van de kuitspieren. Het kenmerk is recessief en bevindt zich op het X-chromosoom. Stel dat een vrouw deze musculaire distrofie vertoont; haar moeder heeft de ziekte niet. Hoe is dan de erfelijke aanleg van haar vader en haar moeder?

137 136 Vrouw: X d X d >> ze heeft zowel van haar vader als van haar moeder een X d -allel gekregen Vader en moeder zijn dus beide drager van het recessieve allel X d. Vader: X d Y >> heeft de ziekte Moeder heeft de ziekte niet maar is wel draagster: X D X d Vrouw: X d X d >> ze heeft zowel van haar vader als van haar moeder een X d -allel gekregen

138 Men stelt vast dat wanneer men een zwarte kat kruist met een rode kater alle vrouwelijke nakomelingen rood-zwart gevlekt zijn, terwijl de mannetjes allemaal zwart zijn. Wat kun je verwachten wanneer deze nakomelingen onderling gekruist worden? Kunnen katers een gevlekt patroon hebben?

139 138 X Z X Z x X R Y ♂ ♀ F 1 : X Z X R x X Z Y F 2 : X Z Y X Z X Z X Z X Z Y X R X R X Z X R Y ♂ ♀ Katers kunnen geen gevlekt patroon hebben! Gevlekt is intermediair tss rood en zwart; katers hebben slechts 1 X- chromosoom en kunnen dus enkel rood of zwart zijn!

140 Bij katten is de kleur geslachtsgebonden. Katers kunnen rood of zwart zijn. Vrouwtjes kunnen rood, zwart of rood-zwart zijn. Naast dit geslachtsgebonden kenmerk bestaat er een autosomaal gen dat, wanneer het dominant aanwezig is, witte vlekken veroorzaakt (een ‘lapjeskat’ is rood- zwart-wit gevlekt).

141 140 a.Welke kat geeft nakomelingen waarvan alle vrouwtjes lapjeskatten zijn? b. Een heterozygote lapjeskat wordt gekruist met een zwarte kater. Welke nakomelingen verwachten we?

142 141 b.X R X Z Ww x X Z Yww X Z w Yw X R W X R X Z Ww lapjeskat X R YWw rood-wit X Z W X Z X Z Ww zwart-wit X Z YWw zwart-wit X R w X R X Z ww rood-zwart X R Yww rood X Z w X Z X Z ww zwart X Z Yww zwart ♀ ♂ a. P1: X R X R W? x X Z YWW F1: X R X Z W? P1: X Z X Z W? x X R YWW F1: X R X Z W? of

143 Het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt, is gelegen op chromosoom 9. Kleurenblindheid is een recessief geslachtsgebonden kenmerk. Bepaal de genotypes van de individuen in de stamboom. Allelen die je niet kan bepalen duid je aan met een vraagteken. Tracht, indien mogelijk, het fenotype van de ontbrekende bloedgroepen te bepalen.

144 143

145 144 IA A OOO OAB A IA?XdXdIA?XdXd ??X D Y iiX D X ? iiX D Y ??X D X d ??X D X ? iiX D X ? ??X d Y IAIBXDX?IAIBXDX? ??X D Y uit de opgave: ??X d Y

146 145 IA A OOO OAB A IAiXdXdIAiXdXd IBiXDYIBiXDY iiX D X d iiX D Y ??X D X d iiX D X ? iiX D X d ??X d Y IAIBXDXdIAIBXDXd iiX d Y iiX D Y B OOO iiX d Y

147 Daltonisme (kleurenblindheid) en hemofilie zijn beide recessieve allelen en X-chromosomaal gebonden. Ze liggen op ongeveer 10 cM van elkaar, maar crossing-over mag voor de geslachts- chromosomen verwaarloosd worden. a.Zullen de vrouwen 1 en 2 in de stamboom zonen krijgen met hemofilie? b.Kan het genotype van alle individuen op de stamboom met zekerheid worden vastgesteld?

148 stamboom ? Symbolen Daltonisme: d Hemofilie: h

149 148 X dH Y X dh YX dH X d? 12 X DH Y ? X ?? X ?? Y X ?? + de genen zijn gekoppeld!! Gegeven:

150 149 X dH Y X dh YX dH X dh 12 X DH Y ? X DH X ?? X dh Y X DH X dh X dH X DH + de genen zijn gekoppeld!! X DH YX DH X dh of

151 150 a.Vrouw 1 = >> kan dus nooit zonen krijgen met hemofilie! Vrouw 2 = >> heeft 50% kans op zonen met hemofilie; die zonen hebben dan ook daltonisme! b. Het genotype van de grootouders in de stamboom kan niet met zekerheid worden vastgesteld. X dH X DH X dH X dh

152 151


Download ppt "1 GENETICA 1 2 Inleiding Hoe kunnen organismen zich als soort in stand houden?  door zich voort te planten  door erfelijke aanleg van generatie op."

Verwante presentaties


Ads door Google