De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Cerebellaire ataxie Patientendemonstratie 20 oktober 2004.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Cerebellaire ataxie Patientendemonstratie 20 oktober 2004."— Transcript van de presentatie:

1 Cerebellaire ataxie Patientendemonstratie 20 oktober 2004

2 Casus Mevr. H., 51 jaar Mevr. H., 51 jaar VG: 1983 spontane abortus, knie operatie,hypercholesterolemie. VG: 1983 spontane abortus, knie operatie,hypercholesterolemie. Fam A: Moeder dementieel beeld Fam A: Moeder dementieel beeld Med: geen Med: geen Intox: roken -, alcohol zelden. Intox: roken -, alcohol zelden.

3 Anamnese A: Sinds 2,5 jaar klachten: eerst coordinatiestoornis rechter arm, vervolgens toenemende valneiging bij lopen, spraak onduidelijk, concentratieproblemen. A: Sinds 2,5 jaar klachten: eerst coordinatiestoornis rechter arm, vervolgens toenemende valneiging bij lopen, spraak onduidelijk, concentratieproblemen. Mn ‘s avonds onduidelijk zien, niet wazig, geen dubbelzien.

4 Casus NO/ NO/ –HZ: symm gelaat, geen visusproblemen, geen nystagmus –Extr: geen paresen, normotonie, sensibiliteit intact, bdz ataxie, re arm dysdiadochokinese, reflexen +1/+1, VZR bdz plantair –Romberg: +, breedbasisch looppatroon, rechter been ‘plakt aan de grond’

5 Video opname

6 Differentiaal diagnose Cerebellaire ataxie Cerebellaire ataxie –erfelijk Autosomaal recessief Autosomaal recessief Spinocerebellaire ataxieen (SCAs) Spinocerebellaire ataxieen (SCAs) –mitochondriale stoornissen –overdraagbare spongiforme encefalopathieen –niet-erfelijk adult-onset idiopathic cerebellar ataxia/MSA adult-onset idiopathic cerebellar ataxia/MSA alcohol geinduceerd alcohol geinduceerd paraneoplastisch verschijnsel paraneoplastisch verschijnsel vitamine deficientie/metabool vitamine deficientie/metabool cerebellaire encefalitis cerebellaire encefalitis door temperatuur geinduceerd door temperatuur geinduceerd

7 Aanvullend onderzoek In Venlo: MRI cerebrum: ga, maar na herbeoordeling toch atrofisch aspect cerebellum. In Venlo: MRI cerebrum: ga, maar na herbeoordeling toch atrofisch aspect cerebellum. MRI-CWK/TWK: ga MRI-CWK/TWK: ga Liquor: nl gluc en TE, IgG index 0.8, geen oligoclonale banden, PA negatief Liquor: nl gluc en TE, IgG index 0.8, geen oligoclonale banden, PA negatief EMG: geen aanw. neuropathie/myopahtie, motorisch voorhoornlijden EMG: geen aanw. neuropathie/myopahtie, motorisch voorhoornlijden

8 Aanvullend onderzoek In AZM: In AZM: –Klinische genetica: geen aanwezigheid voor genmutaties van SCA –lab: koper 16.4, ceruloplasminen 0.23, vit E 52.5, anti Hu: neg, anti Yo: neg, ovarium: neg, AFP 4,5

9 Aanvullend onderzoek –AFO: Onvoldoende aanwijzingen voor een aandoening van het autonome zenuwstelsel. Wel hoge hartfrequentie in rust liggend (91/min) tov hartritme staand (88/min)

10 Conclusie idiopathic late onset cerebellar ataxia idiopathic late onset cerebellar ataxia

11 DD cerebellaire ataxie –erfelijk Autosomaal recessief Autosomaal recessief Spinocerebellaire ataxieen (SCAs) Spinocerebellaire ataxieen (SCAs) –niet-erfelijk

12 Erfelijke ataxieen Autosomaal recessieve ataxie: Autosomaal recessieve ataxie: –ziekte van Friedreich –ataxia telangiectasia –early-onset cerebellaire ataxie met behouden peesreflexen –Abetalipoproteinemie –Ataxie bij geisoleerde vit E deficiëntie –ziekte van Refsum –Infantile-onset spinocerebellar ataxia –Charlevoix-Saguenay

13 Erfelijke ataxieen Autosomaal dominante ataxie (ADCA): Autosomaal dominante ataxie (ADCA): –SCA1 t/m 14 –episodische ataxie type 1 –verschillende SCAs hebben ander beloop, maar grote variabiliteit binnen iedere groep.

14

15

16 Niet-erfelijke ataxieen idiopathische cerebellaire degeneratie idiopathische cerebellaire degeneratie alcohol geinduceerde cerebellaire degeneratie alcohol geinduceerde cerebellaire degeneratie paraneoplastische cerebellaire degeneratie paraneoplastische cerebellaire degeneratie ataxie door verkregen vitamine deficientie of stofwisselingsziekte ataxie door verkregen vitamine deficientie of stofwisselingsziekte cerebellaire encefalitis cerebellaire encefalitis ataxie door hoge temperatuur/MNS ataxie door hoge temperatuur/MNS

17 idiopathische cerebellaire degeneratie Klinisch: progressieve cerebellaire ataxie Klinisch: progressieve cerebellaire ataxie Een puur cerebellaire ataxie (IDCA-C) kan uiteindelijk overgaan in een parkinsonisme met slechte reactie op L-dopa (ISCA-P) met/zonder autonome dysfunctie (MSA) Een puur cerebellaire ataxie (IDCA-C) kan uiteindelijk overgaan in een parkinsonisme met slechte reactie op L-dopa (ISCA-P) met/zonder autonome dysfunctie (MSA)

18 idiopathische cerebellaire degeneratie Bij MSA: neuronaal verlies en gliosis m.n. in het striatum, subst nigra, locus caeruleus, inferieure olijfkern, pons, cerebellum, in intermediolaterale cel kolom en nucleus van Onuf in het spinaal kanaal Bij MSA: neuronaal verlies en gliosis m.n. in het striatum, subst nigra, locus caeruleus, inferieure olijfkern, pons, cerebellum, in intermediolaterale cel kolom en nucleus van Onuf in het spinaal kanaal Pathologie: inclusies in gliaal cytoplasma, geen Lewy bodies Pathologie: inclusies in gliaal cytoplasma, geen Lewy bodies

19 Klinische verschijnselen Bij verdenking op MSA, let op: Bij verdenking op MSA, let op: –Parkinsonisme (MSA-P) bradykinesie bradykinesie rigiditeit rigiditeit houdingsinstabiliteit houdingsinstabiliteit houdingstremor, myoclonus houdingstremor, myoclonus vaak symmetrisch vaak symmetrisch dysarthrie (hypokinetisch) dysarthrie (hypokinetisch)

20 Klinische verschijnselen - cerebellaire dysfunctie (MSA-C) gangataxie gangataxie dysarthrie dysarthrie ledemaat ataxie ledemaat ataxie blikrichtings nystagmus blikrichtings nystagmus saccadische dysmetrie saccadische dysmetrie atactische dysarthrie (vaak mengvorm) atactische dysarthrie (vaak mengvorm)

21 Klinische verschijnselen –autonome dysfunctie orthostatische hypotensie orthostatische hypotensie mictieproblemen mictieproblemen –corticospinale baan verschijnselen VZR volgens Babinski VZR volgens Babinski hyperreflexie hyperreflexie

22 Alcohol geïnduceerde CA gangataxie en ataxie benen, relatief sparen van armen, spraak en oogbewegingen gangataxie en ataxie benen, relatief sparen van armen, spraak en oogbewegingen langdurig alcoholisme langdurig alcoholisme chronisch beloop, meestal met langer durende stabiele periodes chronisch beloop, meestal met langer durende stabiele periodes

23 Paraneoplastische CA m.n. bij long-, ovarium-, mammacarcinoom en lymfoom m.n. bij long-, ovarium-, mammacarcinoom en lymfoom in serum anti-Tr, anti-Yo, anti-Hu, Anti-Ri, Anti-Ma, Anti-Ta, of Anti-CV2 aantoonbaar in serum anti-Tr, anti-Yo, anti-Hu, Anti-Ri, Anti-Ma, Anti-Ta, of Anti-CV2 aantoonbaar Klinisch: duizeligheid, misselijkheid, dubbel/wazig zien, instabiel gangpatroon, ataxie van armen en benen, dysarthrie Klinisch: duizeligheid, misselijkheid, dubbel/wazig zien, instabiel gangpatroon, ataxie van armen en benen, dysarthrie NO/ nystagmus, neuropathie, VZR Babinski NO/ nystagmus, neuropathie, VZR Babinski

24 Ataxie bij deficienties Vit B1 deficientie (Wernicke): Vit B1 deficientie (Wernicke): –oculomotoriek gestoord –cognitieve stoornissen –cerebellaire ataxie Vit E deficientie Vit E deficientie –bij darm-lever ziekten: coeliakie, short- bowel syndrome, cholestase, chronische pancreatitis, CF

25 Ataxie bij deficienties Vit B12 deficiëntie Vit B12 deficiëntie –m.n. sensorische ataxie, gangataxie, encefalopathie –internistisch: anemie, slijmvliesatrofie Hypothyreoidie Hypothyreoidie –zelden cerebellaire ataxie of myopathie Hypoparathyreoidie Hypoparathyreoidie –soms gang en ledemaat ataxie

26 Cerebellaire encefalitis cerebellaire ataxie bij coeliakie, zonder aantoonbare vit E deficiëntie cerebellaire ataxie bij coeliakie, zonder aantoonbare vit E deficiëntie –blikrichtingsnystagmus –gang en ledemaat ataxie –neuropathie cerebellaire ataxie na infectieuze ziekte cerebellaire ataxie na infectieuze ziekte –bv. griep, mazelen, HZV, EBV Miller Fischer syndroom Miller Fischer syndroom –ataxie, areflexie, ofthalmoplegie

27 Ataxie en temperatuur Heat stroke Heat stroke Maligne neuroleptica syndroom Maligne neuroleptica syndroom

28 De evaluatie van een patient met een cerebellaire ataxie…. De evaluatie van een patient met een cerebellaire ataxie….

29 Let op: Familie anamnese Familie anamnese Intoxicaties: alcohol Intoxicaties: alcohol Interne ziekten: aanw. voor hypothyreoidie, hypoparathyreoidie, coeliakie, of inflammatoire darmziekte, pancreas/leverziekten, vitamine deficienties Interne ziekten: aanw. voor hypothyreoidie, hypoparathyreoidie, coeliakie, of inflammatoire darmziekte, pancreas/leverziekten, vitamine deficienties

30 Let op: Anamnese: Anamnese: –leeftijd waarop klachten beginnen –snelheid van beloop –visusklachten –orthostatische klachten –convulsies –geheugenproblemen

31 Let op: peesreflexen peesreflexen dysarthrie dysarthrie gangataxie gangataxie ledemaat ataxie, been > arm ledemaat ataxie, been > arm sensorische neuropathie sensorische neuropathie piramidale verschijnselen piramidale verschijnselen bloeddruk liggend en staand bloeddruk liggend en staand Parkinsonisme Parkinsonisme cataract cataract retinitis pigmentosa retinitis pigmentosa oogvolgbewegingen oogvolgbewegingen deformiteiten aan de voeten deformiteiten aan de voeten pees xanthomen pees xanthomen cognitieve functies cognitieve functies


Download ppt "Cerebellaire ataxie Patientendemonstratie 20 oktober 2004."

Verwante presentaties


Ads door Google