De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Module Kind lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Module Kind lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent."— Transcript van de presentatie:

1 Module Kind lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent

2 definities  Te kleine gestalte : Lengte/GestalteP97 of > 2SD voor de populatie  Abnormaal vertraagde lengtegroei: toename in lengte over één jaar P97; of stijging van 1 percentiel breedte in twee opvolgende jaren

3 Oorzakelijke indeling groeistoornissen  Primair: intrinsiek defect van het bot/steunweefsels (vaak aangeboren)  Secundair: extrinsiek defect (vaak verworven)  Idiopatisch: (nog)onbekend defect - familiaal kleine gestalte - familiaal kleine gestalte - constitutioneel verlate groei en puberteit - constitutioneel verlate groei en puberteit

4 Klinische indeling groeistoornissen - aangeboren - verworven aandoening - prenatale - postnatale oorsprong - geassocieerd met een - normale/ abnormale groeisnelheid (afwijkende groeicurve) - normale/ abnormale groeisnelheid (afwijkende groeicurve) - normale/abnormale gewichtsevolutie - normale/abnormale lichaamsegment verhoudingen - normale/abnormale botmaturatie - normale/abnormale puberteitsaanvang - normaal/ dysmorf uitzicht - normale/abnormale intelligentie

5

6

7 Alarmtekens voor een ernstige groeistoornis bij schoolgaande kind  Gestalte > + 2,5 SDS of + 2,5 SDS of < - 2,5 SDS  Gestalte projectie > of of < doellengtegebied  Groeisnelheid >P97 of P97 of +2SD of +2SD of < -2SD

8  Kleine gestalte

9 Etiologische indeling groeistoornissen met kleine gestalte  Primaire stoornissen : Skeletdysplasieën Skeletdysplasieën Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen) Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen) Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met persisterende kleine gestalte Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met persisterende kleine gestalte  Secundaire stoornissen : Chronische systeemaandoeningen Chronische systeemaandoeningen Endocriene stoornissen Endocriene stoornissen Metabole stoornissen Metabole stoornissen Nutritionele stoornissen Nutritionele stoornissen Psychogene aandoeningen Psychogene aandoeningen  Idiopatisch kleine gestalte: Familiaal kleine gestalte Familiaal kleine gestalte Constitutioneel vertraagde groei en puberteit Constitutioneel vertraagde groei en puberteit

10 Indeling idiopatische groeistoornissen met kleine gestalte  Familiaal kleine gestalte  Constitutionele vertraagde lengtegroei en puberteit  Kunnen gecombineerd voorkomen  Meest frequente oorzaak van kleine gestalte

11 Familiaal kleine gestalte  Eén van de of beide (groot)ouders zijn klein ( ♀ <155cm;♂ <168cm)  Geen aantoonbare afwijking bij onderzoek  Geboortelengte vaak klein  Normale groeisnelheid en botmaturatie  Meestal laag serum IGF-1 gehalte  Te differentiëren van mineure botdysplasie  Kleine volwassen gestalte

12 Constitutionele vertraagde groei en puberteit  Familiale geschiedenis van verlate puberteit - late groeispurt  Ouderlengte meestal onder P50  Vaak al groeivertraging eerste 3 levensjaren of peri-pubertair optredend.  Vertraagde botmaturatie- meestal laag serum IGF-1 gehalte  Te differentiëren van een groeihormoon deficiëntie (normale GH respons na priming met sexuele steroïden) en een subklinische systeemziekte  Volwassen gestalte normaal, doch vaak

13 Indeling primaire groeistoornissen met kleine gestalte  Skeletdysplasieën  Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme  Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen)  Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met persisterende kleine gestalte

14 Skeletdysplasieën  Gekenmerkt door een abnormale lichaamsegment verhouding -korte ledematen vb achondroplasie, -korte ledematen vb achondroplasie, hypochondroplasie,Leri-Weill ziekte (geassocieerd relatief groot hoofd) -korte romp vb spondylo-epifysaire dysplasie (geassocieerd met kyfoscoliosis) -korte romp vb spondylo-epifysaire dysplasie (geassocieerd met kyfoscoliosis)  Diagnose door skeletradiografieën (schedel, wervelzuil, bekken, voorarm, hand) en door mutatieanalyse (vb FGFR3-SHOX)

15 Epifysaire spondylodysplasie

16 Achondrodysplasie

17 Hypochondrodysplasie

18 Osteochondrosteosis (Leri-Weill ziekte)

19 Belangrijkste genetische syndromen met kleine gestalte  Down syndroom (1/ 600)  Turner syndroom (1/2500 ♀)  Noonan syndroom (1/10000)  Prader-Willi syndroom (1/15000)  Williams syndroom (1/15000)  Silver-Russel syndroom (1/30000)

20 Turner syndroom

21 Noonan syndroom

22 Silver-Russel syndroom

23 Williams-Beuren syndrome

24 Prader Willi syndroom

25 Stoornissen in het bot-kraakbeen metabolisme  Mucopolysaccharidose ( type 4 en 6) cellulaire opstapeling van partieel gedegradeerde glycosamineglycanen in gedeeld in subtypes volgens het specifiek lysosomiaal enzyme defect multiple botmisvormingen, normale intelligentie en weinig dysmorfisme bij type 4 en 6 uitgesproken wervelaantasting bij Morquio ziekte (type 4A) meer variabele skeletaantasting bij Maroteaux-Lamly (type 6)

26 Mucopolysaccharidose

27 Intra-uteriene groeiretardatie met persisterende kleine gestalte  10 % van IUGR kinderen vertoont geen inhaalgroei eerste 2-4 jaar (vnl. eerste 6m)  Vaak geassocieerd met magerte, relatief groot hoofd, clinodactylie vd.pinken  Vaak versnelde botmaturatie rond 8-10 jaar, eerder vroege puberteit met geringe groeispurt.  Kleine volwassen gestalte  Risicogroep voor diabetes-hypertensie- ischemische hartziekte op oudere leeftijd

28 SGA met persisterende kleine gestalte

29 Indeling secundaire groeistoornissen met kleine gestalte  Chronische systeemaandoeningen  Endocriene stoornissen  Metabole stoornissen  Nutritionele stoornissen  Psychogene aandoeningen

30 Psychosociale deprivatie  Tengevolge van misbruik,verwaarlozing of emotionele deprivatie door de ouders - opvoeders  Vaak in de kleuterleeftijd voorkomend  Wisselend groeiverloop – soms gepaard met obesitas  Geassocieerd met endocriene afwijkingen (GH deficiëntie, hypercorticisme, low T4 syndroom)  Meestal afwijkende gedragingen: polydipsie, voedsel stelen, afwezig pijngevoel, slapeloosheid, passief gedrag  Vaak geassocieerd met vertraagde psychomotore ontwikkeling  Vaak laag socio-economisch niveau

31 Malnutritie  Afwijking van de gewichtscurve meer uitgesproken dan de lengtecurve  In de eerste levensjaren meestal tgv ongepaste voeding (verdunde zuigelingenmelk; overdreven fruitsap inname; vetarm dieet)  In de puberteitsjaren (vnl bij meisjes) meestal eetstoornis ( “ fear of obesity” versus anorexia nervosa)

32 Anorexia nervosa

33 Metabole stoornissen  Meestal in de eerste levensmaanden  Vaak geassocieerd met neurologische symptomen of vertraagde psychomotore ontwikkeling

34 Endocriene stoornissen  GH deficiëntie, hypothyroidie en hypercorticisme (meestal iatrogeen)  Meestal geassocieerd met overgewicht  Bij een zich instellend GH en SKH tekort kunnen andere klinische tekens nog ontbreken

35 Groeihormoon deficiëntie

36 Cushing syndroom

37 Hypothyroidie

38 Chronische systeemaandoeningen  Vaak al gekend of klinisch duidelijk (uitz: coeliakie, ziekte van Crohn, chronische nierinsufficiëntie, congenitale tubulopathie(renale tubulaire acidose))  Tengevolge van gecombineerde invloeden: malnutritie, zuurstofgebrek,inflammatie, hormonale dysregulatie,medicatiegebruik (corticoïden), verlate puberteit  Soms persisterende groeiachterstand onder behandeling (partieel gecorrigeerde cardiopathie, bronchopulmonaire dysplasie, post transplantatie,…)

39 Te kleine gestalte : differentiële diagnose  Verkeerde lengtemeting (patiënt positie, meetlatpositie; overgang liggend/staande positie)  Verkeerde groeicurve - bevolkingspecifieke (bv Turkse bevolking) - bevolkingspecifieke (bv Turkse bevolking) -syndroom specifieke ( bv Down syndroom) -syndroom specifieke ( bv Down syndroom)

40 Te kleine gestalte : klinische indeling  Concordant met ouderlijke lengte/ groeiverloop familiaal kleine gestalte familiaal kleine gestalte constitutionele verlate groei en puberteit constitutionele verlate groei en puberteit  Discordant met ouderlijke lengte/ groeiverloop abnormale lichaamsproporties : botdysplasie, rachitis, mucopolysacharidose type 4 en 6 abnormale lichaamsproporties : botdysplasie, rachitis, mucopolysacharidose type 4 en 6 normale lichaamsproporties : prenatale oorsprong: genetisch syndroom normale lichaamsproporties : prenatale oorsprong: genetisch syndroom chromosoomafwijking placenta insufficientie chromosoomafwijking placenta insufficientie toxische foetopathie toxische foetopathie postnatale oorsprong: endocrinopatie postnatale oorsprong: endocrinopatie malabsorptie (coeliakie,z.v.Crohn) malabsorptie (coeliakie,z.v.Crohn) chronische nierziekte chronische nierziekte psychosociale deprivatie psychosociale deprivatie

41 Te kleine gestalte : anamnese  Gestalte en puberteitsaanvang bij de (groot)ouders/ broers en zussen, ethische origine  Geboortegeschiedenis : gewicht/lengte/stuitligging/asfyxie/ licham. afwijking(lymfoedeem/cryptorchidie) licham. afwijking(lymfoedeem/cryptorchidie)  Neonatale periode: verlengde icterus, hypoglycemie  Psychomotore ontwikkeling en scholing ; gebruik van ADHD medicatie

42 Te kleine gestalte : anamnese  Voorafgaande ziektes/operaties; gebruik van corticoïden  Voorgeschiedenis van hersentraumata, tumoren of infecties en hun behandeling  Voeding & activiteitsanamnese  Systeemanamnese : - hoofdpijn, ochtendbraken,zichtdaling - hoofdpijn, ochtendbraken,zichtdaling - buikpijn, diarrhee, braken - buikpijn, diarrhee, braken - polydipsie, polyurie - polydipsie, polyurie

43 Te kleine gestalte : lichamelijk onderzoek  Gewicht, Gestalte  Bloeddruk, Hartslag  Dysmorfisme gelaat (oogstand,oorstand, epicanthus)  Lidmaatafwijkingen ( brede polsen & enkels, brachydactylie, clinodactylie 5 de vinger, korte 4 de metacarpaal, genu varum, vorkvorm van de pols, hypotrofie, assymetrie )

44 Te kleine gestalte : lichamelijk onderzoek  Thoraxafwijkingen ( pectus carinatum/excavatum)  Organomegalie (schilklier/lever/milt)  Genitalia ( micropenis, cryptorchidie)  Huidafwijkingen (café-au-lait,carotenemie)  Haar en nagelafwijkingen ( dof haar, lage haarimplanting, hypoplasie nagels)

45 Te kleine gestalte: bijkomende onderzoeken  Opstellen en interpretatie van de groeicurve  Radiografie van de li hand en pols (botleeftijdbepaling)  Screenend bloed en urine onderzoek, inclusief lymfocieten karyotypering bij het meisje  Radiografie van het skelet bij vermoeden botdysplasie  GH stimulatietest bij vermoeden GH deficiëntie

46 Analyse groeicurve  Zeer plotse afbuiging : hypothyroidie/ craniopharyngeoom  Afbuiging met gewichtstoename : hypothyroidie, GH def, Cushing syndroom  Variabel patroon: psycho-sociale deprivatie

47 Stroomdiagram

48 Stroomdiagram

49 Frequente oorzaken van vertraagde lengtegroei  Peuter-kleuter: aangeboren GH deficiëntie, Turner of ander genetisch syndroom met IUGR, psychosociale deprivatie  Preadolescentie: constitutionele verlate groei, hypothyroidie, chronische inflammatoire darmziekte, chronische nierinsufficiëntie, idiopatische GH deficiëntie  Adolescentie: verlate puberteit, anorexia nervosa, botdysplasie

50 Gevolgen van kleine gestalte  Medische gevolgen - geringere sportprestaties - orthodontie problemen - hoger risico op sectio caesarea  Psychosociale gevolgen - sociale discriminatie ( school, werk, politiek) - gedragsadaptatie (Peter Pan & mascotte reactie, rebellisme, psychotisch gedrag)

51 Behandeling van te kleine gestalte  Oorzakelijk (waar mogelijk) vb. verhoogde calorietoevoer, correctie bicarbonaatverlies, uithuisplaatsing…  GH behandeling -fysiologisch: GH deficiëntie, PWS -fysiologisch: GH deficiëntie, PWS -supra-fysiologisch:Turner S., Chron. Nierinsuff., SGA met persisterend kleine gestalte op 4 jaar  Beenverlenging (vnl. bij botdysplasieën) vb. Ilazarov distractie  Psychologische ondersteuning

52 Ilizarov beenverlenging

53  Grote gestalte

54 Etiologische indeling groeistoornissen met grote gestalte  Primaire stoornissen : -geslachtschromosoomafwijkingen -genetische syndromen  Secundaire stoornissen : -overvoeding -endocriene aandoeningen  Idiopatisch grote gestalte: -familiaal grote gestalte -constitutioneel versnelde groei en puberteit

55 Constitutioneel versnelde groei en puberteit  Familiale geschiedenis van versnelde groei  Normale tot grote geboortelengte  Vaak versnelde lengtegroei eerste 3 jaar en soms rond 6-8 jaar  Versnelde botmaturatie en vroege puberteitsaanvang  Normale volwassen eindlengte, doch vaak > P50

56 Familiale grote gestalte.  Meest frequente oorzaak van grote gestalte  Eén of beide ouders zijn lang  Normale tot lange geboortelengte  Meestal wat langere benen en wat soepelere gewrichten  Normale botmaturatie en puberteitsaanvang

57 Geslachtschromosomiale afwijkingen met grote gestalte  47, XXY; 48,XXXY (Klinefelter syndroom)  47, XXX  47, XYY

58 Klinefelter syndroom

59 Frequente genetische syndromen met grote gestalte  Beckwith-Wiedemann syndroom  Sotos syndroom  Weaver syndroom  Marshall-Smith syndroom  Marfan syndroom  Men IIb syndroom  Homocystinuria  Fragiel X syndroom

60 Marfan syndroom

61 Sotos syndrome

62 Beckwith-Wiedemann syndroom

63 Fragile X syndrome

64 Secundaire groeistoornissen met grote gestalte  Overvoeding-familiale Obesitas (MCR4 genotype)  Endocriene stoornissen :  Hypofysair gigantisme  Vervroegde puberteit : pubertas praecox vera pseudopubertas praecox  Congenitale bijnierschorshyperplasie  Hyperthyroidie  Cortisol deficiëntie (ACTH resistentie)

65 Te grote gestalte : klinische indeling  Normaal aspect : concordant met familiaal groeiverloop : familiaal/constitutioneel concordant met familiaal groeiverloop : familiaal/constitutioneel discordant met familiaal groeiverloop: discordant met familiaal groeiverloop: overproductie van GH, schildklierhormoon,seksuele steroïden,bijnierandrogenen overproductie van GH, schildklierhormoon,seksuele steroïden,bijnierandrogenen  Abnormaal aspect : normale ledematen: sotos syndroom normale ledematen: sotos syndroom abnormale ledematen: marfan syndroom abnormale ledematen: marfan syndroom klinefelter syndroom klinefelter syndroom 47,XYY 47,XYY homocysteinurie homocysteinurie

66 Acromegalie

67 Hyperthyroidie

68 Te grote gestalte : anamnese  Gestalte en groeiverloop bij ouders en grootouders – land van herkomst  Familiale voorgeschiedenis van hartkleplijden en lensverplaatsing  Geboortelengte en gewicht  Psychomotore ontwikkeling  Gedragsproblemen  Gewichtsevolutie

69 Te grote gestalte : lichamelijk onderzoek  Gestalte, Gewicht  Bloeddruk, Hartslag  Lichaamsbouw ( struis, tenger)  Hyperlaxiteit(duimteken, platvoeten, scoliose)  Lange ledematen : armspan (>+5cm, lange vingers : positief polsteken en duimteken  Genitale ontwikkeling /borstontwikkeling / gynecomastie  Testisvolume ( micro & macro-orchidisme)  Dysmorfisme (prognatisme, grote oren)  Thoraxafwijkingen(pectus carinatum/excavatum)  Hartgeruis  Schildkliervergroting  Pubis - & okselbeharing

70 Te grote gestalte : bijkomende onderzoeken  Radiografie van de li hand en pols  Karyotypering bij jongens  Hormonale screening bij sterk versnelde botmaturatie (TSH,IGF-1,DHEAS, 17- OHProg,LH, FSH,testosterone of estradiol)  Echografie van het hart en spleetlamponderzoek bij vermoeden van Marfan  Aminozurenbepaling bij vermoeden homocysteinurie

71 Analyse groeicurve  Versnelling met gewichtsafname : hyperthyroïdie  Versnelling na gewichtstoename : overvoeding

72 Stroomdiagram

73 Stroomdiagram

74 Frequente oorzaken van versnelde lentegroei  Peuter-Kleuter: overvoeding, pubertas praecox  Peri-adolescentie : familiaal grote gestalte, Marfan syndroom, Klinefelter syndroom  Adolescentie : familiaal grote gestalte, Klinefelter syndroom, XYY syndroom

75 Gevolgen van grote gestalte  Medische gevolgen - hoger risico op scoliose / fracturen - hoger risico op kanker als volwassene  Psychosociale gevolgen - isolatie tijdens puberteit ( meisjes) - associative mating

76 Behandeling van te grote gestalte  Oorzakelijk (als mogelijk) vb. somatostatine analoog bij acromegalie  Geslachtshormonen in hoge dosis -indicatie: gestalte >185 cm ♀; >200cm ♂ -effect : 2-10 cm (afhankelijk botmaturatie: best vanaf 10jaar ♀ en 12 jaar ♂)  Epiphysiodesis van de distale femur en proximale tibia epiphysen

77 Epiphysiodesis / Stapling


Download ppt "Module Kind lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand kind en adolescent Prof dr Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie en Geneeskunde U Gent."

Verwante presentaties


Ads door Google