FREQUENTE ENDOCRINOLOGISCHE PROBLEMEN BIJ ADOLESCENTEN

Presentatie over: "FREQUENTE ENDOCRINOLOGISCHE PROBLEMEN BIJ ADOLESCENTEN"— Transcript van de presentatie:

1 FREQUENTE ENDOCRINOLOGISCHE PROBLEMEN BIJ ADOLESCENTEN
Prof dr. J. De Schepper. Adolescenten Endocrinologie UZ Brussel FREQUENTE ENDOCRINOLOGISCHE PROBLEMEN BIJ ADOLESCENTEN

2 Geïsoleerde micropenis : definitie
te kleine (gestrekte lengte kleiner dan – 2SD voor de leeftijd), normaal gevormde penis zonder andere genitale afwijkingen

3 Micropenis : differentiëel diagnose
burried penis webbed penis

4 Micropenis : voorkomen
Meestal consult rond jaar Vaak ten gevolge van late puberteit of constitutioneel

5 Micropenis : fysiopatholgie
Onvoldoende testosterone secretie hypergonadotroop hypogonadisme (correctie hypospadias of ambiguë genitalia) hypogonadotroop hypogonadisme (orchidopexie, correctie schisis) Verlate testosterone secretie pubertas tarda ( verlate groeispurt) Onvoldoende activatie van testosterone 5-alfa reductase deficiëntie ( correctie ambigue genitalia, gynecomastie) Ongevoeligheid voor testosterone PAIS ( correctie ambigue genitalia, gynecomastie)

6 Micropenis : anamnese Familiale voorgeschiedenis van micropenis
Voorgeschiedenis van ambiguë genitalia, bilaterale cryptorchidie, hypospadias Grootte in de zuigelingen/ kleuter periode Gedrags/leerproblemen (! KS)

7 Micropenis : lichamelijk onderzoek
Gynecomastie Harde kleine testes voor pubertaire stadium

8 Micropenis : onderzoeken
Biologie : LH, FSH, testosterone, dihydrotestosterone, Karyotypering hCG test

9 Micropenis : behandeling
Medicamenteus : Testosterone ( in combinatie met aromatase inhibitor bij PAIS) Chirurgisch ( na bereiken van volwassen genitale status)

10 Micropenis : frequenste oorzaken
Pubertas tarda Constitutioneel Klinefelter syndroom DSD

11 Micropenis : aandachtspunten
Antecedenten van genitale correctie (hypospadias, orchidopexie) Antecedenten van schisiscorrectie Gynecomastie Harde kleine testes voor pubertaire stadium

12 Struma: definitie Toegenomen schildkliervolume
( dwz laterale kwabben groter dan de terminale phalang van de duim)

13 Struma: differentiële diagnose
Hoog geplaatste schildklier Vetaccumulatie Lymph(angioom)-lymphadenopathie

14 Struma: voorkomen 3-7% van adolescenten, vnl meisjes (80%)
Meestal asymptomatisch Meestal tgv auto-immuun proces

15 Struma: indeling Echografisch aspect: Diffuus:-ziekte van Hashimoto
-ziekte van Basedow -dyshormonogenese (Pendred Syndrome) -colloidale krop -subacute thyroiditis Multinodulair(cystisch): multi nodulaire krop thyroid carcinoma Grootte : stadium 1 : palpabel stadium 2: zichtbaar stadium 3: zichtbaar vanaf grote afstand

16 Struma: pathofysiologie
Stimulatie (hypertrofie/hyperplasie) TSH verhoging ( tekort SK hormoon, hypofysegezwel of hypofysaire schildklierhormoon resistentie(Refetoff syndroom) TSI aanwezigheid TSH receptor mutaties (gain of function) Goitrogene substanties ( bloemkool,broccoli (goitrine), soyaboon,cassava) Infiltratie (colloid,histiocytose,lymphoma) Inflammatie (infectieus, auto-immuun) Neoplasie

17 Struma: anamnese Familiale antecedenten van krop/auto-immuniteit
Pijnlijkheid ( ! Thyroiditis)- Acuut ontstaan (! Bloeding in cyste) Klachten van gestoorde schildklierfunctie: - Hyperthyroidie ( ! Ziekte van Basedow) (malaise,concentratieproblemen,versnelde groei, hartkloppingen,overvloedig zweten,…) - Hypothyroidie (vertraagde lengtegroei, traagheid, koudegevoel, constipatie, …) Obstructieklachten (! carcinoma;duikende krop) (heesheid,stridor,slikproblemen)

18 Struma: lichamelijk onderzoek
HR( tachycardie:hyperthyroidie, bradycardie : hypothyrodie) Consistentie van de SK ( korrelig= autoimmuun; nodulair = multinodulaire krop) Souffle-thrill van de SK ( hyperthyroidie) Exoftalmie ( ziekte van Basedow) Tremor ( hyperthyroidie) Vitiligo/alopecia ( auto-immuun) Droge,gelige huid ( hypothyroidie)

19 Struma: nazicht Biologie: TSH, FT4,anti-TPO,anti-thyroglobuline
Echografie van de schilklier

20 Struma: behandeling Hypothyroidie of TSH> 10mU/L: thyroxine
Hyperthyroidie :methimazole

21 Struma: aandachtspunten
Exoftalmie Obstructieve klachten

22 Struma : frequentste oorzaken
Auto-immune thyroiditis Gewone krop Ziekte van Basedow Multi-nodulaire krop

23 Secundaire amenorrhee : definitie
Het uitblijven van periodiek vaginaal bloedverlies gedurende meer dan 6 maanden (uitblijven van ovulatie) na aanvankelijke menses

24 Secundaire amenorrhee : voorkomen
Ongeveer 1 % van de oudere adolescenten Zwangerschap is de meest voorkomende reden tussen 15 en 25 jaar Zeldzaam na pilgebruik ( meestal menses < 6 maand, behalve na depot progestageen) Vaak psychogene of gewichtsgebonden oorzaak

25 Secundaire amenorrhee : differentiële diagnose
Primaire amenorrhee : uitblijven van de menarche tot op 16 jarige leeftijd. Oligomenorhee (interval tussen de menses meer dan 42 dagen, doch minder dan 6 maanden)

26 Secundaire amenorrhee : fysiopatholgie
Gestoorde hypothalamus functie- normogonadotroop Gestoorde hypofyse functie- hypogonadotroop Gestoorde ovarium functie- hypergonadotroop

27 Secundaire amenorrhee : indeling
Functioneel sterke vermagering, sterke gewichtstoename, fysieke en psychische stress, intense fysieke inspanning,chronische ziekte hyperprolactinemie,hyperthyroidie,hypothyroidie hyperandrogenemie Organisch

28 Secundaire amenorrhee : anamnese
Antecedenten van hersentrauma/bestraling/infectie ( ! hypothalamisch etio) Antecedenten van chemotherapie/buikbestraling/salpingitis ( ! Gonadale etio) Familiale antecedenten van hirsutisme/infertiliteit ( ! Pcod)

29 Secundaire amenorrhee : anamnese
Voorafgaand onregelmatige menses (! pcod) Vermagering (gewild-ongewild)(! Anorexia nervosa, coeliakie, Crohn ) Gewichtstoename ( !hypothalamische etio) Algemene klachten (eetlust,moeheid,buikpijn,.) ( verdoken chronische ziekte : coeliakie, Crohn, Psychische spanningen/ Intensieve sportbeoefening ( ! Functionele etio)

30 Secundaire amenorrhee : anamnese
Tekens van hyperandrogenemie (acné, hirsutisme, seborrhee,…) Tekens hyperprolactinemie (galactorrhee) Climacteriële klachten (warmteopwellingen) ( ! Gonadale etio) Neurologische klachten (hoofdpijn, zichtstoornis,.) ( ! Hypothalamische etio)

31 Secundaire amenorrhee : lichamelijk onderzoek
HR ( hypo/hyperthyroidie) Galactorhee ( ! hyperPRL) Acanthosis nigricans ( ! Pcod) Schildkliervergroting Virilisatie tekens (hirsutisme,hese stem, cliteromegalie) Hypercorticisme tekens (moonfacies, striemen, hypertensie) Abdominale massa (! zwanger;bijniertumor)

32 Secundaire amenorrhee: nazicht
Biologie : LH, FSH, PRL, TSH,FT4, estradiol,androsteendione,cortisol, testosterone Progesteron belastingstest Echo uterus en ovaria

33 Secundaire amenorrhee : behandeling
Igv Pcod : metformine Igv idiopatisch of funtioneel Laag gedoseerde contraconceptieve pil

34 Secundaire amenorrhee : frequentste oorzaken
Functionele hypothalamische stoornis (stress,sterke vermagering, anorexia nervosa) Pcod (Polycystisch ovarium syndroom) Turner syndroom Prematuur ovarieel falen ( auto-immuun)

35 Secundaire amenorrhee : aandachtspunten
Hoofdpijn/ visus klachten Gewichtsveranderingen Virilisatie tekens

36 Hirsutisme : definitie
Overmatige haargroei bij vrouwen volgens het mannelijk verdelingspatroon

37 Hirsutisme : differentiële diagnostiek
Hypertrichose: overmatige haargroei, locaal of gegeneraliseerd, op plaatsen waar haargroei bij het desbetreffend geslacht voorkomt

38 Hirsutisme : voorkomen
1% van de adolescente meisjes Geïsoleerde bovenlipbeharing komt voor bij 10 % van adolescente meisjes Sterk raciaal gebonden : vaak mediterrane origine Vaak samengaand met menstruatie stoornissen

39 Hirsutisme : pathofysiologie
Toegenomen androgenen productie Toegenomen androgeen beschikbaarheid (verlaagd SHBG - verhoogd vrij testosterone) Toegenomen locale androgeen omzetting naar dihydrotestosterone door 5α-reductase (verhoogd androstanediol glucuronide) Toegenomen locale androgeen gevoeligheid

40 Hirsutisme : anamnese Ontstaan voor de puberteit ( !bijnier etio) einde puberteit ( !idiopatische etio) Snelheid van progressie ( ! Hyperandrogenemie) Optreden van virilisatie (stemverzwaring,acné, gespierde lichaamsbouw, kaalheid) (! Hyperandrogenemie) Menstruatieproblemen en/of galactorhee ( ! Hyperprolactinemie) Acne, striemen, gewichtstoename (! Cushing ) Gebruik van medicatie ( anabole steroiden) Familiale voorgeschiedenis, raciale herkomst

41 Hirsutisme : lichamelijk onderzoek
Overgewicht, vetverdeling (!Pcod;Cushing) Borstonderzoek (galactorhee) (!HyperPRL) Genitale inspectie (cliteromegalie)(! Late vorm congenitale bijnierschorshyperplasie) Acanthosis nigricans (! Pcod) Alopecia ( !Hyperandrogenemie) Buikmassa ( ! Bijniertumor)

42 Hirsutisme : nazicht Biologie : LH, FSH, PRL,androsteendione, testosterone, vrij testosterone,SHBG, DHEAS,17-OH progesterone, cortisol,androstanediol glucoronide Dexamethasone suppressie test Echo van de ovaria bijnieren igv hyperandrogenie

43 Hirsutisme : alarmtekens
Virilisatie Menstruatiestoornissen Snelle progressie

44 Hirsutisme : behandeling
Medische behandeling -Oestrogeenprogestiva met anti-androgeen progesterone (derivaat) zoals cyproterone (Diane 35) of drosperone (Yasmin) -Androgeen receptor blokkers : cyproterone acetaat (Androcur) flutamide (Eulexin) -Reductase remmers : finasteride (Proscar) -Insulin sensitizers : metformine (Glucophage) -Synthetische corticoiden : dexamethasone

45 Hirsutisme : behandeling
Cosmetische behandeling : tijdelijk effect :verbleking,depilerende crèmes,waxen,scheren. blijvend effect: electrolyse,lasertherapie

46 Hirsutisme : frequentste oorzaken
Polycystisch ovarium syndroom Idiopatisch hirsutisme Late vorm congenitale bijnierschors hyperplasie

47 Gynecomastie : definitie
Hyperplasie van het borstklierweefsel in een of beide borsten bij de man

48 Gynecomastie : voorkomen
Treedt bij 50 % van de adolescenten op In 75% bilateraal, maar vaak asymmetrisch in beginfase Kan initieel pijnlijk of gevoelig zijn Vaak 6-12 maanden na de begin van pubisbeharing optredend Zeldzaam geassocieerd met tepelverlies Verdwijnt vanzelf na 1-2 jaar

49 Gynecomastie : differentiële diagnose
Bilaterale gynecomastie : - adipomastie (palpatie tussen duim en wijsvinger: geen schijf van harder weefsel te voelen) Unilaterale gynecomastie: - gezwel (lipoom,neurofibroom,angioom) (liggen meestal niet onder areola, zijn pijnloos)

50 Gynecomastie : indeling
Onderliggende Mechanisme: -Fysiologisch : bij de pasgeborene, tijdens de puberteit -Pathologisch: onderliggend pathologisch proces of door gebruik van medicatie Histologisch Aspect -Proliferatief - Fibreus

51 Gynecomastie : pathofysiologie
-verlaagde testosterone productie (primair/secundair) -verhoogde oestrogenen productie ( bijnier/testis) -verhoogde perifere omzetting van testosterone ( naar oestradiol) en van androsteendione ( naar oestrone) door het aromatase ( aromatase gen defect) -verhoogde oestrogenen/androgenen ratio thv borstklier (verhoogd SHBG) -verminderde testosterone gevoeligheid thv borstklier (partiële androgenen receptor ongevoeligheid) -verhoogde (locale)oestrogeen gevoeligheid thv borstklier -verminderde oestrogenen metabolisatie ( leverinsufficiëntie)

52 Gynecomastie: anamnese
Ontstaan voor de puberteit ( ! Bijniertumor) Snelle progressie ( ! Bijnier/testistumor) Tepelverlies ( ! Hyperprolactinemie) Jeuk-icterus ( ! leverinsuffcientie Gebruik van medicatie-crèmes-kruiden ( ! Iatrogeen)

53 Gynecomastie: lichamelijk onderzoek
Lange armspan ( ! Klinefelter syndroom) Tepelvergroting - Areolaverkleuring ( ! Oestrogeenproducerende tumor) Mid-Pubertaire score (G3-4) ( ! Pubertaire gynecomastie) Testis onderzoek (asymmetrie,verharding) (! testisgezwel) Hypospadias ( ! Partiële androgeen insufficiëntie) Buikmassa ( ! Bijniergezwel)

54 Gynecomastie : nazicht
Biologie: ureum, crea, ALT, LH, FSH, b-HCG, PRL, DHEAS, Testosterone, oestradiol, oestrone Echografie van de borsten ( bij twijfel) Echografie van de testes ( bij afwijkend onderzoek)

55 Gynecomastie : frequentste oorzaken
Gewone pubertaire gynecomastie Klinefelter syndroom Hyperprolactinemie

56 Gynecomastie : alarmtekens
Prepubertaire presentatie Testesverharding Geassocieerde genitale afwijkingen Verkleurde tepels en areola

57 Gynecomastie : behandeling
Medisch: Locale dihydrotestosterone applicatie (Andractime crème) Oestrogeen receptor blokkers : tamoxifeen Heelkundig : Mastectomie

58 Galactorrhee bij het meisje : definitie
Niet aan lactatie-gebonden melkverlies

59 Galactorrhee : differentieel diagnose
Heldere afscheiding bij ductale ectasie Purulente afscheiding bij mastitis Bloederige afscheiding bij intraductale papilloma

60 Galactorrhee : voorkomen
Meestal na menarche Vaak bij gebruik van orale anticoncepta, neuroleptica of anti-nausea medicatie Kan spontaan verdwijnen

61 Galactorrhee : indeling
-Fysiologisch : bij borststimulatie ( zelf manipulatie, te kleine bh, smalle kledij) -Pathologisch: onderliggend pathologisch proces of door gebruik van medicatie

62 Galactorrhee : fysiopathologie
Overdreven PRL productie Overdreven oestrogeenproductie Overgevoeligheid aan PRL / oestrogenen ( idiopathische galactorhee)

63 Galactorrhee : anamnese
Uni/bilateraal Gebruik van medicatie & orale anticonceptiva & kruiden Manipulatie van de borsten ( na trauma) Hoofdpijn/ visusklachten Mensespatroon Vroegtijdige menarche Vroegrijdig door ovarium tumor

64 Galactorrhee: lichamelijk onderzoek
Tetractie tepel Verbruining areola en linea alba Aspect van tepelvocht

65 Galactorhee : onderzoeken
Biologie PRL, oestradiol, SHBG, FSH, LH, FT4, TSH

66 Galactorhee : behandeling
Dopamine agonisten bij hyperPRL

67 Galactorrhee : frequenste oorzaken
Idiopatisch Medicamenteus geassocieerde hyperPRL Prolactinoma

68 Galactorrhee : aandachtspunten
Hoofdpijn / visusklachten Amenorhee