De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Genen in beeld. Meest voorkomende erfelijke aandoening met beperkte levensverwachting : cystic fibrosis.( 1300 in NL, 1/500 =drager) Kliercellen : dik.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Genen in beeld. Meest voorkomende erfelijke aandoening met beperkte levensverwachting : cystic fibrosis.( 1300 in NL, 1/500 =drager) Kliercellen : dik."— Transcript van de presentatie:

1 Genen in beeld

2 Meest voorkomende erfelijke aandoening met beperkte levensverwachting : cystic fibrosis.( 1300 in NL, 1/500 =drager) Kliercellen : dik slijm  problemen Luchtwegen trilhaarcellen voeren slijm niet af  ontstekingen  longblaasjes verstopt Spijsvertering  verteringsappen viskeus  diabetes  vetvertering slecht  ontlasting vet related related related related

3 CF

4 CFTR-gen Cystic fibrosis transmembrane transport regulator: eiwit dat in celmembraan bevindt. CFTR gen : 700 mutaties 70%: delta F508 mutatie (1 triplet of codon in RNA weg) CF patiënten beide chromosomen defect allel  cellen maken gemuteerd eiwit -> blijft steken in ER ; eiwit w afgebroken  chloortransporteiwit ontbreekt in celmembraan related related

5 Mutaties opsporen CF niet te genezen Gemiddelde levensverwachting is 30 j, vroeger 10, nu 40 Belang : vroegtijdig opsporen Test: zweettest ( geen terugresorptie Cl  zouter) DNA test Basenvolgorde gen Afwijkende lengte van gevormde eiwit

6 gentherapie Normale Behandeling: AB slijmoplossende middelen, vervangers verteringssappen alvleesklier Fysiotherapie Gentherapie: Effect defect CFTR gen herstellen door gezond allel van gen toe te voegen

7

8 inbouw gen Probleem: Hoe krijg je op efficiënte manier allel in kern? Hoe gen tot expressie laten komen? Spray met vector (virus of liposoom) Virus : bouwt zz in in DNA van gastheercel Therapeutisch allel in onschuldig virus en virus brengt allel cel in

9 Via liposoom Liposoom : vetdruppel die zich vasthecht aan celmembraan van cel  endocytose Allel in grondplasma  als naar kern (hoe?)  geslaagd Gentherapie risico’s  toekomstmuziek eature=related eature=related

10 resultaat


Download ppt "Genen in beeld. Meest voorkomende erfelijke aandoening met beperkte levensverwachting : cystic fibrosis.( 1300 in NL, 1/500 =drager) Kliercellen : dik."

Verwante presentaties


Ads door Google