De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Mayer-Rokitansky-Küster (-Hauser) syndroom genetische aspecten Philomeen Weijenborg, gynaecoloog Lotte Wissenburg Karoly Szuhai.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Mayer-Rokitansky-Küster (-Hauser) syndroom genetische aspecten Philomeen Weijenborg, gynaecoloog Lotte Wissenburg Karoly Szuhai."— Transcript van de presentatie:

1 Mayer-Rokitansky-Küster (-Hauser) syndroom genetische aspecten Philomeen Weijenborg, gynaecoloog Lotte Wissenburg Karoly Szuhai

2 Indeling MRKH Typisch: uterus en vagina agenesie Atypisch: Uterus en vagina agenesie + nierafwijking (+ ovariele disfunctie) MURCS: Uterus en vagina agenesie+nier afwijking + afwijkingen aan skelet, hart en oor

3 Tabel 1: Classification of Müllerian Anomalies according to the AFS Classification System (1) Müllerse buis afwijkingen American Fertility Society (tegenwoordig American Society of Reproductive Medicine)

4 Embryonale en foetale ontwikkeling 46 XY46 XX

5 Geslachtelijke differentiatie van ♂ en ♀ SRY op Y remt ovaria ontwikkeling AMH regressie van Müllerse buizen

6 Van DNA naar eiwit “Knock out” muis

7 Factoren bij ♀♀ ontwikkeling: bepaalde gebieden op een chromosoom resulteren in eiwitproductie

8 Philibert 2008 Wnt4 gen Wnt4 -/- (knock out muis) Geen ontwikkeling van Mullerse buizen Testosteron productie in gonaden Klinisch onderzoek 28 vrouwen primaire amenorrhoe/100 controle vrouwen Bloedafname Onderzoek naar Wnt4 gen lokatie: in 1 vrouw mutatie gevonden, in de anderen niet.Hyperandrogenism en verminderde ovarium functie

9 Rol van WNT4 eiwit in ontwikkeling van stamcel tot follikel Ontwikkeling van stamcel tot follikel

10 Genetische factoren bij ♀♀ ontwikkeling Van muis naar mens Van moleculair naar microarrays : copy number variance (CNV) “gevals beschrijvingen” Deletie of duplicatie van specifiek gebied Grootte van de imbalance Overerving of ‘de novo’ Wat is de functie van de afwijking? : variatie en expressie Hangt bevinding samen met afwijking?.

11 DECIPHER (ECARUCA) DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensemble Resources ‘To give the key to, to discover the meaning of (something obscure and perplexing)’. The New Shorter Oxford English Dictionary (OUP 1993)

12 DECIPHER

13 De toekomst Snelle ontwikkeling ontdekken van genetische aanleg: persoonsgerichte medicatie kanker onderzoek aangeboren afwijkingen (nog) geen direct voordeel voor vrouw met MRKH en familie


Download ppt "Mayer-Rokitansky-Küster (-Hauser) syndroom genetische aspecten Philomeen Weijenborg, gynaecoloog Lotte Wissenburg Karoly Szuhai."

Verwante presentaties


Ads door Google