De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Syndroom van Down Door Stephanie Pauwels 1BaTPb 2009-2010.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Syndroom van Down Door Stephanie Pauwels 1BaTPb 2009-2010."— Transcript van de presentatie:

1 Syndroom van Down Door Stephanie Pauwels 1BaTPb

2 Inleiding Synoniemen: mongolisme & trisomie 21 Genetische oorzaak 1 kind op 650 ( in België ) Moeder: vanaf 35j: grotere kans ( 1 op 350 ) Moeder: 40 j: 1 op 100 Moeder: 45j: 1 op 25

3 Oorzaak Genetische afwijking Op chromosoompaar nummer 21  trisomie 21 3 chromosomen i.p.v. 2 Totaal 47 chromosomen ( i.p.v. 46 )

4 Soorten Gewone trisomie 21 - meest voorkomend - 95% van de gevallen Translocatie - stukje chromosoom hecht zich vast aan een ander stukje chromosoom Mozaïcisme - zeldzaam - eerste celdeling van de bevruchte eicel

5 Prenatale diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Triple test: bloedserum van moeder afgenomen

6 Kenmerken Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd Smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen (Soms) huidplooi aan de binnenkant van de ogen (mediale oogplooi) Kleine bovenkaak en smal gehemelte → relatief grote tong komt wat naar buiten Lage spierspanning (spiertonus) Hals, armen en benen in verhouding korter (Soms) dwarse lijn over de handpalm

7 Kenmerken: illustraties

8 Gezondheidsproblemen –C–Congenitale (aangeboren) hartafwijkingen in 35 à 40% van de gevallen. Meestal goed operationeel te verhelpen –V–Verhoogd risico op infecties –G–Gebrekkige werking van de schildklier –G–Grotere kans op leukemie –V–Vernauwing aan slokdarm en twaalfvingerige darm Meestal goed operationeel te verhelpen –O–Ogen: scheelzien door spierslapte, frequent voorkomen van andere oogproblemen –O–Oren: frequent voorkomen van slecht gehoor aan één of aan beide ogen. Vaak oorinfecties. –T–Tanden: vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit –G–Gestalte: kleiner en neiging tot zwaarlijvigheid

9 Levensverwachting 70% spontane abortus Hogere kindersterfte ( hartfalen ) Vanaf 40j: hoger sterftecijfer

10 Extra: video


Download ppt "Syndroom van Down Door Stephanie Pauwels 1BaTPb 2009-2010."

Verwante presentaties


Ads door Google