De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Door Stephanie Pauwels 1BaTPb

Verwante presentaties


Presentatie over: "Door Stephanie Pauwels 1BaTPb"— Transcript van de presentatie:

1 Door Stephanie Pauwels 1BaTPb 2009-2010
Syndroom van Down Door Stephanie Pauwels 1BaTPb

2 Inleiding Synoniemen: mongolisme & trisomie 21 Genetische oorzaak
1 kind op 650 ( in België ) Moeder: vanaf 35j: grotere kans ( 1 op 350 ) Moeder: 40 j: 1 op 100 Moeder: 45j: 1 op 25

3 Oorzaak Genetische afwijking Op chromosoompaar nummer 21  trisomie 21
3 chromosomen i.p.v. 2 Totaal 47 chromosomen ( i.p.v. 46 )

4 Soorten Gewone trisomie 21 - meest voorkomend - 95% van de gevallen
Translocatie - stukje chromosoom hecht zich vast aan een ander stukje chromosoom Mozaïcisme - zeldzaam - eerste celdeling van de bevruchte eicel

5 Prenatale diagnostiek
Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Triple test: bloedserum van moeder afgenomen

6 Kenmerken Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd
Smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen (Soms) huidplooi aan de binnenkant van de ogen (mediale oogplooi) Kleine bovenkaak en smal gehemelte → relatief grote tong komt wat naar buiten Lage spierspanning (spiertonus) Hals, armen en benen in verhouding korter (Soms) dwarse lijn over de handpalm

7 Kenmerken: illustraties

8 Gezondheidsproblemen
Congenitale (aangeboren) hartafwijkingen in 35 à 40% van de gevallen. Meestal goed operationeel te verhelpen Verhoogd risico op infecties Gebrekkige werking van de schildklier Grotere kans op leukemie Vernauwing aan slokdarm en twaalfvingerige darm Ogen: scheelzien door spierslapte, frequent voorkomen van andere oogproblemen Oren: frequent voorkomen van slecht gehoor aan één of aan beide ogen. Vaak oorinfecties. Tanden: vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het gebit Gestalte: kleiner en neiging tot zwaarlijvigheid

9 Levensverwachting 70% spontane abortus
Hogere kindersterfte ( hartfalen ) Vanaf 40j: hoger sterftecijfer

10 Extra: video


Download ppt "Door Stephanie Pauwels 1BaTPb"

Verwante presentaties


Ads door Google