De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Marshall-Smith Syndrome Understanding a disease Hoe een aandoening te begrijpen.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Marshall-Smith Syndrome Understanding a disease Hoe een aandoening te begrijpen."— Transcript van de presentatie:

1 Marshall-Smith Syndrome Understanding a disease Hoe een aandoening te begrijpen

2 Understanding a disease First recognition Eerste herkenning Case reports Gevals beschrijvingen Clinical studies Bestudering kenmerken Discovery of cause Vinden van oorzaak Treatment Behandeling

3 Our study 10 people 10 personen 4 male : 6 female 4 jongens : 6 meisjes 4 UK, 3 Netherlands, 1 France, 1 Belgium, 1 Norway 4 Engeland, 3 Nederland, 1 Frankrijk, 1 België, 1 Noorwegen

4 PatientGender Geslacht Birth weight Geboorte gewicht Age Leeftijd 1M2.6kg3 months 2F3.57kg3 months 3M2.98kg20 months 4F1.59kg (32w premature) 5 years 5F 6F3.63kg6 years 7F2.99kg12 years 8M2.0kg13 years 9F2.8kg16 years 10M3.86kg20 years

5 Problems in infancy Problemen in eerste levensjaar Breathing problems- 8 out of 10 Ademhalingsproblemen Eye problems- 6 out of 10 Oog problemen Hands / feet- 5 out of 10 Handen / voeten

6 Breathing problems Ademhalingsproblemen Choanal atresia (congenital nasal airway blockage) choanen atresie (aangeboren verstopping neus) Small larynx, altered position, small epiglottis Kleine luchtpijp, klein strotteklepje Often requires nasopharyngeal airway Vaak openhouden luchtweg door neus nodig Difficult to intubate for anaesthetics Moeilijk intuberen voor narcose Improves with age Verbetering met de jaren

7

8

9 Eye problems Oogproblemen Glaucoma Glaucoma (verhoogde oogbol druk) Small optic nerve Kleine oogzenuw Large eyes Grote ogen Short-sighted Verziend

10

11 Normal optic nerve Normale oogzenuw Small optic nerve Kleine oogzenuw

12 Hands / Feet Handen / Voeten Finger / toe contractures Verminderde beweeglijkheid vingers/tenen Advanced bone age Vooruit lopende botleeftijd

13

14 12y 5y 6y MSS Normal 0y

15 Problems in childhood Problemen op de kinderleeftijd Breathing problems Ademhalingsproblemen Eye problems Oogproblemen Teeth and gums Tanden en tandvlees Mobility Mobiliteit Scoliosis Scoliosis (zijwaartse verkromming rug)

16 Teeth and gums Tanden en Tandvlees Irregular teeth Onregelmatige stand tanden Swollen gums Verdikt tandvlees

17 Mobility Mobiliteit Walking delayed Vertraagd gaan lopen Many never walk, but crawl Velen lopen nooit maar kruipen

18 Scoliosis Affects 5 out of 10 (but all patients age >7 years) Bij 5 van de 10 (maar bij iedereen >7jr) Severe in 2 Uitgesproken bij 2 Surgery in 1 Chirurgie bij 1 –Made caring and lifting easier Vereenvoudigde optillen en zorg

19

20 Implications for medical care Konsekwenties voor medische zorg Airway obstruction can be a long-term problem Luchtwegproblemen kunnen langdurig zijn –NPA airways preferred to tracheostomy ? Luchtweg liever dan tracheostomie –Jaw surgery may be effective kaakchirurgie kan effectief zijn Anaesthesia should be safe in experienced hands with appropriate precautions narcose veilig met goede voorzorgsmaatregelen

21 Implications for medical care Konsekwenties voor medische zorg Surgery for glaucoma appears effective, but some need eye drops long-term glaucoma chirurgie effectief maar oog druppels soms lang nodig Surgery for scoliosis can aid mobility and care Chirurgie voor scoliosis goed voor mobiliteit en zorg

22 What next… En verder…. Please tell us of any new problems Vertel ons svp van alle nieuwe problemen Please tell us if any operations are planned Vertel ons svp als een operatie gepland is Please tell us of any operations or treatments that have helped Licht ons svp in over alle ingrepen en behandelingen die hielpen

23 Thank you! Dank U!


Download ppt "Marshall-Smith Syndrome Understanding a disease Hoe een aandoening te begrijpen."

Verwante presentaties


Ads door Google