De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009."— Transcript van de presentatie:

1 Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009

2 Inleiding dystonie “Hyperkinetische bewegingsstoornis waarbij onwillekeurige, stereotype en relatief langzame spiercontracties leiden tot abnormale houdingen en bewegingen van de aangedane lichaamsdelen”

3 Pseudodystonie ChoreaTonische epileptische aanvallen MycoclonieenUitval n.trochlearis TicsMassa achterste schedelgroeve SpasticiteitTetanus myotonieReumatoide artritis, Ziekte van Dupuytren

4 Classificatie 1) Anatomische distributie: -Focaal -Segmentaal -Multifocaal -Hemidystonie -Gegeneraliseerd 2) Etiologie: -Primair -Dystonie-plus-syndromen -Secundair 3) Beginleeftijd: - Grens 26 jaar

5 Primaire dystonie •Met name bij actie •Taakspecificiteit •Sensory trick / geste antagoniste •Associatie dystone tremor

6 Primaire gegeneraliseerde dystonie Dystonia musculorum deformans / Oppenheim •Mutatie in het TORIA-gen (DYT1-locus): -autosomaal dominante overerving - 30% penetrantie •Beginleeftijd: 3 e -26 e levensjaar, focaal. •Progressief: na 5-10 jaar multifocaal/gegeneraliseerd

7 Video sonly/videolibrary/video.php?vid=22152

8 Primaire focale dystonie •Meestal na 30 e levensjaar •Vaker sporadisch •Met name craniocervicale regio en armen

9 Cervicale dystonie •Meest voorkomende primaire focale dystonie •Beginleeftijd: rond 50 e jaar. V>M •Mengbeeld •Pijn •Dystone tremor •Segmentale uitbreiding •Sensory trick •Late complicaties

10 Video sonly/videolibrary/video.php?vid=22006

11 Taakspecifieke handdystonie •Beginleeftijd tussen jaar. M>V •Taken: schrijven, typen, muziek, sport -Spanningopbouw in arm -‘Overflow’ -Compensatiebewegingen -‘Mirror dystonia’ •DD/ Secundaire dystonie, ziekte van Parkinson

12 Video sonly/videolibrary/video.php?vid=21976

13 Blefarospasme •Beginleeftijd: e jaar. V>M •Bilateraal •Spasmen m.orbicularis oculi •Ooglidapraxie •Functionele blindheid •Sensory tricks •Syndroom van Meige / Brueghel •DD/ Geisoleerde ooglidapraxie, (pseudo)ptosis, tics, hemifacialisspasme, cornealetsels

14 Video sonly/videolibrary/video.php?vid=

15 Overige vormen focale dystonie •Spasmodische dystonie: stembanden •Oromandibulaire dystonie: onderste gedeelte gezicht, kaak, tong en pharynx

16 Video sonly/videolibrary/video.php?vid=

17 Primaire focale dystonie •Typisch wat betreft leeftijd en anatomische verdeling-> - Geen reden tot aanvullend onderzoek!

18 Red flags •Andere neurologische afwijkingen •Acuut begin •hemidystonie •Klachten in rust / gefixeerde dystonie •Vroeg in beloop dysartrie •Pijnlijke dystonie •Gebruik medicatie •Voorgeschiedenis van hersenletsel •(positieve familie-anamnese)

19 Dystonie-plus-syndromen 1) Myoclonus dystonie: (DYT11) e jaar: nek/romp/armen -Psychiatrische verschijnselen 2) Dopa-responsieve dystonie: (DYT5) -< 10 e jaar: beginnend in voet, later gegeneraliseerd -Dagfluctuatie -Parkinsonisme en levendige reflexen -Levodopa-respons DD/ Primaire gegeneraliseerde dystonie 3) Rapid-onset-dystonia-parkinsonisme: (DYT12) -Puberteit/ jongvolwassenheid -Ontstaat binnen enkele uren/ weken

20 video •http://www.movementdisorders.org/memb ersonly/videolibrary/video.php?vid= http://www.movementdisorders.org/memb ersonly/videolibrary/video.php?vid=

21 video •http://www.movementdisorders.org/memb ersonly/videolibrary/video.php?vid= http://www.movementdisorders.org/memb ersonly/videolibrary/video.php?vid=

22 Secundaire dystonie 1) Neurodegeneratief: -Hereditair -Sporadisch 2) Exogeen: -Medicamenteus / toxines 3) Verworven oorzaken

23 Secundaire dystonie: neurodegeneratief hereditair dominante/ recessieve cerebellaire ataxie Neuroacanthocytose zkte van Huntingtonlysosomale stapelingsziekten zkte van Wilsonmitochondriale aandoeningen Neuroferritinopathieziekten van Leber en van Leigh PANK2-geassocieerde neurodegeneratie Lubag dystonie-parkinsonism genetische parkinsonismenglutaaracidurie type I syndroom van Lesch-Nyhanfamiliaire calcinose van de basale ganglia

24 Secundaire dystonie: neurodegeneratief sporadisch multiple systeematrofieprogressieve supranucleaire palsy ziekte van Parkinsonziekte van Creutzfeldt- Jakob corticobasale degeneratie familiaire dyskinesieen

25 Secundaire dystonie

26 Secundaire dystonie: medicatie en toxines NeurolepticaKoolstofmonoxide Anti-emeticaMangaan Anti-epilepticaCocaïne Anti-depressivaMethanol levodopaWespengif

27 Secundaire dystonie: verworven oorzaken Perinataal: Kernicterus, hypoxisch Trauma: hoofdtrauma, letsel cervicale wervelkolom, perifeer letsel (complex regionaal pijnsyndroom) Structureel: Atlanto-axial subluxatie, Klippel-Feil syndroom, syringomyelie, Arnold-Chiari malformatie Infectie: PANDAS, subacute scleroserende panencefalitis, progressieve multifocale leuko-encefalopathie Demyelinisatie: Multiple Sclerose, pontiene myelinolyse Oncologisch: Hersentumoren, paraneoplastisch Vasculair: CVA, AV-malformatie, antifosfolipidensyndroom Metabool: SLE, hypoparathyreodie, coeliakie, homocysteinurie

28 Aanvullend onderzoek •Laboratoriumonderzoek: -serumkoper, ceruloplasmine, koper in 24-uurs urine, acanthocyten, alfafoetoproteine, vitamine E, lactaat, ANA, lyosomale enzymen, urinezuur, mangaan, ferritine -Liquor en urine -DNA-onderzoek: met name DYT1-mutatie •MRI-cerebrum en -CWK •DAT-SPECT-scan

29 Therapie focale dystonie 1)Botulinetoxine 2)Anticholinergica 3)Baclofen/ clonazepam/ tetrabenazine 4)Neurochirurgie

30 Therapie gegeneraliseerde dystonie 1)Anticholinergica 2)Baclofen/ clonazepam/ diazepam/ tetrabenazine/ sulpiride/ clozapine 3)Combinaties / botox 4)Neurochirurgie Denk aan proef levodopa

31 Dystonie en psychiatrie •Zowel focale vorm als genetische vorm •Diverse studies met ook asymptomatische dragers •Verhoogd % gegeneraliseerde angst, paniek, depressie •Psychiatrische stoornissen komen vaker voor bij dystonie. Oorzaak of gevolg?

32 Conclusie dystonie •Herken het fenomeen! •Belang onderscheid primaire en secundaire dystonie -Typisch bij leeftijd en anatomische verdeling? -Aanwezigheid red flags? •Bij primaire focale dystonie geen indicatie aanvullend onderzoek •Denk aan proefbehandeling levodopa •Diverse mogelijkheden therapie

33 Nog een therapie.. sonly/videolibrary/video.php?vid=

34 Literatuur •‘Dystonie: een praktisch overzicht’ B. vd. Warrenburg; Tijdschrift voor Neurologie & Neurochirurgie: 7: 2008: •‘The diagnosis of dystonia’ H. Geyer; Lancet of Neurology: 2006: 5: •‘Dystonie en psychiatrie’ E. Foncke; voordracht Congres Bewegingsstoornissen februari 2009 •www.movementdisorders.orgwww.movementdisorders.org •A. Winogrodzka

35 Vragen?


Download ppt "Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009."

Verwante presentaties


Ads door Google