De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Jaarcongres VVOG Opvolging en beleid bij familiale voorgeschiedenis van borst- ovariumcarcinoom en BRCA mutatie dragers prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Jaarcongres VVOG Opvolging en beleid bij familiale voorgeschiedenis van borst- ovariumcarcinoom en BRCA mutatie dragers prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor."— Transcript van de presentatie:

1 Jaarcongres VVOG Opvolging en beleid bij familiale voorgeschiedenis van borst- ovariumcarcinoom en BRCA mutatie dragers prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische Genetica Diensthoofd prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

2  het hereditair borstcarcinoom  actueel advies naar opvolging en beleid  onzekerheden  toekomstperspectieven  samenvatting en besluit overzicht

3 familiale voorgeschiedenis als risicofactor klinisch leeftijd bij diagnose erfelijkfamiliaalsporadisch bevolkingsrisico matig verhoogd sterk verhoogd 4 0 aantal aangetaste verwanten risico

4 familiale voorgeschiedenis als risicofactor

5

6 indicaties voor erfelijkheidsadvies en moleculair onderzoek medisch:  3 verwanten met borst- of ovariumcarcinoom  2 verwanten met borst- of ovariumcarcinoom, gemiddelde leeftijd bij diagnose <50 jaar  2 primaire tumoren bij een patiënte, gemiddelde leeftijd bij diagnose <50 jaar  1 patiënte: jonge leeftijd bij diagnose (<35 jaar)  triple negatieve tumor bij een jonge patiënte (<40 jaar)  alle mannelijke patiënten niet medisch:  sterke ongerustheid over het borstkankerrisico  overwegen van preventieve heelkunde  …

7 erfelijkheidsonderzoek algemeen  preferentieel na erfelijkheidsadvies  diagnostisch onderzoek: 6 maanden  presymptomatisch onderzoek (gekende mutatie): 4 weken  steeds terugbetaald - remgeld: 8,68€  meedelen resultaat: enkel op de genetische raadpleging genen:  BRCA1, BRCA2  PTEN  TP53  CDKN2A  MMR genen (ovariumcarcinoom) ...

8 erfelijk borst- en ovariumcarcinoom borstcarcinoomovariumcarcinoom BRCA1: 2-3% voor 40 jaar BRCA2: 3% voor 50 jaar

9 BRCA1risico op 70 jaar borstcarcinoom contralateraal borstcarcinoom ovariumcarcinoom colon, pancreas, maag, eileider, prostaat tot 87% 60% tot 66% BRCA2risico op 70 jaar borstcarcinoom contralateraal borstcarcinoom ovariumcarcinoom mannelijk borstkanker prostaat, pancreas, galblaas, maag, melanoom tot 86% 55% tot 27% 7% erfelijk borst- en ovariumcarcinoom

10 beleid & opvolging preventieve heelkunde:  preventieve bilaterale salpingo-ovariëctomie  preventieve mastectomie met reconstructie intensieve screening:  borstcarcinoom  ovariumcarcinoom chemoprofylaxie:  tamoxifen (reductie risico contralateraal borstcarcinoom in adjuvante setting)  in studie: PARP1 inhibitoren

11 essentieel: aanbod  genetisch onderzoek kan noodzaak tot psychologische begeleiding doen ontstaan  zowel bij diagnostisch als presymptomatisch onderzoek  niet: psychologiseren, evalueren of hulpvraag in vraag stellen  wel: begeleiding en ondersteuning thema’s  identiteit, zelfbeeld, sexualiteit  relatie & kinderwens  schuldbesef  contacteren van familieleden  omgaan met onzekerheid en risico’s psychologische begeleiding

12 ovariumcarcinoom preventieve bilaterale salpingo-ovariëctomie:  bewezen reductie op morbiditeit en mortaliteit  vanaf 35- tot 40-jarige leeftijd of na vervullen kinderwens pilgebruik:  risico reductie (~50%)  mogelijks verhoogd risico op borstcarcinoom (vermoedelijk voornamelijk BRCA1 mutatiedraagsters) interventieleeftijdinterval CA-125 dosage30 tot 35 jaar1 jaar transvaginale echografie30 tot 35 jaar1 jaar screening

13 HRT na bilaterale salpingo-ovariëctomie  korte termijn: blijvendverlaagd risico op borstcarcinoom  onduidelijk: formulering, timing en duur  indicatie voor hysterectomie? individualisatie

14 borstcarcinoom preventieve bilaterale salpingo-ovariëctomie:  significante reductie van risico borstcarcinoom (~50%)  vooral wanneer op jonge leeftijd (<40 jaar) interventieleeftijdinterval zelfonderzoek25 jaarmaandelijks klinisch onderzoek25 jaar6 maanden echografie25 jaar1 jaar mammografie25 jaar1 jaar MRI25 jaar1 jaar screening:

15 borstcarcinoom preventieve mastectomie chemoprofylaxie:  tamoxifen: reductie van risico op contralateraal borstcarcinoom  positionering raloxifen: onduidelijk  PARP1 inhibitie: potentieel in preventieve en therapeutische setting opmerkingen:  borstvoeding (cumulatief >1 jaar): sterke reductie, vooral in BRCA1 mutatiedraagsters (~50%)  toenemende pariteit: toegenomen risico in BRCA2 mutatiedraagsters (RR~1.5)

16 borstcarcinoom - omgevingsfactoren

17 families zonder bewezen erfelijkheid  screening voor borstcarcinoom (5 tot 10 jaar jonger dan jongste leeftijd bij diagnose)  risico op ovariumcarcinoom: beperkt (voor zover enkel familiale voorgescheidenis voor borstcarcinoom)

18 prenatale implicaties van erfelijkheidsonderzoek vragen naar prenatale diagnostiek en/of pre-implantatie diagnostiek: relatief zeldzaam prenatale diagnostiek: controversieel  ‘late onset’ aandoeningen met variabele expressie of penetrantie pre-implantatie diagnostiek  vaak prefereerbaar boven prenatale diagnostiek  belastende procedure, belangrijke wachttijden

19  risico’s verbonden aan orale contraceptie  positionering van tamoxifen (en andere SERMs) in de primaire preventie  levensverwachting na bilaterale mastectomie versus intensieve screening voor borstcarcinoom  mammografie: beginleeftijd, frequentie, potentiële risico’s  plaatsbepaling van echografie in de detectie van borstcarcinoom  screening voor peritoneaal carcinoom na BSO  indicatie voor hysterectomie  HRT na ovariëctomie  risico’s verbonden aan PGD onzekerheden - ter discussie

20  diagnostiek: genetische afwijkingen in familiaal borstcarcinoom  preventie: chemoprophylaxie voor mutatiedraagsters toekomstperspectieven

21 BRCA/FA pathway: DNA repair

22 PARP1 inhibitoren in BRCA1 & BRCA2 deficiënte tumoren  PARP1 deficiëntie: enkelstrengige breuken, ‘collapse’ van DNA replicatievork en DSB door HR  PARP1 inhibitie: krachtig en specifiek voor BRCA1 en BRCA2 tumoren  behandeling BRCA deficiënte tumoren?  chemoprofylaxie?

23  actuele opvolging: inadequaat – plaatst draagsters voor een dilemma, belangrijke rol voor psychologische begeleiding en counseling  toenemende evidentie voor bilaterale salpingo-ovariëctomie en inefficaciteit van screening voor ovariumcarcinoom  kortdurende HRT na BSO: waarschijnlijk ongevaarlijk  borstcarcinoom: screening of preventieve heelkunde  families zonder bewezen erfelijkheid: waarschijnlijk beperkt risico voor ovariumcarcinoom  onzekerheid over verschillende aspecten van screening  chemoprofylaxie zeer belovend samenvatting

24 met dank aan:  mevr. Ilse Coene  mevr. Justine Simkens  mevr. Kim De Leeneer  lic. Philippe De Wilde  prof. dr. Kathleen Claes  prof. dr. Frank Speleman  prof. dr. Anne De Paepe UZ Gent:  Vrouwenkliniek  Borstkliniek  Medische oncologie  Plastische heelkunde  Radiotherapie Geaffilieerde ziekenhuizen:  Heilig Hartziekenhuis Roeselare-Menen  AZ St.-Jan Brugge-Oostende  AZ St.-Lucas  AZ Maria-Middelares


Download ppt "Jaarcongres VVOG Opvolging en beleid bij familiale voorgeschiedenis van borst- ovariumcarcinoom en BRCA mutatie dragers prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor."

Verwante presentaties


Ads door Google