De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

17 maart 2009 Puberteit van de vrouw Fysiologie en stoornissen Prof. M. Dhont.

Verwante presentaties


Presentatie over: "17 maart 2009 Puberteit van de vrouw Fysiologie en stoornissen Prof. M. Dhont."— Transcript van de presentatie:

1 17 maart 2009 Puberteit van de vrouw Fysiologie en stoornissen Prof. M. Dhont

2 17 maart 2009 Onderwerpen  Wat is puberteit  Wat brengt puberteit op gang  De endocriene en lichamelijke veranderingen tijdens de puberteit  Stoornissen van de puberteit  Pubertas praecox  Pubertas tarda

3 17 maart 2009 Wat is puberteit  De overgangsfase van kind, gekenmerkt door  Onontwikkelde secundaire geslachtskenmerken  Basale ovariële activiteit  Afwezigheid feedback tussen ovaria en hypothalamo-hypofysaire as  Lineaire lichaamsgroei  Naar een biologisch reproductief volwassen vrouw Ingrijpende hormonale, somatische en psychische veranderingen

4 17 maart 2009 Historische en etnische trends in de leeftijd puberteit

5 17 maart 2009 Oorzaken vervroeging puberteit  Voeding  Toename juveniele obesiteit  Familiale samenstelling  Minder kinderen  Meer gescheiden gezinnen

6 17 maart 2009 Determinanten leeftijd puberteit  Lichaamsgewicht  Voeding  Genetisch, goed voor 50%  Familiale samenstelling  Etnische verschillen  Prenatale gebeurtenissen

7 17 maart 2009 Hormonale veranderingen tijdens de puberteit  Adrenarche  Toename secretie androgenen (DHEAS en Androsteendion)  Trigger is ongekend  Komt voor de gonadarche (± 7 jaar)  Verantwoordelijk voor de seksuele beharing  Gonadarche  Follikelgroei  Productie oestrogenen stijgt  Verantwoordelijk voor thelarche en menarche  Adrenarche en gonadarche kunnen gedissocieerd zijn  Activatie van de groeihormoon/IGF-1 as

8 17 maart 2009 Somatische veranderingen

9 17 maart 2009 De groeispurt  De groeispurt begint gemiddeld op 11 jaar bij jongens enop 9 jaar bij meisjes  De groeipiek bereikt zijn hoogtepunt op gemiddeld 13.5 jaar bij jongens en 11.5 jaar bij meisjes en bedraagt 5,4 tot 11,2 cm bij meisjes en 5,8 tot 13,1 cm bij jongens  De pubertaire groeispurt is verantwoordelijk voor 20% van de finale lengte en duurt 2 tot drie jaar.  Het verschil in gemiddelde lengte tussen mannen en vrouwen wordt veroorzaakt door  Het later optreden van de piekgroeisnelheid (en dus het sluiten van de epifysaire groeischijven), goed voor gemiddeld 10 cm en  En het absolute verschil in groei tijdens de groeispurt (2 cm)

10 17 maart 2009 Voorspelling lengte op volwassen leeftijd?  Meisjes: (lengte vader - 13 cm) + lengte moeder 2  Jongens (lengte vader+ 13 cm) + lengte moeder 2

11 17 maart 2009 Sequentie somatische veranderingen tijdens de puberteit. Staging vlg Tanner

12 17 maart 2009 Wat brengt de puberteit op gang?  Lichaamsgewicht: de hypothese van Dr Rose Frisch  Gemiddeld lichaamsgewicht bij de menarche is 47 kg  Verhouding vet/spiermassa  Evolutionaire hypothese  Leptine: communicatie lichaamsgewicht en hypothalamus  Peptide geproduceerd door de adipocyten ~ maat van de hoeveelheid vetweefsel  Onderdrukt de hypothalame aciviteit van neuropeptide Y, dat de eetlust stimuleert en de activiteit van de GnRh neuronen remt  Kisspeptine tussenschakel tussen leptine, neuropeptide Y en de GnRH neuronen

13 17 maart 2009 Gonadarche  De pulsatiele secretie van GnRH komt op gang; eerst enkel ‘snachts  Stijging van FSH en LH  Toenemende productie van oestradiol  Maturatie van het positief feedback mechanisme

14 17 maart 2009 Stoornissen van de puberteit Geïsoleerde symptomen  Premature pubarche  Definitie: pubisbeharing < 7 jaar  Geen invloed op leefijd menarche en finale lengte  Oorzaak: premature maturatie zona reticularis van de bijnier of verhoogde gevoeligheid voor androgenen  Kandidaten voor PCOS  Premature thelarche  Meest frequent op de leeftijd van 1 tot 2 jaar; indien later cave eerste tekens van pubertas praecox  Differentiaaldiagnose tussen geïsoleerde symptomen en pubertas praecox

15 17 maart 2009 Pubertas praecox  Definitie: tekens van puberteit voor de leeftijd van 8 jaar  Prevalentie:0.2% (tienmaal frequenter bij meisjes dan bij jongens)  Risico’s: vroegtijdige sluiting epifysaire schijven en psychosociale problemen  Indeling  Echte pubertas praecox door vroegtijdige activatie van de hypothalamo-hypofysaire-ovariële as = GnRH dependente pubertas praecox;kan progressief of niet-progressief zijn  Pseudopubertas praecox = GnRH independente pubertas praecox te wijten aan een tumor of afwijking die oorzaak is van de productie van oestrogenen

16 17 maart 2009 Oorzaken pubertas praecox  Echte pubertas praecox  Idiopatisch:progressief vs nonprogressief  Congenitale of verworven aandoeningen van de hypothalame regio(tumoren, postinflammatoir...)  Pseudopubertas praecox  Mc Cune Albright  Ovariële tumoren: functioneel of organisch (follikelcyste, granulosaceltumor...)  Primaire hypothyreoïdie

17 17 maart 2009 Onderzoeken  Persoonlijke anamnese  geboortegewicht,  leeftijd eerste tekens,  symptomen die wijzen op aandoeningen CZS  groeikurve  familiale anamnese (leeftijd puberteit ouders, zusters en broers)  Lengte en gewicht  Staging vlg Tanner (pubisbeharing zonder borstontwikkeling wijst op premature pubarche)  Botleeftijd

18 17 maart 2009 Differentiaaldiagnose tussen GnRH- dependente en –independente pubertas praecox  Laboratorium  LH enFSH  Oestradiol  Testosteron, DHEAS en Adion  17-OHP (marker voor CAH)  GnRH-test: LH/FSH ratio  Thyroidstatus  MRI hypofyse en hypothalame regio  Echo pelvis (uterus, ovaria)

19 17 maart 2009 Differentiaaldiagnose tussen progressieve en nietprogressieve pubertas praecox  Snelle progressie Tanner stadia  Acceleratie groeisnelheid (>5cm per jaar)  Botleeftijd <1jaar vooruit  Oestradiol > 10pg/ml  GnRH-test: pubertaire reactie van LH  Stabilisatie of regressie  Meestal normale groeisnelheid  Botleeftijd meestal < 1 jaar  Oestradiol < 10pg/ml  GnRH-test: dominantie FSH

20 17 maart 2009 Behandeling  GnRH-dependente vormen  GnRH-agonisten  GnRH-independente vormen  Etiologisch: vb. verwijderen  Aromatase inhibitoren

21 17 maart 2009 Casus 2  VJ 11 jaar  Op leeftijd van 10 jaar, tweemaal laparoscopie met interval van zes maanden wegens torsie ovariële cyste. Behandeling detorsie en openen cyste  11 jaar: cysteuze structuur rechter ovarium (6x4 cm) zonder klachten  Laparoscopie: dermoïdcyste rechts en follikelcyste links; resectie cyste en bilaterale ovariopexie

22 17 maart 2009 Casus 3 Diagnose: Mc Cune Albright Behandeling  Strumazol en Elthyrone  Arimidex Klinische toestand in augustus 2007  Geen verdere borstontwikkeling  Geen vaginaal bloedverlies meer  Lengte: 138 cm (= P75); gewicht: 33 kg (= P80) Labo LH 0,11 mIU/mL FSH 3,7 mIU/mL E2 < 12 pg/mL DHEAS72 µg/dL

23 17 maart 2009 Augustus 2003 Suzan 5 jaarEmma 7 jr Augustus 2007 Emma 11 jr Suzan 9 jaar

24 17 maart 2009 Mc Cune Albright en Van Wyck Grumbach syndroom  Mc Cune Albright syndroom (polyostotische fibreuze dysplasie)  Autonome activiteit van het G-proteïne door mutatie  Poly-endocriene activatie: gonaden, schildklier, bijnier, groeihormoon  GnRH-independente premature puberteit  Behandeling met anti-oestrogenen  Van Wyck Grumbach syndroom  Primaire hypothyreoïdie en ovariële activatie  Pubertas praecox en bilaterale polycystische ovaria

25 17 maart 2009 Pubertas tarda  Definitie:  afwezigheid van borstontwikkeling op de leeftijd van 13 jaar of  Geen menarche op 16 jaar  Oorzaken  Constitutioneel (idiopatisch)  Hypothalaam  Hypofysair  Ovarieel  Genitale tractus

26 17 maart 2009 Hypothalame oorzaken: hypogonadotroop hypogonadisme  Constitutionele groei-en ontwikkelingsstoornis  Ondervoeding  Endocrinopathieën (primaire hypothyroïdie, hyperprolactinemie, Cushing)  Chronische ziekten (taaislijmziekte, Crohn...)  Geïsoleerde gonadotrofinedeficiëntie  Multiple hypofysaire hormoondeficiënte door centrale processen  Syndroom van Kallmann

27 17 maart 2009 Syndroom van Kallman  Definitie: anosmie en hypogonadotroop hypogonadisme  Prevalentie1/ (vs 1/ bij de man)  Genetica: sporadische (80%) en erfelijke vormen  Autosomaal dominant  Autosomaal recessief  X-linked recessief  Mutatie van het KAL1 gen dat codeert voor anosmine, een adhaesie-proteïne dat nodig is voor de migratie van reuk- en GnRH neuronen naar de hypothalamus  Afwezigheid van pulsatiele GnRH secretie

28 17 maart 2009 Diagnose en behandeling Kallmann syndroom  Reuktests  MRI hersenen (afwezigheid bulbus olfactorius)  Hormonaal en GnRH-test

29 17 maart 2009 Hypofysaire oorzaken  Organische hypofysaire aandoeningen  Gen mutatie van  De GnRH receptor  FSHβ  LHβ

30 17 maart 2009 Gonadale oorzaken (hypergonadotroop hypogonadisme)  Sexchromosoomafwijkingen (gonadale dysgenesie)  X0 (Turner syndroom) en mosaïcismen  46 XY  Ovariële uitval zonder chromosoomafwijkingen  Autoimmuun oöphoritis  Galactosemie  Ovariële beschadiging (chemotherapie, bestraling, torsie)  Enzymdefecten (aromatase deficiëntie...)  PCO

31 17 maart 2009 Casus 1  CF, 7 jaar  Pijn onderbuik sinds drie dagen  Echo en CT: tumor van Ø 5,2 x 3 cm thv ovarium  MRI: tumor zonder vascularisatie  Laparoscopie drie dagen na eerste symptomen  Torsie re adnex, met gevorderde necrose  Li adnex afwezig  Detorsie en ovariopexie  Abdominale echo vier weken later: hemorrhagische structuur re (3,0 x 1,5 cm)

32 17 maart 2009 Casus 1 Evolutie FSH, E2 en DHEAS Leeftijd

33 17 maart 2009 Aanlegstoornis van de genitale tractus  Enkel oorzaak van primaire amenorroe  Met functioneel endometrium  Hymen imperforatum, vaginaal septum, congenitale aplasie van de cervix  Hematocolpos, -metra en salpinx  Zonder functioneel endometrium  Rokitanski syndroom

34 17 maart 2009 Syndroom van Rokitansky (Küster-Mayer-Hauser) Agenesie van de vagina en uterus  zeldzaam (1/10.000), ook (meestal) uterus aplasie  karyotype 46,XX, normale externe genitalia en secundaire geslachtskenmerken  amenorroe (soms een klein hematometra)  ovaria functioneel  skelet en urogenitale tractusafwijkingen in 15%  therapie: neovagina / draagmoederschap

35 17 maart 2009 Agenesie van de vagina

36 17 maart 2009

37

38

39

40 Hymen imperforatum

41 17 maart 2009 Partiële aplasie van de vagina

42 17 maart 2009 Herstel continuïteit


Download ppt "17 maart 2009 Puberteit van de vrouw Fysiologie en stoornissen Prof. M. Dhont."

Verwante presentaties


Ads door Google