De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Introductie Prof. dr. A.H.C. van Kampen (Antoine) Bioinformatics Laboratory Academic Medical Centre (AMC)

Verwante presentaties


Presentatie over: "Introductie Prof. dr. A.H.C. van Kampen (Antoine) Bioinformatics Laboratory Academic Medical Centre (AMC)"— Transcript van de presentatie:

1

2 Introductie Prof. dr. A.H.C. van Kampen (Antoine) Bioinformatics Laboratory Academic Medical Centre (AMC)

3 Genomics van Ziekte2

4 4 vragen Waarom is de naam van dit vak fout? Hoe zullen patienten profiteren van dit vak? Hoe kunnen we computers gebruiken om ziekten te verslaan? Wat heeft dit met jou te maken? Genomics van Ziekte3

5 4 antwoorden Waarom is de naam van dit vak fout? Genomics is de studie van ‘genomen’ (volledige DNA sequenties) In ‘Genomics van Ziekte’ kijken we naar alle ‘omics’ niveaus Echter, ‘genomics’ wordt in de wandelgangen vaak gebruikt als verzamelnaam voor alle ‘omics’ technologieen. Genomics van Ziekte4

6 4 antwoorden Hoe zullen patienten profiteren van dit vak? ‘omics’ technologieen zijn van grote waarde bij meten van moleculen in de cel.  DNA, RNA, eiwitten, metabolieten Deze moleculaire informatie wordt gebruikt voor  Ontrafelen en begrijpen van biologische processen in ziekte en gezondheid  Diagnostiek  Selectie van behandeling  Ontwikkeling van nieuwe behandelingen (medicijnen)  Begrijpen van biologische systemen (bv organel, cel, weefsel, orgaan, patient) Genomics van Ziekte5

7 4 antwoorden Hoe kunnen we computers gebruiken om ziekten te verslaan? In de context van ‘omics’ hebben we computers en software nodig om grote hoeveelheden complexe data te kunnen  verwerken  analyseren  interpreteren Is dit een taak voor een informaticus, statisticus of biomedisch wetenschapper? Genomics van Ziekte6

8 4 antwoorden Wat heeft dit met jou te maken? OMICS is niet meer weg te denken uit biomedische wetenschappen  High-throughput experimenten  Bioinformatica  Statistiek  e-Bioscience  Systeembiologie ..... Genomics van Ziekte7

9 International Space Station Genomics van Ziekte8 this could be you

10 “Biomedical analysis of human hair exposed to a long-term space flight.” Genomics van Ziekte9

11 In dit geval is het effect ook zonder onderzoek duidelijk.... Genomics van Ziekte10

12 Centrale dogma Welke niveau ontbreekt hier? Genomics van Ziekte11 ?

13 Centrale dogma Metabolieten Genomics van Ziekte12

14 Monkey Business Genomics van Ziekte13 v=IGQmdoK_ZfY

15 Genomics van Ziekte Wat kunnen we meten in de cel? Genomics van Ziekte14

16 Genomics van Ziekte Wat kunnen we meten in de cel? • Nucleotide volgorde van DNA / RNA • Expressie van genen • Expressie van eiwitten • Volgorde aminozuren • Metaboliet concentraties • Metaboliet structuur • etc Genomics van Ziekte15

17 Genomics van Ziekte De ‘OMICS’ domeinen We meten het: • Genome • Transcriptome • Proteome • Metabolome Genomics van Ziekte16

18 Genomics van Ziekte OMICS voor bestuderen van normale en ziekte processen Genomics van Ziekte17

19 Genomics van Ziekte OMICS met behulp van high-throughput technologieen. • Compleet DNA • ‘Alle’ genen • ‘Alle’ eiwitten • ‘Alle’ metabolieten Genomics van Ziekte18

20 Genomics van Ziekte OMICS met behulp van high-throughput technologieen. • Next generation sequencing • DNA microarrays • Massa spectroscopy • NMR • Genomics van Ziekte19

21 Genomics van Ziekte Bioinformatica Systeembiologie Informatiemanagement e-Bioscience Genomics van Ziekte20

22 Bioinformatica Genomics van Ziekte21 DataKnowledge *convert data to knowledge *generate new hypotheses *Design new experiments Experimental From public databases Information management

23 Peter Hunter, Thomas Borg (2003) Molecular Cell Biology, 4, 237 Systeembiologie Genomics van Ziekte22

24 Informatiemanagement Genomics van Ziekte • Opslaan • Organiseren • Annoteren • Curatie • Integreren •

25 e-Bioscience Genomics van Ziekte24

26 Some examples Genomics van Ziekte25

27 Genomics van Ziekte26 Wat heeft deze muziek te maken met DNA?

28 Genomics van Ziekte27

29 Wat heeft de voormalige president, Victor Yushchenko ( ), van Oekraine te maken met transcriptomics (DNA microarrays)? July 2004 Dec Oct 2008 Genomics van Ziekte28 July 2004Dec Oct 2008

30 Genomics van Ziekte29 Vietnam oorlog (“Agent Orange”)The Seveso Disaster (July 1976)

31 Gene regulation and dioxin response elements Exterior Cytosol Dioxin Nucleus response element gene Receptor Proteins Biochemical effects Toxic effects Detoxification responses Genomics van Ziekte30

32 Wat heeft deze gekke koe te maken met eiwitten en humane ziekte? Genomics van Ziekte31

33 Wat heeft rode wijn te maken met metabolomics? Genomics van Ziekte32

34 Genomics van Ziekte33 Resveratrol

35 Genomics van Ziekte34 Resveratrol is a naturally occurring anticancer compound present in grapes and wine with antiproliferative properties against breast cancer cells

36 Biomedisch wetenschapper of computer nerd? Genomics van Ziekte35

37 Genomics van Ziekte36 Genomics van Ziekte OMICS en Bioinformatica van • Sequencing • Transcriptomics • Proteomics • Metabolomics • Systeembiologie

38 Who We Are  Beijing Genomics Institute  (5 minuten) Let op:  Genomics, Proteomics  Bioinformatica  e-Science (ICT / Cloud)  Hardware/software  Informationmanagement  Toepassingen  Training Genomics van Ziekte37

39 Genomics van Ziekte Geen science fiction Genomics van Ziekte38

40 The ‘biomedical’ laboratories AMC FNWI Genomics van Ziekte39

41 The Academic Medical Center Research: understanding disease, diagnosis, prognosis, treatment, drug Genomics van Ziekte40

42 Klinische data: het ziekenhuis als een laboratorium Genomics van Ziekte41

43 DNA isolation Sequencing Beckman Biomek FX Mass spectrometer Genomics van Ziekte42

44 Transcriptomics: Affymetrix gene expression Genomics van Ziekte43 Microarray Department (SLS)

45 Proteomics: Fourier transform cyclotron resonance mass spectrometer Genomics van Ziekte44 Proteomics afdeling (SILS)

46 Bioinformatica, informatie- management, e-Bioscience, etc Genomics van Ziekte45

47 Clinic Laboratories Bioinformatics Genomics van Ziekte46

48 Het vak ‘Genomics van Ziekte’ Genomics van Ziekte47

49 Genomics van Ziekte in 12EC Inzicht in  NGS, Transcriptomics, Proteomics, Metabolomics  Experimentele omics technologieën (sequencing, microarrays, massaspectroscopie);  Toepassing van omics in biomedisch onderzoek;  Toepassing van omics in diagnostiek;  Analyse van biologische systemen (systeembiologie)  Analyse en interpretatie van omics data (bioinformatica);  Het managen van complexe en grote hoeveelheden data (informatiemanagement)  Het gebruik van moderne ICT in biomedisch onderzoek (e-Bioscience) Genomics van Ziekte48

50 Opzet  Opzet van de module (Rooster)  Computerpractica en beoordeling  Lesmateriaal  Tentamens  Eindcijfer  Evaluatie Zie ook blackboard Genomics van Ziekte49

51 Rooster  5 blokken (omics + bioinformatica)  Sequencing  Transcriptomics  Proteomics  Metabolomics  Systeembiologie  Door deze 5 blokken loopt ‘Informatiemanagement’  Relatie met onderzoek, diagnostiek, gezondheid en ziekte. Genomics van Ziekte50

52 Genomics van Ziekte51

53 Genomics van Ziekte52

54 Genomics van Ziekte53

55 Genomics van Ziekte54

56 Genomics van Ziekte55

57 Genomics van Ziekte56

58 Genomics van Ziekte57

59 Deeltentamen Genomics van Ziekte58

60 Genomics van Ziekte59

61 Genomics van Ziekte60 24 docenten waarvan 3 gastdocenten -NKI -Universiteit Leiden -Radboud Universiteit

62 Lesmateriaal  Powerpoint presentaties  Wetenschappelijke artikelen  Materiaal voor computeropgaven  Alles wordt door docenten voor, tijdens of kort na college beschikbaar gemaakt. Genomics van Ziekte61

63 Computerpractica  Onderwerpen  Exome sequencing 1+5 uur  Public databases 4+0 uur  Transcriptomics (DNA microarrays) 2+3, 1+4, 1+3 uur  Proteomics (String) 2x2+0 uur  Metabolomics: pre-processing 1+5 uur  Metabolomics: multivariate statistiek 4+0 uur  Ondersteunend aan hoorcolleges  Verplicht!  Deel van practicum is ingeroostered (assistentie aanwezig); deel van practicum moet gebeuren in eigen tijd. Zie verdeling hierboven.  Diverse tools:  Linux, R, Cloud, Cytoscape, xcms,  Logistiek is niet altijd optimaal Genomics van Ziekte62

64 Practicumgroepen  Vier groepen:  A, B, C, D  In elke groep 28 personen  De volgorde van de groepen in het rooster is gisteren aangepast! Genomics van Ziekte63

65 Beoordeling computerpractica  Aan het totaal van deze practica zal maximaal 1 punt worden toegekend.  Voor elke van de 6 computerpractica wordt een cijfer gegeven:  0 punten: niet voldaan aan practicum en dus niet aan vak. Volgend jaar overdoen (elk practicum moet minimaal met 0.5 worden beoordeeld).  0.5 punten: gewoon aanwezig en voldoende meedoen (en antwoorden inleveren)  1 punt: uitstekende deelname  Van de verkregen 6 punten zal het gemiddelde worden berekend en dit zal dienen als beoordeling voor de computerpractica. Genomics van Ziekte64

66 Computerpracticum: donderdag 5 april. Identificatie van gen/mutatie die Nicolaides-Baraitser veroorzaakt (Exome sequencing) Dit gaat we doen op SARA HPC Cloud IP nummer + password zijn persoonlijk! Staan a.s. woensdag op blackboard Zorg dat je deze donderdag hebt. Genomics van Ziekte65

67 Tentamens 1 Deeltentamen.  Donderdag 26 april 2012, (2 uur)  Onderwerpen:  Sequencing,  Transcriptomics en  Information Management (Part 1 en 2). Tentamen  Woensdag 30 mei 2012, (3 uur)  Onderwerpen:  Proteomics,  Metabolomics  Systeembiologie  Information Management (Part 3, 4, 5 en 6)  e-Bioscience  Hertentamen: alle stof Genomics van Ziekte66

68 Tentamens 2 Weging van de tentamens  Het deeltentamen maakt 40% uit van het eindcijfer. Het Tentamen maakt 60% deel uit van het tentamencijfer. Vereisten voor tentamencijfers  Cijfers voor deeltentamen en tentamen moeten minimaal een 5 zijn. Tentamens zullen bestaan uit open vragen. Genomics van Ziekte67

69 Eindcijfer  E = eindcijfer (afgerond minimaal een 6)  D = Cijfer deeltentamen (minimaal 5)  T = Cijfer eindtenamen (minimaal 5)  c = cijfer voor computerpractica (alle >=0.5)  Voor het totaal van alle computerpractica is maximaal 1 punt te verdienen.  Het deeltentamen en tentamen moet de andere (maximaal 9) punten leveren.  Dus scoor je een 10 voor de tentamens dan telt deze voor 90% mee. Indien je de minimale score voor de computerpractica hebt gehaald (alle 0.5) dan is je eindcijfer maximaal 9.5.  Eindcijfer moet afgerond minimaal een 6 zijn. Genomics van Ziekte68

70 Evaluatie  Evaluatieformulieren op het eind van dit vak  Discussieforum ‘Geef je mening’ op blackboard  2 evaluatiegroepen voor informele mondeling evaluatie  halverwege en op het eind  max 6 studenten per groep  schrijf je in via blackboard (Groups)  , skype, phone, etc je feedback naar de docent of coordinator Genomics van Ziekte69

71 Contact Antoine van Kampen Coordinator Genomics van Ziekte Bioinformatica Laboratorium Academisch Medisch Centrum Genomics van Ziekte70

72 Genomics van Ziekte71 Veel plezier

73 Opmerking Een aantal slides in deze powerpoint is aangevuld met notities. Gebruik bijvoorbeeld ‘view’  ‘Notes page’ om deze notities te zien. Genomics van Ziekte72


Download ppt "Introductie Prof. dr. A.H.C. van Kampen (Antoine) Bioinformatics Laboratory Academic Medical Centre (AMC)"

Verwante presentaties


Ads door Google