De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

RASopathieen en Genetica Ineke van der Burgt Klinische Genetica Radboudumc Nijmegen Laatste ontwikkelingen.

Verwante presentaties


Presentatie over: "RASopathieen en Genetica Ineke van der Burgt Klinische Genetica Radboudumc Nijmegen Laatste ontwikkelingen."— Transcript van de presentatie:

1 RASopathieen en Genetica Ineke van der Burgt Klinische Genetica Radboudumc Nijmegen Laatste ontwikkelingen

2 Noonan syndroom Leopard syndroom ( = NS met multipele lentigines = NS-ML) Cardio-Facio-Cutaan syndroom ( CFC ) Costello syndroom NS with loose anagen hair (NS-LAH) Legius syndroom Neurofibromatosis type 1 ( NF1) RASopathieen:

3 NOONAN SYNDROOM Eerst beschreven in 1963 door Jacqueline Noonan Samen voorkomen: *karakteristiek gezicht *hartafwijking *kleine lengte November 2000

4 LEOPARD syndrome = NS met multipele lentigines Samen voorkomen van: Hartafwijking Karakteristiek gezicht Kleine lengte Gehoorsverlies Lentigines

5 CFC Syndroom karakteristiek gezicht hartafwijking kleine lengte verstandelijke beperking huid afwijkingen

6 Costello syndroom karakteristiek gezicht hartafwijking kleine lengte verstandelijke beperking huidafwijkingen verhoogd risiko op tumoren

7 Karakteristiek gezicht Hartafwijking Kleine lengte Dun, slecht groeiend hoofdhaar Huid afwijkingen Groeihormoon tekort NS with loose anagen hair

8 Legius syndroom Neurofibromatosis type 1 ( NF1)

9 Autosomaal dominante erfelijkheid

10 2001: het 1 ste gen voor NS is PTPN11

11 De Ras-MAPK pathway en haar syndromen (2010) NF1

12 De RAS-MAPK pathway en haar syndromen 2016

13 Genotype – Phenotype studies Vergelijken van kenmerken tussen verschillende genen Vergelijken van kenmerken tussen verschillende mutaties in hetzelfde gen Vergelijken van kenmerken van personen met dezelfde mutatie in hetzelfde gen

14 De uitzondering !!! Zelfde genotype = zelfde phenotype

15 Er zijn verschillen !!! ( in hart / lengte / gelaat / en andere kenmerken) Tussen genen Tussen mutaties in hetzelfde gen Bij dezelfde mutatie in hetzelfde gen Genotype – Phenotype studies

16 New genes, new phenotypes, and genotype phenotype correlations Cancer risk in RASopathies Mosaic RASopathies Molecular mechanisms RASopathy modeling & treatment 6th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway A workshop preceding the ESHG meeting Barcelona, 2016 ( 20 mei) Dr Bronwyn A Kerr, Dr. Martin Zenker, Dr. Marco Rartaglia


Download ppt "RASopathieen en Genetica Ineke van der Burgt Klinische Genetica Radboudumc Nijmegen Laatste ontwikkelingen."

Verwante presentaties


Ads door Google