De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

De presentatie wordt gedownload. Even geduld aub

Extending neonatal screening programmes building on screening criteria Shaking science Oegstgeest, 11 november 2012 Martina C Cornel Professor of Community.

Verwante presentaties


Presentatie over: "Extending neonatal screening programmes building on screening criteria Shaking science Oegstgeest, 11 november 2012 Martina C Cornel Professor of Community."— Transcript van de presentatie:

1 Extending neonatal screening programmes building on screening criteria Shaking science Oegstgeest, 11 november 2012 Martina C Cornel Professor of Community Genetics & Public Health Genomics Amsterdam

2 Neonatal screening (heelprick)

3 Neonatal screening NL Biotinidase deficiency Cystic fibrosis (conditional; pilot 2008; start 2011) Galactosemia Glutaric aciduria type I HMG-CoA-lyase deficiency Holocarboxylase synthase deficiency Homocystinuria Isovaleric acidemia Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency Maple syrup urine disease MCAD deficiency 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Sickle cell disease Tyrosinemia type I Very-long-chain acylCoA dehydrogenase deficiency 2006 PKU (1974) Congenital hypothyroidism (1981) Congenital Adrenal Hyperplasia (2001) Medication or diet to avoid mental retardation or sudden death

4 Why more diseases? More treatment available –Early detection: less health damage More tests available (high throughput) –MS/MS Many more promises in the age of genomics: how to proceed?

5 Sir Muir Gray (Nat Scr Comm UK) All screening programmes do harm. Some do good as well and, of these, some do more good than harm at reasonable cost. Screening schaadt Soms doet het ook goed Screening heeft maar zelden meer voor- dan nadelen tegen een redelijke prijs

6 Pros and cons need to be evaluated Live longer & healthier False positives Uncertainty

7 Screening criteria: W&J still apply! When to screen? –Wilson en Jungner WHO –A variety of sets of criteria derived from W&J Important public health problem (prevalence & severity) Is treatment available? Does early treatment help? Course of disease known; frequency known Good test (high sensitivitity; high specificity, high positive predictive value) Uniform treatment protocol; knowing whom to treat Etc

8 Gezondheidsraad Nederland 2005 De commissie acht de in het verleden door de Gezondheidsraad opgestelde criteria voor screening adequaat. De screening dient in het belang van de pasgeborene te zijn, de voorlichting dient helder te zijn en de behandeling moet voor patiënten toegankelijk zijn. De commissie beveelt niet aan om op onbehandelbare aandoeningen te screenen. Omdat de screening geen direct voordeel en slechts beperkt indirect voordeel oplevert, en omdat door de screening onbedoeld ook mildere spierdystrofieën gevonden zullen worden, acht de commissie het niet raadzaam de ziekte van Duchenne in het screeningsprogramma op te nemen.

9 Ook ziekte van Pompe? 2005: Gezien de onzekerheden ten aanzien van de resultaten en de beschikbaarheid van behandelingen adviseert de commissie om de pasgeborenen niet op de ziekte van Pompe te screenen. Wel is duidelijk dat de ontwikkelingen op dit terrein aanleiding kunnen zijn dat advies te heroverwegen. Intussen (2012) wel (enzymvervangings)therapie, duur, CVZ stelt vergoeding ter discussie.

10 2005 Gezondheidsraad Dus niet screenen op: Onbehandelbare aandoeningen omdat de ouders dan bij een volgende zwangerschap rekening kunnen houden met het risico Onbehandelbare aandoeningen om een lange zoektocht naar de diagnose te voorkómen bij een kind dat zich niet goed ontwikkelt 2008: Screening tussen hoop en hype: Deze andere voordelen WEL gaan betrekken bij beleid.

11 Newborn screening in Europe: Expert Opinion document 70 opinions, including: 14. The decision whether a screening program should be performed can be based on a framework of screening criteria updated from the traditional Wilson and Jungner criteria, relating to disease, treatment, test and cost. 15. The interest of the child should be central in the assessment of pros and cons.

12 Thanks !!!


Download ppt "Extending neonatal screening programmes building on screening criteria Shaking science Oegstgeest, 11 november 2012 Martina C Cornel Professor of Community."

Verwante presentaties


Ads door Google