Werelddag 3 oktober 2014 Multiple system atrophy - MSA

Presentatie over: "Werelddag 3 oktober 2014 Multiple system atrophy - MSA"— Transcript van de presentatie:

1 Werelddag 3 oktober 2014 Multiple system atrophy - MSA
© msa-ams.be

2 Wat is MSA? Een aandoening die het centraal zenuwstelsel aantast en die een weerslag heeft op de motoriek, spraak, coördinatie, autonoom zenuwstelsel met ontregeling van de blaas-, darmfunctie en bloeddruk.

3 Oude naamgeving 1900 Déjérine en Thomas ‘olivopontocerebellaire atrofie’ OPCA Shy-Drager syndroom Striatonigrale degeneratie

4 Nieuwe naamgeving 1969 Oppenheimer ‘multiple system atrophy’
MSA - parkinsonisme 52% MSA – cerebellair 48% Hersenonderzoek heeft aangetoond dat er abnormale insluitsels bestaan in gliale cellen, bestaande uit alpha-synucleine eiwit

5 Hoe frequent en bij wie? Incidentie (nieuwe personen per jaar) 0.6-3/ Prevalentie (# personen) 2-5/ patiënten in België; in Nedl M=V aanvangsleeftijd 60j (±9, 34-83) Behoort tot de parkinsonplus syndromen

6 Hoe frequent en bij wie? Incidentie (nieuwe personen per jaar) 0.6-3/ Prevalentie (# personen) 2-5/ patiënten in België; in Nedl M=V aanvangsleeftijd 60j (±9, 34-83) Behoort tot de parkinsonplus syndromen

7 Parkinsonplus… Ziekte van Parkinson Parkinson plus MSA PSP CBD
Progressieve supranucleaire paralyse (PSP) prevalentie: 6,4 per Corticobasale degeneratie (CBD) prevalentie: 4,9-7,3 per MSA PSP CBD Parkinson plus Ziekte van Parkinson

8 Parkinsonplus… Ziekte van Parkinson FTD Parkinson plus MSA PSP CBD
Progressieve supranucleaire paralyse (PSP) prevalentie: 6,4 per Corticobasale degeneratie (CBD) MSA PSP CBD Parkinson plus Ziekte van Parkinson FTD

9 MSA - Diagnose Sporadische, progressieve, aandoening op volwassen leeftijd (>30 j) Gekenmerkt door: Autonome disfunctie met blaasstoornissen (en erectiele disfunctie bij mannen) of vermindering van BD ≥ 30 mmHg in rechtopstaande houding systolisch of 15 mm Hg diastolisch en/of weinig levodopa-responsief parkinsonisme of cerebellair syndroom

10 Symptomen Parkinsonisme Cerebellair syndroom Autonome disfunctie

11 Autonoom zenuwstelsel
Urinaire symptomen (83%) Urge incontinentie (73%) Onvolledige lediging van de blaas (48%) Erectiele disfunctie bij mannen (84%) Orthostatische disregulatie (75%) BD vermindering ≥20 mm Hg systolisch of 10 mm Hg diastolisch (59%) Orthostatische syncope (19%) Chronische constipatie (33%)

12 Andere symptomen of klachten
Depressie (41%) Hallucinaties (5.5%) Dementie (4.5%) Slapeloosheid (19%) Slaperigheid overdag (17%) Rusteloze benen (10%) European Multiple System Atrophy registry, 437 patiënten

13 Ziektemechanismen

14

15 Invloed van dopamine dopamine dopamine receptor

16 Ziekte van Parkinson dopamine dopamine receptor

17 Parkinsonplus: MSA en PSP
dopamine dopamine receptor

18 Hoe wordt de diagnose gesteld?
In hoofdzaak klinische diagnose Onderscheid met ziekte van Parkinson niet altijd gemakkelijk (Afwezigheid van) effect van de behandeling doet vermoeden toenemen Zogenaamde ‘rode vlaggen’ voor de arts

19 MRI hersenen

20 Ziekte van Parkinson FP-CIT dopamine SPECT
IBZM dopamine receptor SPECT

21 MSA FP-CIT dopamine SPECT IBZM dopamine receptor SPECT

22 Prognose Levensverwachting ± 9 jaar
Weinig verbetering door parkinsonmedicatie Minder goede prognostische kenmerken: Oudere aanvangsleeftijd V>M Snel optreden valpartijen Snel optreden geheugenstoornissen

23 Lancet Neurol 2009; 8: 1172–78

24 Behandeling Symptomatisch Niet medicamenteus Autonome disfunctie
Depressie Constipatie Niet medicamenteus Kinesitherapie Logopedie

25 Klinische studies Geen effect van In onderzoek Riluzole Minocycline
Rasagiline Rifampicine Neuro-transplantatie ‘stamcellen’

26 Onderzoeksinitiatieven
Europese werkgroep (EMSA-SG) 700 patiënten Genoomwijde screening Database symptomen Noord Amerikaanse (NAMSA-SG) Japanse (JAMSA-SG) ±30 studies

27

28

29

30

31

32 Klinisch team .be UZ Antwerpen VVN Werkgroep bewegingsstoornissen
David Crosiers Emke Maréchal Patrick Cras VVN Werkgroep bewegingsstoornissen Wim Vandenberghe (KUL) Patrick Santens (UZ Gent) Anja Flamez (VUB) Philippe Bourgeois (Roeselare) Chris Vanderlinden (Gent) Philippe Pals (Duffel) William Van Landeghem (A’pen) Bruno Berghmans (Brugge)

33 Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep VIB- Departement Moleculaire Genetica Universiteit Antwerpen
Group leader: Christine Van Broeckhoven Project leader: Marc Cruts Staff scientists: Jessie Theuns, Kristel Sleegers Postdoctoral scientists: Ilse Gijselinck, Julie van der Zee, Karen Nuytemans, Nathalie Brouwers