Phelan-McDermid Oudercontactdag

Presentatie over: "Phelan-McDermid Oudercontactdag"— Transcript van de presentatie:

1 Phelan-McDermid Oudercontactdag
26 maart 2011

2 Wat ga ik bespreken? Wat is Phelan-McDermidsyndroom?
Wat zijn de kenmerken? Wat is de oorzaak? Wat willen we de komende tijd gaan doen? Wat zijn jullie vragen???

3 Wat is Phelan-McDermidsyndroom?
Ontbreken van het stukje 22q13.3 ten gevolge van: Deletie Van het uiteinde van chromosoom 22 Van een klein stukje, maar niet het hele uiteinde Ring chromosoom 22 Translocatie

4 Wat is een 22q13 deletie? p-arm q-arm afwezig

5 Wat is ringchromosoom 22? 22p, zonder belangrijke informatie
Onder andere 22q13 is afwezig

6 Hoeveel mensen zijn er bekend in Nederland?
Onder 10 jaar ongeveer 20 kinderen Boven 10 jaar ongeveer 20 kinderen en volwassenen Waarschijnlijk meer Komende jaren meer bekend

7 Waar woont iedereen?

8 Wat zijn de (mogelijke) verschijnselen?
Geringe spierspanning als pasgeborene Vertraagde motorische ontwikkeling Verstandelijke beperking Spraak- / taalachterstand Gedragsproblemen

9 Kun je het aan de buitenkant zien?
Milde gezichtskenmerken Lang gevormd gelaat Dikke, overhangende oogleden Lange wimpers Bolle wangen Grote vlezige handen Onderontwikkelde teennagels

10 Medische zorgen Meestal geen verminderde weerstand
Meestal geen ernstige orgaanproblemen Niet genoeg zweten Slaapproblemen Hoge pijndrempel Reflux Andere: nierproblemen, epilepsie, gehoor, visus, lymfoedeem, gebit

11 Adviezen Fysiotherapie en ondersteuning Veel stimuleren
Vaardigheden blijven oefenen Individuele ondersteuning Intensieve spraaktraining Alternatieve vormen van communicatie

12 Gedrag en ontwikkeling
Vaak een matige tot ernstige achterstand (75% IQ onder 40) Vooral spraak-/taalachterstand Kinderen kunnen soms dingen verleren Vriendelijk, sociaal en aanhankelijk Autistische kenmerken Korte aandachtsspan, frustraties Obsessief gedrag Slaapproblemen Hoge pijndrempel

13 Waar komt het door? SHANK3/ProSAP2 gen
Dat is het recept voor het eiwit SHANK3 Rol in ontwikkeling van het zenuwstelsel

14 Wat willen we de komende tijd gaan doen?
Een ontwikkelingstest geschikt maken voor kinderen met een beperking. Een test waarmee tevens vastgesteld kan worden bij welke stimulatie kinderen baat hebben.

15 Wat willen we de komende tijd nog meer doen?
Gaan onderzoeken of kinderen met Phelan-McDermidsyndroom baat hebben bij het gebruik van intranasale insuline.

16 Aanleiding: onderzoek in Duitsland
6 kinderen met Phelan-McDermidsyndroom 12 maanden intranasaal insuline Ouders vragenlijsten (na 6 weken en na 1 jaar) en video-opnames Ontwikkelingstest aan het begin en na 1 jaar Resultaten werden vergeleken met observaties van verschillende begeleiders

17 Welke vragen kregen ouders?
Autonome functies (zweten, To, slapen, eetgedrag) Motorische vaardigheden (activiteit, fijne en grove motoriek) Verstandelijke ontwikkeling (aandacht, geheugen) Spraak en communicatie (verbaal en non-verbaal) Emoties Sociaal gedrag Gedragsproblemen Zelfredzaamheid (toiletgang, aan- en uitkleden) Opvoedkundig (veranderingen, anticiperen)

18 Resultaten

19 Resultaten Intranasale insuline had een positief effect op de verstandelijke ontwikkeling en op de motorische ontwikkeling Geen nadelig effect op bloedsuikerwaarde Bij 1 kind eerder gestopt Ouders wilden niet stoppen met insuline

20 Wat waren de beperkingen?
Weinig kinderen Verschillen in chromosoomafwijkingen Verschil in leeftijden Verschil in ontwikkelingsachterstand Niet gecontroleerd met een placebogroep

21 Wat willen wij doen? Dubbelblind, placebo-gecontroleerd, cross-over onderzoek 2 groepen kinderen (1 groep insuline, de andere groep placebo) We weten niet wie insuline krijgt Na 1 jaar wisselen we de groepen om

22 Als het werkt? Standaard insuline geven bij kinderen met Phelan-McDermidsyndroom? Bij meer chromosoomafwijkingen onderzoek doen?

23 Wanneer willen we starten?
Aansluitend aan het ontwikkelingsonderzoek Als we alle ouders goed hebben voorgelicht Als er genoeg kinderen mee doen Als we geld voor dit onderzoek hebben gekregen

24 Eelco Dulfer dulfere@medgen.umcg.nl
Vragen en suggesties??? Eelco Dulfer