GENETICA 1.

Presentatie over: "GENETICA 1."— Transcript van de presentatie:

1 GENETICA 1

2 Inleiding Hoe kunnen organismen zich als soort in stand houden?
 door zich voort te planten  door erfelijke aanleg van generatie op generatie door te geven

3 DE WETTEN VAN MENDEL Wie was Mendel? Oostenrijks Augustijner monnik
werkte vooral met erwten (pisum sativum) stelde zijn erfelijkheidswetten op zonder kennis van genen en chromosomen ‘Mendeliaanse vererving’ werd door zijn tijdsgenoten genegeerd Gregor Mendel

4

5 A. Begrippen i.v.m. genetica
A. Genen en allelen dragers van de erfelijke eigenschappen die gelokaliseerd zijn op de chromosomen (stukjes DNA) allelen = verschillende voorkomings- vormen (varianten) van een gen Gen wimperlengte allelen : korte wimpers / lange wimpers

6 Gen ‘oorlel’ Allelen ‘vaste’ oorlel en ‘losse’ oorlel Gen ‘tongrollen’ Allelen ‘tongrollen’ en ‘niet-tongrollen’

7 GENEN zijn afzonderlijke reeksen DNA die zich in de chromosomen bevinden.
Mens : ± genen? Erfelijke eigenschappen worden door genen gereguleerd Soms codeert één gen voor één eigenschap bv. verteringsenzymen

8 Dikwijls is een eigenschap het gevolg van interactie tussen verschillende samenwerkende genen
Variaties in genen ontstaan van nature door willekeurige mutaties De meeste mutaties zijn schadelijk Soms zijn mutaties voordelig

9 Hoe ontstaat een eigenschap?
Enzym 1 Gen 2 Enzym 2 Gen 3 Enzym 3 Gen 4 Enzym 4 Beginproduct A B C D E Eindproduct (b.v. melanine) Erfelijk kenmerk (b.v. donkere huidskleur)

10

11 Menselijke genen zijn verpakt in 23 chromosomenparen
22 autosomen + 1 paar geslachtschromosomen (XX of XY) Iedere cel bezit een complete set chromosomen uitzonderingen? Kleuring met diverse kleurstoffen levert voor elk chromosoom een uniek bandenpatroon op

12 Karyotype van een man

13

14 Genetische kaart van het X-chromosoom met de ligging van enkele ziekte-verwekkende allelen

15 Fragiel X-syndroom Meest voorkomende vorm van mentale achterstand
1/1500 personen Vooral bij mannen … waarom?

16 B. Homologe chromosomen
‘bespreken’ op overeenkomstige plaatsen dezelfde kenmerken gen allel chromosoom

17

18 C. Homozygoot /heterozygoot
Homozygoot : op beide homologe chromosomen bevindt zich dezelfde informatie voor een kenmerk heterozygoot : op beide homologe chromosomen bevindt zich niet dezelfde infomatie voor een kenmerk Identieke allelen Verschillende allelen

19 D. Dominant / recessief Dominant : het allel dat bij een heterozygoot tot uiting komt. Wordt aangeduid met hoofdletter. Recessief : het allel dat bij een heterozygoot niet tot uiting komt. Wordt aangeduid met kleine letter.

20 Gele kleur (G) bij erwten is dominant t.o.v. groene kleur (g)
GG : gele erwt Gg : gele erwt gg : groene erwt G G G g g g g

21 E. Genotype / fenotype Genotype : type zoals het bepaald wordt door het geheel van de genen. Fenotype : type dat men waarneemt (uiterlijke verschijningsvorm) Vb. ééneiige tweeling die 20 jaar gescheiden wordt opgevoed  zelfde genotype maar niet identiek fenotype!

22 Gebruik de volgende symbolen (zie p.42)
TAAK: maak een stamboom van je familie betreffende de kenmerken ‘vaste’ of ‘losse’ oorlel en tongroller of niet-tongroller. Gebruik de volgende symbolen (zie p.42)  vrouw  man   huwelijk     nakomelingen van één ouderpaar in volgorde van geboorte

23 Noteer onder het bolletje of vierkantje telkens de voornaam van het familielid.
Kleur het vakje van een fenotype ‘losse oorleldrager’ rood; ‘vaste oorleldrager’ groen. Arceer het vakje van een tongroller horizontaal en het vakje van een niet-tongroller verticaal. Noteer onder de naam van het familielid de symbolen van het genotype. Als een allel niet kan bepaald worden noteer je een ? Symbolen :Losse oorlel : L (hoofdletter) Vaste oorlel : l (kleine letter) Tongroller : T (hoofdletter) Niet-tongroller : t (kleine letter)

24 F. Kruisingen Hybriden : nakomelingen van een ouderpaar
Monohybride kruising : het ouderpaar verschilt slechts in één kenmerk Dihybride kruising : het ouderpaar verschilt in twee kenmerken F1 - generatie : 1ste generatie nakomelingen (F  Filius  kind) P1 - generatie: oudergeneratie

25 B. 1ste Mendelwet : Uniformiteitswet
Bij een kruising van 2 individuen die in één eigenschap, waarvoor ze homozygoot zijn, verschillen (monohybride kruising), ontstaan hybriden (F1- generatie) die allen hetzelfde genotype en fenotype hebben voor dat kenmerk.

26 Symbolische uitdrukking
P AA x aa gameten A & a F Aa (hybride)

27 Voorbeeld: erwten P : X gg GG F1 : % geel Gg

28 Dominantieregel Reciprociteitsregel
Alle nakomelingen (F1) van een monohybride kruising vertonen het kenmerk van de dominante ouder. Reciprociteitsregel Bij de omgekeerde (reciproke)kruising bekomt men steeds hetzelfde resultaat (♀  ♂ )

29 C. 2de Mendelwet : Splitsingswet
De nakomelingen van 2 heterozygoten voor één kenmerk hebben 3/4 kans dat het dominante kenmerk van de ouders tot uiting komt en 1/4 kans dat het recessieve kenmerk tot uiting komt De verhouding is dus 3 / * Niet bij intermediaire eigenschappen!

30 Symbolische uitdrukking
P Aa x Aa gameten A & a A & a F A a A AA Aa a Aa aa /4 kans kwadraat van Punnett ♂ ♀

31 Voorbeeld: erwten F X Gg Gg 75% geel F % groen GG Gg Gg gg

32 Voorbeeld gameten L & l L & l ♂ ♀
Lange wimpers (L) zijn dominant t.o.v. korte wimpers ( l ) P L l (♂ ) x L l (♀) gameten L & l L & l F1 ♂ ♀ L l L L L L l l L l l l 75% lang 25% kort

33 Intermediare eigenschappen
Als een individu heterozygoot is voor een bepaald kenmerk, maar geen van beide allelen wordt teruggedrongen, geven ze samen aanleiding tot een intermediair kenmerk CODOMINANTE ALLELEN Voorbeeld : rode x witte leeuwebekken  F roze leeuwebekken (RR) (WW) (RW)

34

35 leeuwebekken

36 Anders gezegd ... Bij codominante allelen zijn alle individuen van de F1 - generatie identiek, als de ouders homozygoot zijn voor de betrokken allelen. (UNIFORMITEITSWET) MAAR, fenotypisch geven ze het ontstaan aan een intermediair kenmerk.

37 Multipele allelen Van een gen kunnen meer dan 2 allelen voorkomen  er kunnen slechts 2 van die allelen op de chromosomen zitten. Vb. A-B-O -systeem bij bloedgroepen 3 allelen IA, IB, i > o (I = isoagglutinogeen) A & B codominant / O recessief t.o.v. A & B bloedgroep O >> genotype ii bloedgroep A >> genotype IAIA of IAi bloedgroep B >> genotype IBIB of IBi bloedgroep AB>> genotype IAIB

38 Multiple allelen A-B-O -systeem bij bloedgroepen
3 homozygoten: IAIA IBIB ii 3 heterozygoten: IAi IBi IAIB Bij de heterozygoot IAIB komt elk allel volledig tot uiting: de allelen zijn additief

39 OEFENINGEN MONOHYBRIDE KRUISING

40 Bij de mens komt brachydactylie (kortvingerig) voor
Bij de mens komt brachydactylie (kortvingerig) voor. Het is een dominante erfelijke afwijking. Stel het kruisingsschema op waarbij de ene partner (♂) normale vingers heeft en de andere (♀)heterozygoot brachydactyl is. Symbolen: brachydactyl: B normaal: b

41 P1: bb x Bb Gameten: b B & b F1 Kwadraat van Punnett 50% normaal
50% normaal 50% brachyd.

42 Hoe is het genotype van de ouders en de kinderen?
2. Bij de mens is het kenmerk smalle neusgaten recessief t.o.v. brede neusgaten. Een man met brede neusgaten en een vrouw met smalle neusgaten krijgen een groot aantal kinderen die allen brede neusgaten hebben. Hoe is het genotype van de ouders en de kinderen? Symbolen: brede neusgaten B smalle neusgaten b

43 P1: B? x bb Gameten: B & ? b F1 Kwadraat van Punnett
De vader is ‘waarschijnlijk’ homozygoot voor het kenmerk brede neusgaten B Bb Bb

44 albinisme n 3. Albinisme is recessief. 3. Albinisme is recessief.
Een persoon is normaal gepigmenteerd, zijn ouders eveneens; één van zijn grootouders is albino; geen enkele van zijn andere grootouders is drager van het kenmerk. Hoe groot is de kans dat die persoon het gen voor albinisme in zich draagt? Symbolen: normaal N albinisme n

45 De kans is 50% dat hij het albinismegen draagt.
P nn x NN & NN x NN P Nn x NN F1 De kans is 50% dat hij het albinismegen draagt.

46 Kan men homozygoot blauwe dieren fokken?
4. Bij andalusische hoenders krijgt men uit een kruising van een zwarte haan met een witte hen, beiden homozygoot voor dat kenmerk, als F1, zogenaamde ‘blauwe’ dieren (gespikkeld). Kan men homozygoot blauwe dieren fokken? Motiveer je antwoord.

47 Homozygoot blauw bestaat dus niet.
‘Zwart’ en ‘wit’ komen niet tot uiting in de F1; er ontstaat een intermediair kenmerk. ‘zwart’ en ‘wit’ zijn dus codominant; blauw is een intermediair kenmerk P (♂) ZZ x WW (♀) F ZW gespikkeld De beide allelen ‘zwart’ en ‘wit’ moeten in het genotype aanwezig zijn om ‘blauw’ te vormen. Homozygoot blauw bestaat dus niet.

48 Andalusische hoenders

49 5. Xeroderma pigmentosum (soort huidkanker) is een erfelijke aandoening.

50 Symbolen (H & h) huidkanker ? geen kanker ?
5. Xeroderma pigmentosum (soort huidkanker) is een erfelijke aandoening. In een gezin ontwikkelen 2 van de 6 kinderen huidkanker; de ouders niet. a. Is xeroderma pigmentosum het gevolg van een dominant allel? b. Hoe is het genotype van de ouders? c. Hoeveel kinderen met huidkanker zou je statistisch verwachten? Symbolen (H & h) huidkanker ? geen kanker ?

51 Statistisch krijgt 25% van de kinderen de ziekte
nee, anders zou min. 1 ouder ziek zijn Het is een recessief kenmerk, dus moeten de zieke kinderen van elke ouder het kenmerk gekregen hebben; dus P1: Hh x Hh c. F1: Statistisch krijgt 25% van de kinderen de ziekte

52 6. Het al of niet overlangs kunnen tongrollen is erfelijk.
Tracht in de volgende stamboom de waarschijnlijke genotypes van de verschillende individuen weer te geven. Tongrollen is een dominant kenmerk Symbolen: tongrollen T niet-tongrollen t

53

54 Tt tt Tt Tt tt tt tt Tt T ? T ? tt tt T ? ? ?

55 7. Bij hoenders kan de kam normaal of afwijkend (rozekam) zijn
7. Bij hoenders kan de kam normaal of afwijkend (rozekam) zijn. Rozekam is dominant. Hoe zou je experimenteel kunnen vaststellen of een haan met een rozekam heterozygoot is of homozygoot?

56 Door de haan te kruisen met een kip met een normale kam; als er nakomelingen zijn met een normale kam, moet de haan dat kenmerk doorgegeven hebben want het is recessief.

57 Wat is het genotype van de P1 individuen?
8. Men kruist bruingele cavia’s met witte. De nakomelingen (F1) worden verder onderling gekruist en men bekomt als F2: 70 Bruingele cavia’s 135 Lichtgele cavia’s 65 Witte cavia’s Wat is het genotype van de P1 individuen? Wat verwacht je van een kruising tussen een lichtgeel en een wit dier?

58 Bruingeel en wit moeten codominant zijn; dus bruingeel = BB en wit = WW
P1: BB x WW F1: BW x BW lichtgeel 100% F2: Lichtgeel x wit ?? BW x WW 50% lichtgeel 25% wit 25% bruingeel 50% lichtgeel 50% wit

59 9. Stamboom van Andalusische hoenders.
Zwart: ZZ Wit: WW Gesp.: ZW Geef de genotypes en zoek de fout!

60 ZW WW P1 P1 F1 F2 F3 ZW ZW WW WW ZW ZW WW ZW WW ZW ZW WW WW ZW ZZ ZW
P1 F1 ZW ZW WW WW ZW ZW WW F2 ZW WW ZW ZW WW WW ZW ZZ ZW F3 ZZ WW

61 ♂ en ♀ bezitten het allel i Andere kinderen = AB  IAIB
10. Een vrouw met bloedgroep B heeft drie kinderen, twee met bloedgroep AB en één met bloedgroep O. Wat is de bloedgroep van de vader? 1 kind = O  genotype ii ♂ en ♀ bezitten het allel i Andere kinderen = AB  IAIB ♂ IAi en ♀ IB i

62 11. Stamboom met bloedgroepen
Vul de ontbrekende geno- en fenotypes in

63 Uit de opgave: IA ? ii IAIB ii ? ii IAIB O B IB ? O

64 Verder aanvullen: IA i ii IAIB ?IB ? ii i ii IAIB O A B ?i IB i ? O

65 12. Onderzoek heeft uitgewezen dat de resusfactor bepaald wordt door één gen, gelegen op chromosoom Van dit gen zijn acht allelen gekend; R0, R1, R2, Rz, r, r’, r’’, ry Resuspos. is dominant tov resusneg. Hoeveel genotypes zijn er mogelijk? Een resuspos. man heeft een resusneg. grootmoeder aan vaderszijde en een resusnegatieve vader en zus; Maak zijn stamboom Zullen zijn kinderen resuspositief zijn?

66 ♂ ♂ ♂ Gen met n varianten: n x (n + 1) 2 8 x (8 + 1)
Aantal mogelijke genotypes: 36 P2 P1 F1 F2 ?r x rr (grootmoeder) (vader) rr x Rr Rr rr (zus) ♂ ♂ ♂ R r R r R r R RR Rr R r RR Rr Rr rr r Rr rr 100% Rh % Rh % Rh+

67 D. 3de Mendelwet : Onafhankelijkheidswet
Bij een kruising, waarvan het ouderpaar in meer dan één kenmerk verschilt (bv dihybride kruising), erft elk kenmerk onafhankelijk van het andere over (het ‘mendelt ’ over) !! Alleen van toepassing voor kenmerken die op verschillende chromosomen gelegen zijn!

68 Voorbeeld Dihybride kruising resusfactor (Rh+ > R , Rh- > r)
wimperlengte (lang > L , kort > l)

69 ♂: lange wimpers en Rh+ (homozygoot) ♀: korte wimpers en Rh-
Kinderen: lange wimpers en Rh+ maar heterozygoot voor beide kenmerken

70 F2 uit 2 heterozygote partners: LlRr x LlRr

71 OEFENINGEN DIHYBRIDE KRUISING

72 Rechtshandigheid en de aanwezigheid van pigmentatie in de huid zijn dominant. De kenmerken ligggen op verschilllende chromosomen. Stel dat een man heterozygoot is voor de kenmerken rechtshandigheid en pigmentatie. Zijn partner is albino en linkshandig. Wat verwacht je voor hun nakomelingen? Symbolen: R , r , P , p

73

74 Rechtsh. Rechtsh. Linksh. Linksh.
P1 : RrPp x rrpp ♂ RP Rp rP rp rp RrPp Rrpp rrPp rrpp Rechtsh. Rechtsh. Linksh. Linksh. Pigm Albino Pigm Albino 25% % % % ♀

75 Kunnen twee ouders die. bloedgroep A Rh+ hebben, kinderen
Kunnen twee ouders die bloedgroep A Rh+ hebben, kinderen krijgen die O Rh- zijn? Zo ja, hoeveel kans is er dan? Symbolen: IA (I= isoagglutinogeen) i R r

76 Mogelijke genotypen bij ouders die A Rh+ zijn: IAIARR, IAIARr, IAiRR, IAiRr
Kind moet O Rh- zijn; dus iirr Dat kan enkel als beide ouders IAiRr zijn! ♂ ♀

77 ♂ ♀ F1 : IAR IAr iR ir IAR IIRR IAr iR ir iirr  1/16
P1 : IAiRr x IAiRr F1 : IAR IAr iR ir IAR IIRR IAr iR ir iirr  1/16 ♂ ♀

78 3. In ongunstige omstandigheden kan bij pantoffeldiertjes de diploïde kern zich meiotisch splitsen. Hierdoor ontstaan er in de cel vier haploïde kernen. Drie van de vier kernen degenereren. De éne overblijvende kern deelt zich vervolgens mitotisch, waarna de twee haploïde kernen opnieuw tot één diploïde kern versmelten. Stel: een pantoffeldiertje is heterozygoot voor twee van zijn genen. Hoe groot is de kans dat na deze delingen het pantoffeldiertje homozygoot recessief is voor beide kenmerken? Hoe groot is de kans dat het terug volledig heterozygoot is?

79 } } } } } } Gegeven: meiose mitose versmelten n 2n n 2n n n n n
degenereren n gen 1: Aa gen 2: Bb meiose A mitose A A } Aa na degeneratie 50% kans A AA 1/2 a A a a 50% kans a } aa 1/2 a B meiose B B } Bb na degeneratie 50% kans B BB 1/2 Bb na degeneratie 50% kans B BB 1/2 b B b b 50% kans b } 1/2 bb b ¼ kans (25%) voor aabb (homozygoot recessief) 0% kans op volledig heterozygoot

80 4. Bij kruising tussen 2 zwarte cavia’s met ruwe vacht werd één jong geboren. Het was witharig en had een gladde vacht. a. Is zwart dominant tov wit? b. Is ruw dominant tov glad? c. Hoeveel kans bestaat er dat er in één worp een zwart gladharig jong geboren wordt? Gebruik de eerste letter van de dominante genen als symbolen.

81 Als zwart en ruw recessief zouden zijn kunnen er geen wit-gladde jongen geboren worden
Ja } Beide ouders zouden dan homozygoot recessief zijn voor beide kenmerken en dan moeten de jongen ook diezelfde kenmerken vertonen. c. ZzRr x ZzRr ZR Zr zR zr ZR 3/16 kans ZZrr Zzrr Zr zR zr Zzrr

82 5. Xeroderma pigmentosum (x) is een recessieve erfelijke aandoening, net als fenylketonurie (f ).
Twee normale ouders hebben één kind met xeroderma en geen fenylketonurie, terwijl een ander kind geen xeroderma maar wel fenylketonurie ontwikkeld. Wat is het genotype van deze ouders? Kunnen zij ook kinderen krijgen die aan beide ziekten tegelijk lijden? Zo ja, hoeveel % kans is er hiervoor?

83 ♂ ♀ Geg.: F1 xxF? en X?ff P1: XxFf x XxFf XF Xf xF xf
XF XXFF XXFf XxFF XxFf Xf XXFf XXff XxFf Xxff xF XxFF XxFf xxFF xxFf xf XxFf Xxff xxFf xxff ♀ 1/16

84 6. Wanneer men rode leeuwebekken met regelmatige bloemen kruist met witte onregelmatige bloemen, zijn alle nakomelingen roze en hebben onregelmatige bloemen. Wat verwacht je wanneer deze nakomelingen verder gekruist worden met planten die witte regelmatige bloemen dragen? Symbolen: R, W, O

85 Rode leeuwebekken: RR Witte leeuwebekken: WW Bloemvorm: regelmatig x onregelmatig geeft steeds onregelmatig  dus is onregelmatig dominant RRoo x WWOO (Oo  kan niet!) Anders zijn er ook ‘regelmatige’ nakomelingen RWOo x WWoo witte regelmatige bloemen

86 RWOo x WWoo Wo RO RWOo roze / onregelmatig 25% Ro RWoo roze / regelmatig % WO WWOo wit / onregelmatig 25% Wo WWoo wit / regelmatig %

87 7. Stamboom oorlel / tongrollen
Los tongrol Welke genotypes liggen zeker vast?

88 DOMINANTIEBEPALING: Tongrollen: als tongrollen recessief zou zijn, kan uit de personen 3 en 4 nooit een ‘niet-tongroller’ voortkomen. Oorlel: als vaste oorlel dominant zou zijn, kan persoon 3 nooit een losse oorlel krijgen van een homozygoot ‘vaste oorlel-moeder’ Dus: tongrollen T, niet tongrollen t losse oorlel L, vaste oorlel l

89 Los tongrol TTll TTLL TtLl TtLl ttll

90 Los tongrol TTll ?tL? ?t?l TTLL T??l T??l T?L? TtLl TtLl ttll

91 8. Bij kruising tussen planten met rode bloemen en brede, kale bladeren met witbloemige planten met smalle en behaarde bladeren, hebben alle nakomelingen rode bloemen en brede behaarde bladeren. Wat verwacht je wanneer één van deze nakomelingen gekruist wordt met een plant met hetzelfde genotype als één van de ouderplanten?  trihybride kruising!!

92 P1: rode bloemen (R) witte bloemen (r ) brede bladeren (B) X smalle bladeren (b) kale bladeren (h) behaarde blad. (H) RRBBhh X rrbbHH F1: rode bloemen brede bladeren } RrBbHh behaarde bladeren

93 of F2: Rr Bb Hh x RR BB hh of rr bb HH
RBh RBH RR BB Hh RbH RR Bb Hh RBh RR BB hh Rbh RR Bb hh rBH Rr BB Hh rbH Rr Bb Hh rBh Rr BB hh rbh Rr Bb hh 50% rood, brede, behaarde bladeren 50% rood, brede, kale bladeren of

94 rbH 25% rood,breed,behaard 25% rood,smal,behaard 25% wit,breed,behaard
RBH Rr Bb HH RbH Rr bb HH RBh Rr Bb Hh Rbh Rr bb Hh rBH rr Bb HH rbH rr bb HH rBh rr Bb Hh rbh rr bb Hh 25% rood,breed,behaard 25% rood,smal,behaard 25% wit,breed,behaard 25% wit,smal,behaard

95 9. Een bepaalde plant waarvan de kroonbladeren breed, rood en diep ingesneden zijn, wordt gekruist met een plant waarvan de kroonbladeren smal, wit en niet ingesneden zijn. Alle nakomelingen hebben ovale, roze, ondiep ingesneden kroonbladeren. Door zelfbestuiving worden de planten van de F1 verder gekweekt en men zaait de zaden uit. Van hoeveel % van de planten kan men op zicht het genotype exact bepalen?

96 P1: breed smal rood X wit diep niet ingesneden Codominantie voor de 3 kenmerken!! BB RR DD X SS WW NN BS RW DN

97 Zelfbestuiving F1: BS RW DN x SR W DN
BRD BRN BWD BWN SRD SRN SWD SWN BRD BBRRDD … BRN BBRRDN … BWD BBRWDD BWN BBRWDN SRD BSRRDD … SRN BSRRDN … SWD BSRWDD SWN BSRWDN … Men kan op zicht 100% van de genotypen bepalen omdat het codominante allelen zijn!

98 E. CRYPTOMERIE Een kenmerk wordt soms bepaald door meerdere genen. Zulke genen zijn cryptomeren; het zijn dus genen die samenwerken om een bepaald kenmerk tot uiting te laten komen, ze versterken elkaar. (= polygenie) Voorbeeld: de huidkleur van de mens wordt bepaald door een tiental genen.

99 Voorbeeld: kruisingen bij pronkerwten
wit1 x wit1  wit1 wit2 x wit2  wit2 wit1 x wit2  paars paars x paars  9/16 paars en 7/16 wit Verklaring: om het kenmerk kleur tot uiting te laten komen zijn er 2 allelenparen nodig. De allelen C en E samen geven paars; C en E afzonderlijk geven wit C : chromogeen E : enzym

100 P1: CCee x ccEE beide wit homozygoot Gameten: Ce cE
F1: CcEe F1 is dus paars (C&E samen) F2: 9/16 paars 7/16 wit

101 OEFENINGEN CRYPTOMERIE

102 1. De kleur bij muizen wordt bepaald door twee genen (gelegen op verschillende chromosomen). Het eerste gen kan voorkomen onder de vorm van het dominante allel zwart en het recessieve allel bruin. Het 2de gen bepaalt of effen zijn of gestreept. Gestreept is dominant. Muizen met zwart pigment en gestreepte haren zijn grijs, die met bruin pigment en en gestreepte haren zijn bruingrijs. Bij afwezigheid van het allel voor gestreepte haren zijn de dieren zwart of bruin.

103 Zullen bruine muizen enkel bruine nakomelingen kunnen krijgen?
Een homozygoot bruingrijze muis wordt gekruist met een homozygoot grijze muis. Wat verwacht je van hun nakomelingen? Een grijze muis waarvan de moeder bruin is, wordt gekruist met een zwarte muis, waarvan de vader bruin is. Wat verwacht je van de nakomelingen? Een kruising tussen een bruingrijze muis en een zwarte levert zwarte, grijze en bruingrijze nakomelingen. Wat is het genotype van de ouders? Kunnen deze ook bruine jongen krijgen?

104 Gegeven: zwart (Z), bruin (z)
gestreept (G), effen (g) Grijs: ZZGG / ZZGg / ZzGG / ZzGg Bruingrijs: zzGG / zzGg Zwart: ZZgg / Zzgg Bruin: zzgg Als bruine muizen onderling gekruist worden krijgen ze steeds bruine nakomelingen: zzgg x zzgg  zzgg

105 P1: zzGG x ZZGG F1: ZzGG  grijs P1: (♀) zzgg x Z?G? Z??g x zzgg (♂) F1: ZzGg x Zzgg F2: Zg zg ZG ZZGg ZzGg  grijs Zg ZZgg Zzgg  zwart zG ZzGg zzGg  grijs/ bruingrijs zg Zzgg zzgg  zwart / bruin

106 Genotype van de ouders is dus zzGg x Zzgg
P1 : zzG? x Z?gg ? Moet z zijn want anders geen bruingrijze nakomelingen ? Moet g zijn want anders geen zwarte nakomelingen Genotype van de ouders is dus zzGg x Zzgg Ze kunnen dus bruine jongen krijgen (zzgg)

107 2. Bij de mens is een dominant allel noodzakelijk voor de ontwikkeling van een normaal slakkenhuis in het inwendige oor. Een dominant allel van een gen op een niet-homoloog chromosoom staat in voor de ontwikkeling van de gehoorzenuw. Kunnen twee dove mensen kinderen krijgen die normaal kunnen horen? Een man, recessief voor beide kenmerken, huwt een horende vrouw, waarvan de moeder eveneens voor beide kenmerken recessief was. Welke nakomelingen kunnen deze mensen verwachten? Geef het genotype van de verschillende familieleden.

108 2 dove mensen kunnen kinderen krijgen die kunnen horen als ssZ. x S
2 dove mensen kunnen kinderen krijgen die kunnen horen als ssZ? x S?zz  SsZz P2: ?z?s x ?z?s sszz (♀) x S?Z? P1: sszz (♂) SsZz (♀) F1: sz SZ SsZz  hoort Sz Sszz  doof sZ ssZz  doof sz sszz  doof ♂ ♀ S: normaal slakkenhuis Z: normale gehoorzenuw

109 3. Bij de mens is de aanwezigheid van een bepaald dominant allel (A) van een bepaald gen verantwoordelijk voor blindheid. De afwezigheid van een dominant allel (B) van een ander gen geeft hetzelfde effect. Vul de ontbrekende allelen in waarvan je zeker bent

110 AaB? a a aaBb aaBb aaBb AaBb AaBb aaBb

111 5. Bij pompoenen bestaan er witte, groene en gele variëteiten
5. Bij pompoenen bestaan er witte, groene en gele variëteiten. Bij een bepaalde kruising werden planten gekweekt uit witte pompoenen, onderling gekruist, en men bekwam: 12/16 witte, 3/16 gele en 1/16 groene Wat is het genotype van de ouderplanten? Kan een kruising tussen planten, gekweekt uit gele pompoenen, witte pompoenen opleveren? Kan een kruising tussen geel en groen, witte pompoenen opleveren?

112

113 Onderlinge kruising levert een verhouding van 12/16 - 3/16 – 1/16 op
Onderlinge kruising levert een verhouding van 12/16 - 3/16 – 1/16 op. Dit wijst er op dat er 2 allellenparen een invloed hebben op de kleur. Het allelenpaar Geel – groen kan zich pas uiten als het allel Wit afwezig is. Symbolen W (wit), w (niet wit) G (geel) is dominant t.o.v. g (groen) Geel komt 3/16 voor, groen slechts 1/16

114 groen geel P1: Moet heterozygoot zijn voor beide allelen
dus: WwGg x WwGg (of wit x wit) F1: WG Wg wG wg WG WWGG WWGg WwGG WwGg Wg WWGg WWgg WwGg Wwgg wG WwGG WwGg wwGG wwGg wg WwGg Wwgg wwGg wwgg groen geel

115 Kruisingen tussen planten gekweekt uit gele pompoenen kunnen nooit witte pompoenen opleveren; ze bezitten het allel WIT (W) niet. Kruising tussen planten gekweekt uit een een gele pompoen en een groene pompoen kunnen nooit witte pompoenen opleveren; ze bezitten het allel WIT (W) niet.

116 F. GEKOPPELDE GENEN Gekoppelde genen zijn genen voor verschillende kenmerken, die zich op hetzelfde chromosoom bevinden. Ze zullen dus samen overerven tenzij er tijdens de meiose een ‘crossing-over’ gebeurde. Hierdoor kan er een hercombinatie van kenmerken optreden. Hoe verder de genen uit elkaar liggen, hoe groter de kans op recombinanten! De eenheid van afstand tussen genen noemen we de centi-Morgan (cM)

117 Koppelingsgraad is hier: 41% + 41% = 82% Scheidingsgraad is hier:
Koppelingsgraad is hier: 41% + 41% = 82% Scheidingsgraad is hier: 9% + 9% = 18% l l = percentage crossing-over cM = 18 = percentage waarbij geen scheiding optreedt

118 OEFENINGEN Gekoppelde genen

119 Op chromosoom 9 bij de mens vinden we het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt. Ook het dominante allel voor het nagelpatella-syndroom kan op dit chromosoom voorkomen. Nagelpatella is autosomaal dominant erfelijk en niet geslachtsgebonden. Vervolledig de stamboom met de genotypes. Welke allelen zijn bij vrouw 1, vrouw 2 en man 3 gekoppeld? Is recombinatie noodzakelijk geweest?

120 Nagel- patella O AB A B A B O A AB B O 1 2 3

121 1 2 3 O AB IAIBN? iinn A B IB?nn IA?N? A B O A AB B O IA? nn IB? N? ii
Nagel- patella O AB IAIBN? iinn A B IB?nn IA?N? A B O A AB B O IA? nn IB? N? ii N? IA? nn IA IB N? IB? nn ii nn 1 2 3

122 1 2 3 O AB IAIBN? iinn A B IBinn IAiNn A B O A AB B O IAi nn IBi Nn ii
Nagel- patella O AB IAIBN? iinn A B IBinn IAiNn A B O A AB B O IAi nn IBi Nn ii Nn IAi nn IA IB Nn IBi nn ii nn 1 2 3

123 in & IBn in & IAN 1 2 3 Gekoppelde genen ! Gekoppelde genen ! O AB
IAIBN? iinn in & IBn in & IAN A B IBinn IAiNn 1 2 3 A B O A AB B O IAi nn IBi Nn ii Nn IAi nn IA IB Nn IBi nn ii nn IBn iN iN in IAN IBn Hercomb. !

124 2. Resuspositiviteit is te wijten aan de aanwezigheid van het dominante allel Rh. Ellipsocytosis is een ziekte waarbij de rode bloedlichaampjes niet rond zijn maar ovaal. Deze ziekte is eveneens het gevolg van de aanwezigheid van een dominant allel (E). Beide kenmerken zijn gelegen op chromosoom 1, op 20 cM van elkaar. Fenotypisch resuspositief stellen we voor door Rh+ ; fenotypisch resusnegatief door Rh- . Symbolen : D & d (Resus), E & e (Ellipsocytosis)

125 Welke allelen zijn gekoppeld bij de personen 1, 2 en 3
Welke allelen zijn gekoppeld bij de personen 1, 2 en 3? Zijn ze het resultaat van recombinatie?

126 E?dd E?dd eedd E?D? ee?? E??? eedd uit de opgave! 1 2 3 eedd E?D? E?dd

127 Eedd Eedd eedd EeDd EeDd eedd eedd 1 2 3 eedd EeDd Eedd 1: ed & ed
hercombinatie

128 G. Overerving van het geslacht
X Y

129 Vrouwen bezitten 2 homologe geslachts- chromosomen (XX); 1 actief X-chromosoom en 1 ‘geïnactiveerd’ X-chromosoom of Barr-lichaampje. De geslachtschromosomen van de man (XY) zijn slechts voor een zeer klein gedeelte homoloog. X is veel groter dan Y Op het Y-chromosoom ligt een gen dat de ontwikkeling van de teelballen stimuleert. Dit gen (SRY-gen) codeert voor de testisdeterminerende factor (TDF).

130 H. Overerving van geslachtsgebonden kenmerken
De genen van deze kenmerken liggen op de geslachtschromosomen

131 OEFENINGEN geslachtsgebonden kenmerken

132 Een rood-groen kleurenblinde man (Daltonist) huwt met een niet-kleurenblinde vrouw.
Hoe kan de kleurenblindheid in het nageslacht tot uiting komen?

133

134 ♂ ♀ Daltonisme is recessief + gelegen op X Kleurenblinde man: XdY
Niet-kleurenblinde vrouw: XDX? F1: Xd Y XD XD Xd XD Y X? X? Xd X? Y ♂ ♀ > niet - kleurenblind > ???

135 2. Duchenne-musculaire distrofie is een erfelijke ziekte; het bekken kantelt naar voor, waardoor een sterk holle rug ontstaat. Men ziet tevens een pseudoverdikking van de kuitspieren. Het kenmerk is recessief en bevindt zich op het X-chromosoom. Stel dat een vrouw deze musculaire distrofie vertoont; haar moeder heeft de ziekte niet. Hoe is dan de erfelijke aanleg van haar vader en haar moeder?

136 Vrouw: XdXd >> ze heeft zowel van haar vader als van haar moeder een Xd-allel gekregen
Vader en moeder zijn dus beide drager van het recessieve allel Xd . Vader: XdY >> heeft de ziekte Moeder heeft de ziekte niet maar is wel draagster: XDXd

137 3. Men stelt vast dat wanneer men een zwarte kat kruist met een rode kater alle vrouwelijke nakomelingen rood-zwart gevlekt zijn, terwijl de mannetjes allemaal zwart zijn. Wat kun je verwachten wanneer deze nakomelingen onderling gekruist worden? Kunnen katers een gevlekt patroon hebben?

138 ♂ ♀ ♂ ♀ XZXZ x XRY Katers kunnen geen gevlekt patroon hebben!
Gevlekt is intermediair tss rood en zwart; katers hebben slechts 1 X-chromosoom en kunnen dus enkel rood of zwart zijn! F1: XZXR x XZY F2: XZ Y XZ XZXZ XZ Y XR XRXZ XR Y ♂ ♀

139 4. Bij katten is de kleur geslachtsgebonden
4. Bij katten is de kleur geslachtsgebonden. Katers kunnen rood of zwart zijn. Vrouwtjes kunnen rood, zwart of rood-zwart zijn. Naast dit geslachtsgebonden kenmerk bestaat er een autosomaal gen dat, wanneer het dominant aanwezig is, witte vlekken veroorzaakt (een ‘lapjeskat’ is rood-zwart-wit gevlekt).

140 Welke kat geeft nakomelingen waarvan alle vrouwtjes lapjeskatten zijn?
b. Een heterozygote lapjeskat wordt gekruist met een zwarte kater. Welke nakomelingen verwachten we?

141 ♂ ♀ a. P1: XRXRW? x XZYWW F1: XRXZW? of P1: XZXZW? x XRYWW F1: XRXZW?
XRXZWw x XZYww XZw Yw XR W XRXZWw lapjeskat XRYWw rood-wit XZ W XZXZWw zwart-wit XZYWw zwart-wit XRw XRXZww rood-zwart XRYww rood XZw XZXZww zwart XZYww zwart ♂ ♀

142 5. Het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt, is gelegen op chromosoom 9
5. Het gen dat de ABO-bloedgroep bepaalt, is gelegen op chromosoom 9. Kleurenblindheid is een recessief geslachtsgebonden kenmerk. Bepaal de genotypes van de individuen in de stamboom. Allelen die je niet kan bepalen duid je aan met een vraagteken. Tracht, indien mogelijk, het fenotype van de ontbrekende bloedgroepen te bepalen.

143

144 uit de opgave: IA?XdXd ??XDY IA iiXDX? iiXDY ??XdY iiXDX? ??XDY ??XDX?
AB O ??XdY iiXDX? ??XDY ??XDX? ??XdY IAIBXDX? ??XDXd ??XdY

145 IAiXdXd IBiXDY IA iiXDXd iiXDY ??XdY iiXDXd iiXDY iiXDX? iiXdY
O O O IAiXdXd IBiXDY IA iiXDXd iiXDY AB O O O O ??XdY iiXDXd iiXDY iiXDX? iiXdY IAIBXDXd ??XDXd iiXdY

146 6. Daltonisme (kleurenblindheid) en hemofilie zijn beide recessieve allelen en X-chromosomaal gebonden. Ze liggen op ongeveer 10 cM van elkaar, maar crossing-over mag voor de geslachts-chromosomen verwaarloosd worden. Zullen de vrouwen 1 en 2 in de stamboom zonen krijgen met hemofilie? Kan het genotype van alle individuen op de stamboom met zekerheid worden vastgesteld?

147 Symbolen Daltonisme: d Hemofilie: h
stamboom ? Symbolen Daltonisme: d Hemofilie: h 1 2

148 + de genen zijn gekoppeld!! ?
Gegeven: + de genen zijn gekoppeld!! ? X??X?? X??Y XdHY X??X?? XDHY XDHY 1 2 XDHY XdhY X??X?? XdHXd?

149 + de genen zijn gekoppeld!! ?
XDHX?? XdhY of XDHXdh XDHY XdHY XDHXdh XDHY XDHY 1 2 XDHY XdhY XdHXDH XdHXdh

150 Vrouw 1 = >> kan dus nooit zonen krijgen met hemofilie!
Vrouw 2 = >> heeft 50% kans op zonen met hemofilie; die zonen hebben dan ook daltonisme! b. Het genotype van de grootouders in de stamboom kan niet met zekerheid worden vastgesteld. XdHXDH XdHXdh

151 einde