POPULATIE GENETICA WAT IS EEN POPULATIE?.

Presentatie over: "POPULATIE GENETICA WAT IS EEN POPULATIE?."— Transcript van de presentatie:

1 POPULATIE GENETICA WAT IS EEN POPULATIE?

2 EEN VERZAMELING INDIVIDUEN,
DIE EEN BEGRENSD GEBIED BEVOLKEN DE WERELD EEN WERELDDEEL EEN LAND EEN EILAND

3 WAAROM ZIEN INDIVIDUEN IN EEN POPULATIE
ER VERSCHILLEND UIT?

4 VARIATIE VAN EEN KENMERK (LENGTE)
ERFELIJKE AANLEG -> GENETISCHE VARIATIE GENETICA OMGEVINGSFACTOREN -> OMGEVINGSVARIATIE EPIDEMIOLOGIE GEN-OMGEVINGS INTERACTIE -> GEVOELIGHEID OP BASIS VAN ERFELIJKE AANLEG GENETISCHE EPIDEMIOLOGIE

5 GENETISCHE VARIATIE VERGELIJK DE BASE-VOLGORDE VAN 2 MENSELIJKE
GENOMEN: ~ 1/1000 BP IS VERSCHILLEND -> MENSELIJK DNA IS POLYMORF

6 SNP (SINGLE NUCELOTIDE POLYMORPHISM)
-----AGGGCTTAGCTAGCTGATCGTAGCTA----- -----AGGGCTTAGCTAACTGATCGTAGCTA----- GEWOONLIJK 2 ALLELEN

7 VNTR (VARIABLE NUMBER OF TANDEM REPEATS)
-----GTCCGGTACACACACACACACATAACTGATG---- -----GTCCGGTACACACACACACATAACTGATG---- -----GTCCGGTACACACACACATAACTGATG---- -----GTCCGGTACACACACATAACTGATG---- GEWOONLIJK MEER DAN 2 ALLELEN

8 BIJ GENETISCHE VARIATIE WORDT ONDERSCHEID
GEMAAKT TUSSEN: FUNCTIONEEL EN NIET-FUNCTIONEEL CA 90% VAN HET DNA HEEFT GEEN FUNCTIE -> 90% VAN DE VARIATIE IS NIET FUNCTIONEEL ~10% VAN DE VARIATIE KAN INVLOED HEBBEN OP GENEXPRESSIE EN IS DAN FUNCTIONEEL

9

10 FUNCTIONELE GENETISCHE VARIATIE
Ile Thr Pro C A T T A C G C C A G G T A A T G C G G T C Ile Met Pro C A T T A T G C C A G G T A A T A C G G T C

11 FUNCTIONELE GENETISCHE VARIATIE
---ccaat--- // ---tata--- // --catccctccagatag--- ? ? ? ---cctat--- // ---tata--- // --catccctccagatag---

12 HET TOTAAL VAN ALLE (FUNCTIONELE) ALLELEN
IN EEN POPULATIE NOEMEN WE DE GENENPOOL

13 p2 + 2pq + q2 = 1 DE WET VAN HARDY WEINBERG BESCHRIJFT
DE GENETISCHE STRUCTUUR VAN EEN POPULATIE VOOR WAT BETREFT DE ALLELEN EN GENOTYPEN VOOR EEN GEN MET ALLELEN A EN a MET FREQUENTIES p EN q GELDT: p2 + 2pq + q2 = 1 Als verschillende genotypen leiden tot fenotype-verschillen, dan kan uit de kwantitatieve analyse van fenotypen de genotype- en allel-frequenties worden bepaald.

14 Voor elk individu, dat nakomelingen genereert is er de
kans p dat allel A wordt doorgegeven en de kans q dat a wordt doorgegeven: Individu A (p) a (q) Individu 2 A (p) AA (p2) Aa (pq) a (q) Aa (pq) aa (q2) Als verschillende genotypen leiden tot fenotype-verschillen, dan kan uit de kwantitatieve analyse van fenotypen de genotype- en allel-frequenties worden bepaald.

15 Voorbeeld: albinisme bij Hopi indianen: 26/6000 = 0,0043 Wat is de kans op dragerschap? Autosomaal recessieve aandoening: ** Niet-abino’s zijn homozygoot of heterozygoot voor het normale allel W met frequentie p. ** Albino’s zijn homozygoot voor het abnormale allel w met frequentie q. q= V 0,0043 = 0,065 -> p = 0,935 Dragerschap-frequentie 2pq: 2x0,935x0,065=0,122 (12,2%) (albino gedeelte: ; het deel homozygoot normaal: 0,874)

16 BIJ EEN POPULATIE IN HW EVENWICHT VERANDEREN
p EN q NIET OVER DE GENERATIES HEEN INDIEN DE POPULATIE NIET IN EVENWICHT IS, ZIJN ER VERSTORENDE FACTOREN WERKZAAM: DRIFT MUTATIE NON-RANDOM MATING SELECTIE DE POPULATIEGENETICA PROBEERT DEZE INVLOEDEN IN KAART TE BRENGEN OM DAARMEE DE VERANDE- RINGEN TE BEGRIJPEN EN TE VOORSPELLEN.

17 EVENWICHT: ALLELEN HEBBEN 50% KANS PER MEIOSE
OM TE WORDEN DOORGEGEVEN AA AB AB AA AA AA AB AA AA AB AA BA AA AA AA BA GENERATIE 1: q = 0.19 GENERATIE 2: q = 0.19

18 DRIFT AA AB AB AA AA AA AB AA AB AB AA BA AA AA BA BA GENERATIE 1: q = 0.19 GENERATIE 2: q = > q = 0.31

19 MUTATIE: A -> B AA AB AB AA AA AA AB AA AA AB AA BA AB AA AA BA GENERATIE 1: q = 0.19 GENERATIE 2: q = > q = 0.25

20 NON-RANDOM MATING AA AB AB AA AA AA AB AA AA AB AA BB AA AB AA BA GENERATIE 1: q = 0.19 GENERATIE 2: q = > q = 0.31

21 Indien de waargenomen genotype frequentie afwijkt
van de verwachte frequenties volgens de HW-wet, is er geen evenwicht: een of meer van bovengenoemde mechanismen is in de populatie werkzaam

22 Voorbeeld albinisme: 26 albino’s naast 5974 niet-albino’s -> p= 0,935 en q= 0,065 Berekend: Fenotype genotype frequentie aantallen Albino’s aa q2 = 0, Dragers Aa 2pq = 0, Overigen AA p2 = 0, In de volgende generatie blijkt het aantal albino’s veel hoger, waaruit kan worden berekend dat het aantal dragers in de ouder-populatie in werkelijkheid 845 bedroeg.

23 Was er in de ouder-populatie sprake van
HW-evenwicht? Chi2-test: d2/e sommeer (waargenomen-verwacht)2/verwacht waargenomen verwacht d2/e ,1 ,4 Chi2 = ,3 Er is 1 vrijheidsgraad dus p<0.001 Er was geen sprake van evenwicht