1ste Informatie-avond ziekte van Devic

Presentatie over: "1ste Informatie-avond ziekte van Devic"— Transcript van de presentatie:

1 1ste Informatie-avond ziekte van Devic
ErasMS 1ste Informatie-avond ziekte van Devic Van harte welkom! R.Q. Hintzen, neuroloog en afdelingshoofd MS centrum T.A.M. Siepman, neuroloog H. Velthuis, coördinator MS centrum I.A. Ketelslegers, arts-onderzoeker E.D. van Pelt, arts-onderzoeker

2 Daniëlle van Pelt Arts-onderzoeker
Ziekte van Devic Daniëlle van Pelt Arts-onderzoeker ErasMS

3 Inhoud Achtergrond Wat is de ziekte van Devic? Verschillen met MS
Behandeling Ziekte beloop ErasMS

4 De ziekte van Devic 1870 Sr Clifford Albutt – associatie ontsteking oogzenuw en ruggenmerg 1894 Eugene Devic → Syndrome neuromyelitis optica ErasMS

5 Wat is de ziekte van Devic?
Neuromyelitis optica (NMO) Neuron = zenuw Myelum = ruggenmerg Itis = ontsteking Nervus opticus = oogzenuw → Ontstekingen van ruggenmerg en oogzenuwen ErasMS

6 Demyeliniserende ziekte
Myeline is vetachtige (witte) beschermlaag om zenuwen Als de myeline kapot gaat dan kunnen de zenuwen minder goed signalen geleiden Daardoor kunnen bijvoorbeeld de benen minder goed aangestuurd worden ErasMS

7 De ziekte van Devic Auto-immuunziekte
Stoornis van het afweersysteem waarbij er te sterke activiteit is van afweercellen tegen lichaamseigen structuren. Natuurlijke auto-antistoffen Kenmerk: ontsteking Oorzaak: combinatie van genen en omgeving Vaker bij vrouwen Voorbeelden: Jeugddiabetes, reuma ErasMS

8 De ziekte van Devic Specifieke auto-antistoffen tegen waterkanalen (aquaporine 4) in het zenuwstelsel → ontstekingen in oogzenuwen en ruggenmerg Lennon et al. Lancet (9451): Lennon et al. J Exp Med (4): ErasMS

9 NO kan unilateraal of bilateraal zijn
ErasMS

10 Diagnose ziekte van Devic
Klassieke combinatie: Ontstekingen van oogzenuwen Ontsteking van het ruggenmerg Aanvullend (2/3) Zichtbare afwijkingen op MRI van ruggenmerg Geen afwijkingen op MRI hersenen, of anders dan bij MS Aanwezigheid van aquaporine-4 antistoffen ErasMS

11 Symptomen Devic Ontsteking van de oogzenuw (neuritis optica) ↓ zicht
Pijn bij oogbewegingen ↓ kleuren zien ErasMS

12

13 Ontsteking van de oogzenuw
ErasMS

14 MRI oogzenuw ontsteking
ErasMS

15 Symptomen Devic Ruggenmerg ontsteking (myelitis)
→ Symptomen afhankelijk van plaats van ontsteking Zwakte van de benen Stoornissen van het gevoel (doof gevoel/ tintelingen) Incontinentie voor urine of ontlasting ErasMS

16 MRI ruggenmergontsteking
ErasMS

17 NMO vs MS Zeldzame ziekte Geen exacte cijfers in NL bekend
± 50 x zeldzamer < 20% monofasisch ziektebeloop Recidiverende ziekte vaker bij vrouwen Vrouw : man = 5-10 : 1 Leeftijd bij debuut gemiddeld 10 jaar ouder dan MS Zeldzame ziekte Geen exacte cijfers in NL bekend Minder vaak Europeanen Komt minder vaak voor dan MS Ratio MS : NMO = 42.7 : 1 North East Tuscany Recidiverende ziekte vaker bij vrouwen Vrouw : man = 5-10 : 1 Leeftijd bij debuut gemiddeld 30 jaar Wingerchuk e.a. Lancet Neurology 2007 ErasMS

18 MS NMO MS = meestal 1 segment ErasMS

19 MS NMO MS = meestal 1 segment ErasMS

20 NMO overlap NMO MS NMO overlap Monofasische NMO ErasMS
Spectrum van NMO is uitgebreid: naast pure NMO NMO overlap is eenmalige / langgerekte myelitis; recidiverende NO. Daarnaast in NMO spectrum; Aziatisch opticospinale MS. En : Neuritis optica of langgerekte myelitis bij systemische auto-immuunziekte (bijv. SLE, m. Sjögren, m. Graves) NMO overlap kan ook Anti-AQP negatief zijn Monofasische NMO Weinshenker Ectrims 2012 ErasMS 20

21 Behandeling ziekte van Devic
Aanval Methylprednisolon 3 dagen 1000 mg intraveneus Plasmaferese (wisseling) Onderhoud Azathioprine (Imuran) Rituximab, cyclofosfamide, methotrexaat, mitoxantron. BIj uitblijven effect MP-kuur dan plasmaferese. Als dan nog onvoldoende effect kan een 2de kuur worden overwogen. ErasMS 21

22 Behandeling ziekte van Devic
Symptoombehandeling Medicatie tegen vermoeidheid Urine-incontinentie etc. Therapie: Fysiotherapie Ergotherapie Revalidatie-arts Ondersteuning: Maatschappelijk werk, psychologie Stichting Visio ErasMS

23 Beloop ziekte van Devic
Ernstigere aanvallen van neuritis optica en myelitis tov MS Ernstiger beloop dan MS: aanvalsgewijs achteruitgang Lagere EDSS na 1ste aanval van myelitis (Frans cohort 125 patiënten 37,3% EDSS 4 of hoger (= ambulant met een beperkte loopafstand tot 500 meter; EDSS 6 = ondersteuning stok of rollator nodig). En 22% ernstig visusverlies na een 1ste NO. Minder vaak een gunstig ziektebeloop = 11/175 patiënten en daarnaast kan er vele jaren tussenzitten voordat er een ernstige myelitis / neuritis optica optreedt. Derhalve is het niet een mild ziektebeeld te noemen. Goede uitkomst = 12% NMO vs 22,4% bij MS Collongues e.a. Neurology 2010 Collongues e.a. Arch Neurol 2011 Ketelslegers e.a. MSJ 2011 ErasMS

24 Beloop ziekte van Devic
Ernstigere aanvallen van neuritis optica en myelitis tov MS Ernstiger beloop dan MS: aanvalsgewijs achteruitgang Monofasisch NMO: anti-AQP4 negatief Onbehandeld slechte uitkomst Lagere EDSS na 1ste aanval van myelitis (Frans cohort 125 patiënten 37,3% EDSS 4 of hoger (= ambulant met een beperkte loopafstand tot 500 meter; EDSS 6 = ondersteuning stok of rollator nodig). En 22% ernstig visusverlies na een 1ste NO. Minder vaak een gunstig ziektebeloop = 11/175 patiënten en daarnaast kan er vele jaren tussenzitten voordat er een ernstige myelitis / neuritis optica optreedt. Derhalve is het niet een mild ziektebeeld te noemen. Goede uitkomst = 12% NMO vs 22,4% bij MS Collongues e.a. Neurology 2010 Collongues e.a. Arch Neurol 2011 Ketelslegers e.a. MSJ 2011 ErasMS 24

25 Ziekte van Devic en andere auto-immuunziekten
Aanwezigheid van andere auto-antistoffen bij 30-50% van NMO patiënten Rol thymus: rijping T-cellen en aanmaak van geheugencellen voor afweerstoffen? Combinatie MG en NMO = zeldzaam maar wel in literatuur beschreven (oa Leite Neurology 2012 = 16 patënten). Combinatie komt toch vaker voor dan je op basis van toeval zou mogen verwachten. Bv. ANA/ Sjogren/ Coeliakie 50% blindheid en 30% overlijdt binnen 5 jaar Wingerchuk e.a. MSJ 2012 Leite e.a. Neurology 2012 ErasMS

26 NMO kenniscentrum Erasmus MC/ Sanquin
ErasMS Erasmus MC R. Hintzen I. Ketelslegers D. van Pelt Sanquin Amsterdam P. Modderman † D. Hamann Samenwerking: The Weatherall Institute of Molecular Medicine, Oxford Prof. A. Vincent Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Prof. B. Hemmer

27 Ziekte van Devic Take home messages
Auto-immuunziekte met betrokkenheid oogzenuwen en ruggenmerg Betreft spectrum (NMO overlap) Monofasisch NMO: anti-AQP4 negatief Onbehandeld zeer slechte uitkomst Achteruitgang zeer sterk gekoppeld aan aanvallen Dus behandeling snel en aggressief ErasMS

28 Hartelijk bedankt voor uw aandacht!
Bedankt voor de aandacht Ziekte van Devic 28 28

29 ErasMS

30 NMO QUIZ

31 Vraag 1 Is de antistof tegen APQ4 altijd nodig om de diagnose Devic te stellen? Nee Maar het helpt wel bij het stellen van de diagnose ±30% negatief voor de antistof Nog onbekende antistoffen ?

32 Vraag 2 Welke van onderstaande stellingen is juist?
A. NMO en MS zijn beide demyeliniserende ziekten B. MS is zeldzamer dan NMO C. De behandeling van MS en NMO is hetzelfde D. De aanvallen bij MS zijn ernstiger dan van NMO

33 Vraag 3 Hoeveel patiënten met de ziekte van Devic hebben een terugkerend ziektebeloop met steeds nieuwe aanvallen? ± 80% 20% monofasische ziekte

34

35

36 MS vs NMO Wingerchuk e.a. Lancet Neurology 2007 ErasMS

37 NMO Spectrum stoornis Wingerchuck e.a. Lancet Neurology 2007 ErasMS

38 Cerebrale laesies op specifieke plaatsen
Namelijk op plaatsen waar veel aquaporine-4 zit. < 10% bij presentatie 30-40% gedurende ziektebeloop ErasMS

39 EFNS Guidelines ErasMS
Recidiverende neuritis optica / Bilaterale neuritis optica Sellner e.a. European J Neurol 2010 ErasMS 39

40 EFNS Guidelines Sellner e.a. European J Neurol 2010 ErasMS

41 EFNS Guidelines Sellner e.a. European J Neurol 2010 ErasMS